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Shwachman-Diamond-Syndrom


Symptome

  • Schwierig wird die Diagnose, wenn ein Syndrom mehrere charakteristische Symptomen aufweist – mit entscheidenden Konsequenzen für die Therapiewahl.[books.google.de]
  • Conclusion: Shwachman-Diamond syndrome may present with skin eruptions as main symptom. A mixed clinical picture with an atopic dermatitis may occur and can aggravate skin symptoms.[thieme-connect.com]
  • Solange die Neutropenie moderat ist und keine symptome verursacht, beschrдnkt sich die Betreuung auf die Ernдhrung (Pankreasenzyme, Nдhrstoffe, Vitamine).[orpha.net]
  • Bei Feststellung der ersten Symptome kann das SBDS Ähnlichkeiten mit der Mukoviszidose aufweisen. Eine Mukoviszidose kann aber durch einen normalen Schweißtest ausgeschlossen werden.[de.wikipedia.org]
  • Darüber hinaus besteht eine exokrine Insuffizienz des Pankreas, mit den daraus resultierenden Symptomen wie Diarrhoe und Maldigestion. Weitere Informationen: IDCC: Neutropenie[find-id.net]
Anämie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135). Querverweise Humangenetische Untersuchungen Seite Drucken[fennerlabor.de]
  • Link Umschlag Hand nach oben km 13353 Berlin Klinik für Hämatologie am Universitätsklinikum Essen Krankenhaus Universitätsklinikum Essen Hufelandstraße 55 Telefon 0201 7232417 Medikit Ambulanz für Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie und Aplastische Anämie[se-atlas.de]
  • Fanconi-Anämie, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, etc.) und andere seltene hämatologische Erkrankungen.[uksh.de]
  • Im März 2014 bekam die sechsjährige Karina aus Tscheljabinsk die Diagnose Fanconi-Anämie. Bei dieser seltenen genetischen Erkrankung entwickeln sich hämatologische Störungen und Tumore.[de.rbth.com]
Kleinwuchs
  • Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez.[fennerlabor.de]
  • […] makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien: metaphysäre Dysostosen, Kleinwuchs[med2click.de]
Skelettdysplasie
  • Indikation, Symptome: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] im peripheren Blut Erythorzyten normo-, makrozytär, normochrom im Knochenmark Markhypoplasie 30% Anamnese zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Klinik Shwachman-Diamond-Syndrom Neutropenie , exokrine Pankreasinsuffizienz Skelettdysplasien[med2click.de]
  • Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin Universität Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Krankenhaus Charité Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 Telefon 030 450569122 Medikit Spezialambulanz für Skelettdysplasien[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Diagnostik Shwachman-Diamond-Syndrom verminderte Zahl von Retikulozyten 20000/µl Granulozyten 500/µl Thrombozyten 20000/µl Makrozytose der Erythrozyten , erhöhtes[med2click.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SBDS-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Pädiatrische Onkologie Von kompetenter Seite werden Diagnostik und therapeutische Verfahren bei Leukämien, malignen Lymphomen und soliden Tumoren erörtert.[books.google.de]
  • Da das für die Erkrankung verantwortliche Gen identifiziert ist, kann eine genetische Diagnostik erfolgen, obwohl dadurch eine sorgfältige klinische Diagnose nicht überflüssig wird.[de.wikipedia.org]
  • Querverweise: Diagnostik - Nuklearmedizin - Vene - Tumor - Metastase - Skelett-Szintigraphie - MIBG-Szintigraphie Hauptinformationsseite: Nuklearmedizinische Verfahren[kinderkrebsinfo.de]

Therapie

  • […] zu: Shwachman-Diamond-Syndrom Therapie Shwachman-Diamond-Syndrom Substitution von Blutbestandteilen -- strenge Indikation und komplette Zelltypisierung sonst Gefahr der Sensibilisierung je nach Schwere der Neutropenie Therapie mit Wachstumsfaktor G-CSF[med2click.de]
  • Die neuesten Entwicklungen der hämatopoetischen Stammzelltransplantation sind genauso berücksichtigt wie Aspekte der zellulären Therapie.[books.google.de]
  • Manchmal ist eine Therapie mit dem hдmatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) hilfreich.[orpha.net]
  • Aufgrund einer atopischen Prädisposition und einer nachweisbaren Sensibilisierungen gegen Hühnerei wurde eine Therapie bei Verdacht auf eine atopische Dermatitis mit Nahrungsmittelallergie eingeleitet.[thieme-connect.com]
  • Und ja, wenn sie – natürlich neben einem möglichst positiven Befund für Lara – noch einen Wunsch anbringen dürfte, wäre dies folgender: «Manchmal wünsche ich mir eine Stelle, die alles für uns koordiniert und uns durch den Dschungel von Abklärungen, Therapien[toppharm.ch]

Prognose

  • Querverweise: Ann-Arbor-Klassifikation - Hodgkin-Lymphom - Metastase - molekulargenetisch - Prognose Stammzellen hier: unreife (undifferenzierte) und unbegrenzt teilungsfähige Körperzellen, die entweder weitere Stammzellen hervorbringen oder zu verschiedenen[kinderkrebsinfo.de]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. Die von dieser Erkrankung betroffenen Patienten zeigen eine Vielzahl von Störungen und Symptomen.[de.wikipedia.org]
  • Pathophysiologie Bändermodell des SBDS-Proteins mit den Domänen I, II und III. [4] Das SBDS-Gen wird in allen Geweben exprimiert und codiert für ein Protein mit 250 Aminosäuren . Die Funktion ist nicht bekannt.[biologie-seite.de]

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