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Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

SCA1

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht. Betroffene entwickeln daher Gangstörungen und weitere motorische Defizite sowie Probleme beim Sprechen. Der Schweregrad der Symptome variiert ebenso von Patient zu Patient wie die Geschwindigkeit, mit der die Neurodegeneration fortschreitet. Die Diagnose wird zunächst anhand anamnestischer und klinischer Daten gestellt und schließlich durch den Nachweis von Mutationen im Gen ATX1 bestätigt.


Symptome

Zur Gruppe der spinozerebellären Ataxie zählen über 40 verschiedene Erkrankungen, denen eine progressive Neurodegeneration, die hauptsächlich das Kleinhirn und die motorischen Bahnen betrifft, gemeint ist [1] [2] [3] [4]. Die einzelnen Krankheiten unterscheiden sich bezüglich der kausalen Gendefekte, wobei die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) auf Mutationen im Gen ATX1, das auf Chromosom 6 gelegen ist und für Ataxin-1 codiert, zurückzuführen ist. Bei SCA1-Patienten besteht eine Expansion von Trinukleotid-Repeats der Sequenz CAG [2] [3] [5], die aus noch unverstandenen Gründen zur fortschreitenden Schädigung des zentralen Nervensystems führt.

Erste Symptome manifestieren sich meist im vierten Lebensjahrzehnt und die Krankheit scheint Frauen und Männer gleichermaßen zu betreffen [1] [6]. Am stärksten ist die Neurodegeneration im Zerebellum, weshalb SCA1-typische Symptome mit denen einer Dysfunktion des Kleinhirns übereinstimmen: Das Leitsymptom der Erkrankung ist die Ataxie mit daraus resultierenden Gangstörungen und dem Unvermögen, das Gleichgewicht zu halten [2] [3]. Viele Patienten klagen auch über visuelle Störungen wie Diplopie und Problemen beim Fokussieren. In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf [2] [3] [5]. Zu den motorischen Defiziten, die sich im Rahmen der SCA1 einstellen können, zählen weiterhin fokale Dystonien, z.B. in Form eines Schreibkrampfes [2]. Die Dysarthrie, die sich im Krankheitsverlauf einstellt, mindert die Lebensqualität der Patienten zusätzlich. In seltenen Fällen wurde auch über eine SCA1-assoziierte kognitive Störung berichtet [5].

Bei fortgeschrittener Erkrankung ist die Nutzung aller vier Gliedmaßen stark eingeschränkt. Die meisten SCA1-Patienten sind 15-20 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen [3].

Ataxie
  • Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit einer progressiven Degeneration des zentralen Nervensystems, insbesondere des Kleinhirns, einhergeht.[symptoma.com]
  • Die Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist durch eine progressive cerebelläre Ataxie, Dysarthrie und letztendlich bulbäre Dysfunktion gekennzeichnet. Der Erkrankungsbeginn liegt i.d.R. in der 3. bis 4. Lebensdekade, selten in der Kindheit.[mgz-muenchen.de]
  • Ausgewählte Seiten Titelseite Inhaltsverzeichnis Inhalt Spinocerebelläre Ataxie Typ 10 Die Folgen 30 Es stoppte im Jahr 2007 52 Second Life 89 Meine Verbindlichkeit 117 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Angst Ärzte Beine bekam Besten bestimmt[books.google.de]
  • G11.0 Angeborene nichtprogressive Ataxie Angeborene nichtprogressive Ataxie G11.1 Früh beginnende zerebellare Ataxie Autosomal-rezessive Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX Gen-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie[icdscout.de]
Nystagmus
  • In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf.[symptoma.com]
  • Klinisch-neurologisch können weiterhin eine Hyperreflexie, hypermetrische Sakkaden und Nystagmus auffallen.[mgz-muenchen.de]
  • , erste motor Neuron Typ 4 40-70 Typ 5 ü. 25 J Rein zerebellär Typ 6 50-60 Downbeat Nystagmus, Lagerungsschwindel Typ 7 20 J Makuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 8 39 Normal Horizontaler Nystagmus Typ 10 36 9 J Ataxia, Tremor[slideplayer.org]
  • CA unbekannt SCA10 36 (12-45) Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus Epilepsie CA unbekannt SCA11 25 (15-43) Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus Muskeleigenreflexe gesteigert Normale Lebenserwartung CA unbekannt SCA12 35 (8-55) Ataxie, Nystagmus Tremor CA Globale Atrophie[humangenetik.gwdg.de]
  • Des Weiteren bestehen eine veränderte Sprachmelodie (Dysarthrie) und Augenbewegungsstörungen (Nystagmus).[neurologie.uni-goettingen.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
  • 8 Klinik Typ Beginn Dauer Manifestation Typ 11 30 Normal Leicht Typ 12 33 Kopf und Hand Tremor, Akinesie Typ 13 Geistige Behinderung Typ 14 28 10 J Myoclonus Typ 16 39 40 Kopf und Hand Tremor Typ 19 Leichtes zerebelläre Syndrom, Dysarthrie Typ 22 Typ[slideplayer.org]
  • Vitamin E-Mangel (Malabsorption) Multiple Sklerose und andere autoimmunogene ZNS Entzündungen Erblich Friedreich-Ataxie und andere autosomal-rezessive hereditäre Ataxien Spinozerebelläre Ataxie (SCA-Typen 1-28) Episodische Ataxie (Typ 1, Typ 2) Fragile X Tremor[neurologie-neuer-wall.de]
  • Bei allen diesen Medikamenten besteht das Risiko einer Verschlechterung der Ataxie (siehe Leitlinie Tremor, AWMF-Register-Nr. 030-011).[dgn.org]
  • Ataxie mit Vitamin E-Mangel Friedreich-Ataxie Friedreich-I-Syndrom Friedreich-Rückenmarksklerose Früh beginnende zerebellare Ataxie Früh beginnende zerebellare Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen Früh beginnende zerebellare Ataxie mit essentiellem Tremor[icdscout.de]
Zerebelläre Erkrankung
  • Aufgrund des breiten klinischen Spektrums kann SCA17 andere neurodegenerative Erkrankungen wie Chorea Huntington , Morbus Parkinson und andere Bewegungsstörungen und zerebelläre Erkrankungen vortäuschen, es sind auch Patienten mit ausschließlich psychiatrischen[medizinische-genetik.de]
Extrapyramidale Symptome
  • Etwa fünf von 100.000 Menschen leiden an der autosomal dominant vererberten Ataxie, die cerebellär bedingte Gang- und Standataxie, Dysarthrie, Störungen der Okulomotorik, muskuläre Hypotonie, Dysdiadochokinese, Intentionstremor und extrapyramidale Symptome[aerzteblatt.de]
Muskelhypotonie
  • Tuberöse Sklerose, Muskelhypotonie V.a. Spinale Muskelatrophie, SMA, Prader-Willi-Syndrom, etc. V.a. Mukoviszidose V.a. Stoffwechselstörungen, Hämophilien Neurologischen Praxis V.a. Chorea Huntington V.a.[humangenetik-louis-hentze.de]

Diagnostik

Die Inzidenz der SCA1 ist mit 1-2 Betroffenen je 100.000 Einwohner [5] nur gering und es bedarf eines ausreichenden Bewusstseins zur Natur dieser Erkrankung um sie in der Praxis zu erkennen.

  • Eine entscheidende Rolle spielt dabei die Anamnese, in der sich Hinweise auf ein familiär gehäuftes Auftreten von Gangstörungen und motorischen Defiziten einholen lassen. Das Alter der Patienten bei der Erstmanifestation von Symptomen sowie die progressive Entwicklung derselben sind ebenso als Indizien auf die SCA1 zu werten.
  • Kernelement der klinischen Untersuchung ist die neurologische Untersuchung, in der sich mehrere pathologische Befunde erheben lassen, die auf eine Erkrankung des Kleinhirns schließen lassen, beispielsweise Gehstörungen mit breitem Stand und ein Intentionstremor, wenn die Nasenspitze mit dem Finger berührt werden soll [3]. Der Visus und die Funktion in der Augenmuskulatur ist ebenso zu kontrollieren wie das Sprechvermögen des Patienten. Auffälligkeiten hierin unterstreichen die Verdachtsdiagnose weiter.

Die Bestätigung der Diagnose SCA1 kann erst erfolgen, wenn mithilfe genetischer Analysen die ursächliche Trinukleotid-Repeat-Expansion im ATX1-Gen nachgewiesen ist [3] [5].

Therapie

  • In insgesamt 17 Kapiteln wird von ausgewiesenen Experten der aktuelle Stand der Forschung, Entwicklung und Anwendung in der medizinischen Praxis und Therapie von Erkrankungen des ZNS vorgestellt.[books.google.de]
  • Probleme Proteinen raus richtig Rollstuhl sagen SCA1 Scheiße schenkte Schlafen schlecht schlimmer Schluckstörungen schnell Schritt Schule schwer sehen SGB IX sollte sowieso Spaß Spinocerebelläre Ataxie Typ Sprachstörungen ständig stark stehen Superman Therapien[books.google.de]
  • EOG: normaler bis fehlender Hellanstieg Therapie: keine kausale Therapie, abhängig von der jeweiligen Organmanifestation Besonderheiten: Das Kearns-Sayre Syndrom gehört zu einer Gruppe mitochondrial vererbter Erkrankungen (mitochondriale Myopathien),[retinascience.de]
  • Bisher (2013) existiert keine kausale Therapie der SCA.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • […] langsam progrediente Symptomatik Gehunfähigkeit nach Jahre Bettlägerigkeit Demenz frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose 22 Danke für Ihre Aufmerksamkeit[slideplayer.org]

Quellen

Artikel

  1. Ashizawa T, Figueroa KP, Perlman SL, et al. Clinical characteristics of patients with spinocerebellar ataxias 1, 2, 3 and 6 in the US; a prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:177.
  2. Khwaja GA, Srivastava A, Ghuge VV, Chaudhry N. Writer's cramp in spinocerebellar ataxia Type 1. J Neurosci Rural Pract. 2016; 7(4):584-586.
  3. Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol. 2009; 29(3):227-237.
  4. Rüb U, Bürk K, Timmann D, et al. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): new pathoanatomical and clinico-pathological insights. Neuropathol Appl Neurobiol. 2012; 38(7):665-680.
  5. Opal P, Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  6. Jacobi H, Bauer P, Giunti P, et al. The natural history of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6: a 2-year follow-up study. Neurology. 2011; 77(11):1035-1041.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:16