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Spastische Paraplegie


Symptome

  • Klinisch unterteilt man HSPs in „reine“ Formen, bei denen die Spastik der unteren Extremität das einzige Symptom ist, und „komplizierte“ Formen, bei denen zusätzliche neurologische und andere Symptome auftreten. Basierend auf dem ...[epub.uni-regensburg.de]
  • Die Symptome der HSP können in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindesalter bis zum Alter von über 60 Jahren. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Syndromen normal.[neuro24.de]
  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Unterteilt werden die spastischen Paraplegien in eine unkomplizierte sowie eine komplizierte Form.[medlexi.de]
  • Bei den komplexen Formen der HSP liegen noch weitere Symptome wie kognitive Einbußen, Demenz, Epilepsie, Spastik der oberen Extremität, Kleinhirnbeteiligung, Augenbeteiligung oder Taubheit vor.[amedes-genetics.de]
  • Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen.[link.springer.com]
Spastische Paralyse
  • G11.4 ICD-10-GM Version 2008 Weitere Diagnosen G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie (ICD-10-GM) Erb-Charcot-Krankheit Familiäre spastische Paralyse Familiäre spastische Spinalparalyse Hereditäre spastische Ataxie a.n.k.[med-kolleg.de]
  • Um aber Krankheiten, die differentialdiagnostisch infrage kommen (Multiple Sklerose, Vitamin B12-Mangel, DOPA-responsive Dystonie, Amyotrophe oder Primдre Lateralsklerose, Aufsteigende hereditдre spastische Paralyse, spastische Paraplegie bei HTLV I-Infektion[orpha.net]
  • Paralyse (IAHSP) Einzelnachweise P.[de.wikipedia.org]
Pyramidenbahnzeichen
  • .), keine Pyramidenbahnzeichen. Keine Paresen. Hypästhesie, Hypalgesie und Pallhypästhesie aller Extremitäten nach distal zunehmend. Spastisch-ataktisches Gangbild.[thieme-connect.com]
  • Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine Sensibel: gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien evtl. sensible Ataxie Zusätzliche Symptome: Pyramidenbahnzeichen[med2click.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Pyramidenbahnzeichen wie Klonus, Hypereflexie oder Babinski-Reflex. Der Muskeltonus, insbesondere der der Streckermuskulatur ist erhöht. Motorische Schwächen treten hauptsächlich am M. ilopsoas und am M.tibialis auf. Der Muskelschwund ist mild.[wwwuser.gwdg.de]
  • Bei der reinen Form beschränken sich die Symptome auf die Beine mit entsprechender Spastik der Muskeln, gesteigerten Muskeleigenreflexen, Pyramidenbahnzeichen und Muskelschwäche.[wicker.de]
Hyperreflexie
  • Familienanamnese, positives Babinski-Zeichen, Blasenentleerungsstörung, leichte Sensibilitätsstörung (reduziertes Vibrations- und Gelenkslageempfinden), Hyperreflexie und Schwäche der oberen Extremitäten, Ausschluß sonstiger Erkrankungen.[genetik-dresden.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Zudem können weitere Symptome wie eine Ataxie, eine Hyperreflexie der Arme, Blasenstörungen, Schluck- und Sprachstörungen, Hörstörungen, Augenbewegungsstörungen, eine Skoliose sowie eine axonale motorische und sensorische Neuropathie auftreten.[mgz-muenchen.de]
  • Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[aerzteblatt.de]
Klonus
  • Dieses erfolgt oft in kurzer zeitlicher Folge (klonischer Spasmus, Klonus)] [Begleitsymptome Spasmus: Gesteigerte Reflexe/pathologische Reflexe Muskelparese (Lähmung) V e rlangsamter Bewegungsablauf] Inspektion und Palpation (Abtasten) der Schilddrüse[gesundheits-lexikon.com]
  • Pyramidenbahnzeichen wie Klonus, Hypereflexie oder Babinski-Reflex. Der Muskeltonus, insbesondere der der Streckermuskulatur ist erhöht. Motorische Schwächen treten hauptsächlich am M. ilopsoas und am M.tibialis auf. Der Muskelschwund ist mild.[wwwuser.gwdg.de]
Spastik
  • Zusammenfassung (Deutsch) Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Störungen, die zu zunehmender Spastik der unteren Extremität führen.[epub.uni-regensburg.de]
  • Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität.[amedes-genetics.de]
  • Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen.[link.springer.com]
  • Typisch ist eine fortschreitende beidseitige Spastik der unteren Extremität. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt daneben eine Muskelschwäche und eine Störung des Vibrationsempfindens der Beine. Die Reflexe sind verstärkt auslösbar.[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant[med2click.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ( OMIM 182601 ) SPG4 Klinik / Indikation Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer[genetik-dresden.de]
  • Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1 . Es werden reine/unkomplizierte und komplizierte Formen der Erkrankung unterschieden.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des L1CAM-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLP1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des ZFYVE26-Gens - DNA-Sequenzanalyse des BSCL2-Gens - DNA-Sequenzanalyse des PNPLA6-Gens - DNA-Sequenzanalyse des[zhma.de]

Therapie

  • […] zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Therapie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes: derzeit keine kausale Therapie verfügbar Vermeidung zusätzlicher[med2click.de]
  • Therapie & Behandlung Es ist nicht möglich, die Ursachen einer spastischen Paraplegie zu behandeln, da es sich bei ihr um eine Erkrankung handelt, die genetisch vererbt wird.[medlexi.de]
  • Durch Einbringung einer zusätzlichen Kopie des „gesunden“ SPG4-Gens in erkrankte Nervenzellen erzielten sie Fortschritte in puncto Therapie.[news.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie gibt es für die HSP derzeit nicht.[amedes-genetics.de]
  • Das Wissen könnte Ansätze für neue Therapien liefern. Schadhafte Veränderungen der DNA können fatale Folgen haben. Deshalb gibt es spezielle Reparatur-Enzyme, die kaputte Stellen des Trägers der Erbinformation schnell wieder kitten.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Folge: Querschnittslähmung - Prognose: absolut unheilbar. So landete er in einem Rollstuhl. Nach drei Jahre spürte er ganz winzig einiges an gefühl im gelähmten Körperteil. Die Ärzte meinten das sei unmöglich.[symptome.ch]
  • Mehr zum Thema: Behandlung bei Querschnittslähmung Verlauf und Prognose Welche bleibenden Folgen eine Rückenmarkverletzung hat, wird in der Regel sechs bis acht Wochen nach dem Ereignis sichtbar.[netdoktor.at]

Epidemiologie

  • Definition zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit[med2click.de]
  • Epidemiologie: PMS/SPG2 ist selten und ihre allgemeine Gültigkeit ist nicht bekannt. Sie scheint in allen Bevölkerungen vorzukommen. Die Verlaufsrate ist nicht bekannt.[myelin.de]
  • Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Methode: MLPA, Direktsequenzierung kodierender Exons Material: DNA oder EDTA-Blut (3-5 ml) Dauer: ca. 8-10 Wochen Pathophysiologie und Genetik: Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

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