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Sichelzellanämie

Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellanämie (Drepanozytose, Sichelzellenanämie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie. Es liegt eine Mutation der beta-Kette des Hämoglobins vor.

Sichelzellanämie - Symptome abklären

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Symptome

Die Sichelzellanämie tritt meist in der frühen Kindheit auf. Zu den Symptomen können gehören [1] [2] [3] [4]:

Die Auslöser der Symptomatik können sein [5]:

Schlaganfall
  • Lebensjahr einen Schlaganfall. Die Erbkrankheit verringert die Lebenserwartung auf rund 50 Jahre, wobei bei unerkannter Erkrankung die Betroffenen häufig bereits im Kindes- und Jugendalter versterben.[medmix.at]
  • Zu den Symptomen können gehören: Akute und chronische Schmerzen in jedem Körperteil Anämie Infektionen Aplastische Krise Milzinfarkt Wachstumsverzögerung Pulmonale Hypertension Avaskuläre Nekrose Schlaganfall Retinopathie Kardiomyopathie Priapismus Die[symptoma.com]
  • Bei verstopften Gefäßen im Gehirn kommt es häufig zu Schlaganfällen und Schädigungen des Zentralnervensystems. Oft wird bei Menschen mit der Sichelzellkrankheit die Milz durch Gefäßverschlüsse stark geschädigt.[vitanet.de]
  • Störungen des Blutflusses im Gehirn machten zudem einen baldigen Schlaganfall wahrscheinlich. Davon ist nach der Gentherapie nichts mehr zu sehen. Die Symptome sind verschwunden.[paradisi.de]
  • Bei lebensbedrohlichen Krisen oder beim Schlaganfall kann sogar eine Austauschtransfusion nötig sein, bei welcher ein Grossteil des Blutes gegen gesundes, nicht "sichelndes" Spender-Blut, ausgetauscht wird.[haemoglobinopathie.ch]
Kopfschmerz
  • Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark, Milz, Haut, Gehirn, Nieren, Lunge, Muskeln) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen[medizin-kompakt.de]
  • Hinzu kommen häufig noch: Kopfschmerzen Schwindelanfälle Schlaflosigkeit verminderte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit stark erhöhter Puls bei körperlicher Belastung Folgen einer Sichelzellanämie für die Organe Die Sichelzellanämie kann auch[gelbeseiten.de]
  • ‚Normale‘ Hämoglobin-Werte sind für Sichelzellpatienten gefährlich: Es droht ein Hyperviskositätssyndrom mit Kopfschmerzen, Blutdruckanstieg, Krampfanfälle, manchmal mit Abbau von Hirnsubstanz und evtl. Hirnblutung.[onkopedia.com]
Anämie
  • Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind: Chronische Anämie Schwere akute oder chronische Schmerzen Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen Wiederkehrende Vaso-obstruktive Krisen Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig[symptoma.com]
  • Ausgewählte Seiten Seite 7 Seite 6 Seite 8 Seite 24 Seite 28 Inhalt Einleitung 1 Grundlagen 11 Klassifikation 19 Mikrozytäre Anämien 27 Makrozytäre Anämien 49 Normozytäre Anämien 61 Thalassämien und Hämoglobinopathien 75 Myelodysplastische Syndrome MDS[books.google.de]
  • […] und Eisenüberladung Thalassaemia major: schwere, transfusionspflichtige Anämie mit Zeichen der extramedullären Erythropoese Hepatosplenomegalie Knochenmarkshyperplasie Rö: "Bürstenschädel" Blutbild: schwere mikrozytäre, hypochrome Anämie, Serumeisen und[members.inode.at]
  • Bearbeiten Synonyme: Sichelzellenanämie, Sichelzellkrankheit, homozygote Sichelzellerkrankung, Drepanozytose Englisch : sickle cell anaemia 1 Definition Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die zu den hämolytischen Anämien bzw.[flexikon.doccheck.com]
  • Leitmerkmale: Anämie, sichelförmige rote Blutkörperchen Vorkommen In Afrika, östlicher Mittelmeerraum, Asien (befallene Personen sind resistent gegenüber Malaria-Infektionen) Pathogenese Durch einen autosomal-rezessiven Erbgang (dominant vererbt) wird[medizin-kompakt.de]
Schmerz
  • Zu den Symptomen können gehören: Akute und chronische Schmerzen in jedem Körperteil Anämie Infektionen Aplastische Krise Milzinfarkt Wachstumsverzögerung Pulmonale Hypertension Avaskuläre Nekrose Schlaganfall Retinopathie Kardiomyopathie Priapismus Die[symptoma.com]
  • Diese Symptome und extreme Beschwerden können von sehr starken Schmerzen im Bauch begleitet werden (das sogenannte akute Abdomen).[meinsymptom.com]
  • Sauerstoffmangel wiederum hat Gewebeschädigungen zur Folge, und bei einer Gewebeschädigung produziert unser Körper Substanzen, die Schmerzen auslösen.[seltene-anaemien-deutschland.de]
  • Die Schmerzen müssen sich jedoch nicht auf diesen Bereich beschränken, sondern können mitunter auch die Augen, die Lunge oder das Gehirn betreffen.[erdbeerlounge.de]
  • Tabelle 5: Behandlung von Schmerzen bei Patienten mit Sichelzellkrankheit Intensität der Schmerzen Behandlung leicht Metamizol oder Ibuprofen p.o. in entsprechender Dosis alle 4 – 6 bzw. alle 8 Stunden mäßig stark siehe leichte Schmerzen; zusätzlich Tramadol[onkopedia.com]
Fieber
  • Zu den Symptomen der Sichelzellkrankheit gehören: Blutarmut Fieber wiederholt auftretende Schmerzkrisen in den betroffenen Körperregionen (unter anderem oft Knochenschmerzen) in Folge von Durchblutungsstörungen Gelbsucht aufgrund des vermehrten Abbaus[lifeline.de]
  • Bei älteren Kindern und Erwachsenen sollte bei Fieber 38.5 immer unverzüglich ein Arzt aufgesucht werden oder vorbeugend eine Antibiotikabehandlung (z.B. mit Amoxicillin-Clavulansäure bzw.[haemoglobinopathie.ch]
  • Einfache Maßnahmen können die schweren gesundheitlichen Folgen der Krankheit und die frühe Sterblichkeit sehr reduzieren, wenn durch Schulung der Eltern diese eine akute Blutarmut erkennen können und bei Fieber des Kindes sofort einen Arzt aufzusuchen[medmix.at]
  • Sichelzellanämie Symptome Starke Schmerzen im Unterbauch und den Gelenken, schwitzen, manchmal kommt Fieber auf. Bei heterozygoten Erregern kommt sehr oft keine Erscheinung einer Krankheit auf.[meinsymptom.com]
Blässe
  • Das Kind wird dann blass und müde, der Bauch bläht sich stark auf. Diese sogenannte Milzsequestration ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Es muss sofort ein Notarzt gerufen werden.[vitanet.de]
  • Urspeter Knecht, Arzt Keywords: Sichelzellanämie, Sichelzellen, Hämoglobin S, Depranozytose, Blutarmut, Anämie, Malaria, Hämolyse, Gefässverschluss, Sauerstoffmangel, Atemnot, Müdigkeit, Schwindel, Blässe, Milzvergrösserung, Knochenschmerzen, Wachstumsstörungen[eesom.com]
  • Betroffene sehen häufig sehr blass aus, die Haut wirkt fahl. Besonders in den Handflächen ist die Verfärbung sehr deutlich zu beobachten.[gelbeseiten.de]
  • Zusätzlich zu den regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, die in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum erfolgen sollten, muß ein Arzt bei folgenden Beschwerden aufgesucht werden: 1) Fieber 38,5 C 2) gespanntem „ dicken“ Bauch 3) plötzliche Blässe, Kreislaufbeschwerden[klinikum.uni-heidelberg.de]
Heftiger Schmerz
  • Durch die damit verbundene Störung der Mikrozirkulation kommt es zur Gefäßverschlusskrankheit, die sich in heftigen Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Körperregionen äußert.[sanobis.com]
  • Diese führen zu akut auftretenden heftigen Schmerzen, sogenannten Schmerzkrisen. Schmerzkrisen können in jedem Lebensalter auftreten (außer bei Neugeborenen und bei Säuglingen bis ca. zum dritten Lebensmonat).[onkopedia.com]
Bauchschmerz
  • Durch die Verformung der Erythrozyten (Sichelzellen) kann es anfallsartig zu Gefäßverschlüssen in allen Organen kommen mit Schmerzkrisen (Knochenschmerzen, akuten Bauchschmerzen oder Schmerzen im Brustkorb) und neurologischer Symptomatik.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Dies kann einer der Gründe für starke stechende Bauchschmerzen sein.[eesom.com]
  • […] regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, die in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum erfolgen sollten, muß ein Arzt bei folgenden Beschwerden aufgesucht werden: 1) Fieber 38,5 C 2) gespanntem „ dicken“ Bauch 3) plötzliche Blässe, Kreislaufbeschwerden und Bauchschmerzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Bauch-Schmerz-Symptomen auf) - Gehirn: Verschluss einer Gehirnarterie - Schlaganfall/Stroke (Zumeist eine plötzliche einseitige Lähmung, ein epileptischer Krampfanfall oder eine andere neurologische Veränderung) - Starke Schmerzen - Abdominalkrise: (Abdomen Bauch) Starke Bauchschmerzen[haemoglobinopathie.ch]
  • […] über klinische Faktoren, die mit der Behandlung assoziiert wurden berichtet, einschließlich Wachstum, leichte und schwerwiegende Infektionen, akute Milzsequestration (wenn große Mengen von Blut in der Milz versacken), und Episoden von Knochen- oder Bauchschmerzen[cochrane.org]
Akutes Abdomen
  • Häufig sind auch im Zuge einer Krise auftretende Schmerzen im Bauch (akutes Abdomen). Wie stellt der Arzt die Diagnose? Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert die Familiengeschichte erste Hinweise.[netdoktor.at]
  • Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie Nieren: Niereninsuffizienz Therapie Allgemeinmaßnahmen[medizin-kompakt.de]
  • Diese Symptome und extreme Beschwerden können von sehr starken Schmerzen im Bauch begleitet werden (das sogenannte akute Abdomen).[meinsymptom.com]
Starker Bauchschmerz
  • Deshalb wird der Arzt bei Patienten aus tropischen Ländern an eine Sichelzellanämie denken, wenn Kinder eine tastbar vergrösserte Milz und weitere typische Symptome aufweisen und bei Erwachsenen mit Knochenschmerzen oder starken Bauchschmerzen .[eesom.com]
  • Bauchschmerzen - Akutes Chest-Syndrom: (Chest Brustkasten/Thorax; Syndrom Bestimmte Symptome welche in einer Gruppe auftreten) meist ausgelöst durch Lungen-Infektionen (krankhafter Befall mit Viren und/oder Bakterien) mit folgenden Symptomen: - Starke[haemoglobinopathie.ch]
Ikterus
  • Darüber hinaus zählen Wachstumsstörung, Ikterus und Hepatosplenomegalie zu den Symptomen. Zur deren Linderung benötigen die Patienten regelmäßige Bluttransfusionen.[sanobis.com]
  • Osmotische Resistenz erhöht (Ggs. zur Sphärozytose) Thalassaemia intermedia: mittelschwere Anämie Ikterus Splenomegalie eingeschränklte Leistungsfähigkeit häufig Gallensteine (Bilirubin!)[members.inode.at]
  • Es handelt sich dabei um die klassische Gelbsucht (Ikterus), wie sie auch bei Hepatitis auftritt.[gelbeseiten.de]
Hepatomegalie
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]
Splenomegalie
  • Osmotische Resistenz erhöht (Ggs. zur Sphärozytose) Thalassaemia intermedia: mittelschwere Anämie Ikterus Splenomegalie eingeschränklte Leistungsfähigkeit häufig Gallensteine (Bilirubin!)[members.inode.at]
  • Differentialdiagnose Thalassämie, Kugelzellanämie Komplikationen Organinfarkte, akutes Abdomen, Schock Galle: Gallensteine Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie[medizin-kompakt.de]
  • Bei Kindern besteht also eine so genannte Splenomegalie . Beim Erwachsenen jedoch ist die Milz geschrumpft, weil es durch wiederholte Gefässverschlüsse mit Sauerstoffmangel im Gewebe zum Gewebeuntergang gekommen ist.[eesom.com]
Hörsturz
  • Sie leiden unter häufigen Schmerzkrisen, Schwindel, auch Hörsturz oder Schwerhörigkeit. Patienten mit diesen Beschwerden und einem Hämoglobin-Wert von über 11 g / dl profitieren von Aderlässen.[onkopedia.com]
Arthritis
  • Begriffe aus dem Versicherungsrecht 407 Berufsunfähigkeit 415 Systemische entzündliche Gelenk 425 Immungenetik und Autoimmunität 434 Pathogenese der extraartikulären 460 Klinik und Diagnose 475 artikuläre 500 Sonderformen 508 K Fehr 529 Juvenile chronische Arthritis[books.google.de]
  • Seiten Seite 96 Seite 10 Seite 89 Seite 87 Seite 21 Inhalt Inhaltsverzeichnis 1 Traumatische Veränderungen 15 Frakturkomplikationen 37 Degenerative Veränderungen 64 Entzündliche Erkrankungen 81 Chronische und chronisch rezidivierende 88 Rheumatoide Arthritis[books.google.de]
  • Folgen einer Sichelzellanämie und für eine große Anzahl an Todesfällen bei Kindern verantwortlich. 7,8 Die wichtigsten Symptome der Sichelzellanämie sind: Erschöpfung und Blutarmut Schmerzen Schwellungen und Entzündungen der Hände und / oder Füße sowie Arthritis[novartis.at]
Hämaturie
  • Ursachen Vererbung Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation Symptome Einfache Formen sind beschwerdefrei: hämolytische Anämie erhöhte Thromboseneigung Hepatomegalie Hämaturie rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark[medizin-kompakt.de]

Diagnostik

Zur Abklärung der Sichelzellanämie gehören eine ausführliche Anamnese und eine klinische Untersuchung.

Die Verdachtsdiagnose kann mittels Hämoglobinelektrophorese, bei der hohe HbS-Werte festgestellt werden können, oder durch einen Sichelzelltest bestätigt werden.

Thrombozytose
  • Granulzytose und Thrombozytose Entstehen aufgrund der permanenten Stimulation des Knochenmarks durch die Anämie. 2) Erhöhte Infektneigung Im Kindesalter sind Sichelzellpatienten insbesondere durch bekapselte Bakterien (Pneumokokken, Hämophilus influenzae[klinikum.uni-heidelberg.de]

Therapie

Die einzige kausale Therapieoption ist die allogene Knochenmarkstransplantation von einem HLA-identen Familienspender.

Weitere symptomatische Behandlungen umfassen:

  • Meidung von auslösenden Zuständen (Sauerstoffmangel, Kälte, etc.)
  • Infektionsprophylaxe (optimaler Impfschutz, Antibiotikaprophylaxe) [6]
  • Schmerztherapie
  • Folsäuresubstitution
  • Hydroxyharnstoff [7] [8]
  • Hydrierung
  • Sauerstoffgabe
  • Bluttransfusionen
  • Chirurgische Therapie (Splenektomie)

Prognose

Heterozygote Betroffene sind in aller Regel beschwerdefrei. In entwickelten Ländern ist die Prognose bei adäquater Behandlung gut.

Folgende Faktoren kennzeichnen einen ungünstigen Verlauf:

Ätiologie

Die Ursache der Sichelzellanämie liegt in einer Punktmutation im ß-Globin-Gen (HBB) auf Chromosom 11. An Position 6 des Proteins wird die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt [1].

Epidemiologie

Die Sichelzellanämie ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Sie tritt besonders in Afrika, dem Nahen Osten und in den südlichen Mittelmeerländern auf. Die HbS-Erythrozyten sind weitgehend resistent gegen Erreger der Malaria, wodurch es zu einem Heterozygotenvorteil kommt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das vorherrschende Hämoglobin S (80% bei homozygoten Trägern) bildet im desoxigenierten Zustand Aggregate. Die Erythrozyten verlieren ihre normale Verformbarkeit und nehmen eine sichelartige Form an, wodurch es zu Organinfrakten kommt.

Zudem werden die veränderten Erythrozyten vermehrt abgebaut, was zu einer chronisch-hämolytischen Anämie führt.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Sichelzellanämie.

Zusammenfassung

Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die in erster Linie aus Afrika stammende Menschen betrifft. Es ist die häufigste genetische Blutkrankheit weltweit.

Sichelzellanämie wird durch eine Mutation des für die Produktion von Hämoglobin verantwortlichen Gens verursacht. Erythrozyten, die das defekte Hämoglobin (HbS) tragen, ändern ihre Form, was zu erhöhter Hämolyse führt. Diese Veränderungen sind für die wichtigsten Symptome und Komplikationen der Krankheit verantwortlich .

Die Leitsymptome der Sichelzellenanämie sind:

  • Chronische Anämie
  • Schwere akute oder chronische Schmerzen
  • Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen
  • Wiederkehrende Vaso-obstruktive Krisen

Patientenhinweise

Die Sichelzellanämie ist eine Blutarmut (Anämie), die durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen zustandekommt. Diese werden vom Körper schneller abgebaut und können auch Blutgefäße verstopfen. Die Erkrankung wird vererbt und betrifft hauptsächlich die afrikanisch-stämmige Bevölkerung.

Die typischen Symptome, wie Schmerzattacken und Gefäßverschlüsse, können bereits erste Hinweise für die Diagnose sein. Mittels verschiedener Blutuntersuchungen kann diese bestätigt werden.

Quellen

Artikel

  1. Chiang EY, Frenette PS. Sickle cell vaso-occlusion. Hematol Oncol Clin North Am. Oct 2005;19(5):771-84, v.
  2. Telfer P, Coen P, Chakravorty S, Wilkey O, Evans J, Newell H, et al. Clinical outcomes in children with sickle cell disease living in England: a neonatal cohort in East London. Haematologica. Jul 2007;92(7):905-12.
  3. Dahoui HA, Hayek MN, Nietert PJ, et al. Pulmonary hypertension in children and young adults with sickle cell disease: evidence for familial clustering. Pediatr Blood Cancer. 2010;54(3):398-402.

  4. Onyekwere OC, Campbell A, Teshome M, Onyeagoro S, Sylvan C, Akintilo A, et al. Pulmonary hypertension in children and adolescents with sickle cell disease. Pediatr Cardiol. Mar 2008;29(2):309-12.

  5. Zen Q, Batchvarova M, Twyman CA, Eyler CE, Qiu H, De Castro LM, et al. B-CAM/LU expression and the role of B-CAM/LU activation in binding of low- and high-density red cells to laminin in sickle cell disease. Am J Hematol. Feb 2004;75(2):63-72.
  6. Rees DC, Olujohungbe AD, Parker NE, Stephens AD, Telfer P, Wright J. Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease. Br J Haematol. Mar 2003;120(5):744-52.
  7. Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. Jun 17 2008;148(12):932-8. 

  8. Heeney MM, Ware RE. Hydroxyurea for children with sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. Apr 2008;55(2):483-501, x.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:56