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Thalassaemia minor


Symptome

  • Home Kinderblutkrankheiten Erkrankungen Rote Blutzellen Anämien (Blutarmut) Thalassämie Symptome Thalassaemia minor Die Mehrzahl der Träger einer beta-Thalassämie (Thalassämia minor) hat keine gesundheitlichen Probleme.[kinderblutkrankheiten.de]
  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • ) α – Thalassämia minor: 2 Kopien defekt (keine Symptome, evtl.[haemoglobinopathie.ch]
  • Ist nur eines mutiert, spricht man von der alpha-Thalassämie minima, die ohne Symptome verläuft. Sind zwei Gene defekt, handelt es sich um eine alpha-Thalassämie minor, auch intermedia genannt. Diese bringt milde oder gar keine Symptome mit sich.[apotheken-umschau.de]
  • Des Weiteren zeigt der Patient bei der körperlichen Untersuchung die typischen Symptome. Zur Sicherung der Diagnose werden Blutuntersuchungen vorgenommen.[rund-ums-baby.de]
Anämie
  • Home Kinderblutkrankheiten Erkrankungen Rote Blutzellen Anämien (Blutarmut) Thalassämie Symptome Thalassaemia minor Die Mehrzahl der Träger einer beta-Thalassämie (Thalassämia minor) hat keine gesundheitlichen Probleme.[kinderblutkrankheiten.de]
  • Bei hypochromen mikrozytären Anämien, die sich klinisch und laborchemisch nicht eindeutig darstellen, sollte man an eine Thalassämie (im weitesten Sinn an eine Hämoglobinopathie) denken und eine entsprechende Diagnostik (Hämoglobinelektrophorese, ggf.[hemato-images.eu]
  • D55-D59 Hämolytische Anämien D56.- D56.0 Alpha-Thalassämie Exkl.: Hydrops fetalis durch hämolytische Krankheit ( P56.- ) D56.1 Beta-Thalassämie Inkl.: Cooley-Anämie Schwere Beta-Thalassämie Thalassaemia: intermedia Thalassaemia: major Exkl.: Sichelzell[icd-code.de]
  • Die Vielzahl sehr unterschiedlicher Erscheinungsbilder erstreckt sich von leichten hypochromen Anämien über intermediäre hämatologische Erkrankungen bis zu lebenslang transfusionsbedürftigen Anämien und Multiorgankrankheiten.[aerzteblatt.de]
  • Die Folge ist allen drei Fällen eine mikrozytär hypochrome hämolytische Anämie .[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Bei hypochromen mikrozytären Anämien, die sich klinisch und laborchemisch nicht eindeutig darstellen, sollte man an eine Thalassämie (im weitesten Sinn an eine Hämoglobinopathie) denken und eine entsprechende Diagnostik (Hämoglobinelektrophorese, ggf.[hemato-images.eu]
  • Zur weiteren Diagnostik kann eine Probeentnahme des Knochenmarks (Knochenmarksbiopsie) vorgenommen werden, in der im mikroskopischen Bild die gestörte Erythrozytenbildung zu sehen ist.[rund-ums-baby.de]
  • Diagnostik Die Hämoglobinopathie-Diagnostik beinhaltet im Routinelabor das rote Blutbild mit Erythrozytenindices und eine Hämoglobinanalyse (Hämoglobinelektrophorese und/oder Chromatographie-Methoden) ( Tabelle 2 gif ppt und 3 gif ppt ) .[aerzteblatt.de]
  • Schwangerschaftswoche eine pränatale Diagnostik durchgeführt, wenn die Eltern die Untersuchung wünschen.[onkopedia.com]
Mikrozytäre Anämie
  • Bei hypochromen mikrozytären Anämien, die sich klinisch und laborchemisch nicht eindeutig darstellen, sollte man an eine Thalassämie (im weitesten Sinn an eine Hämoglobinopathie) denken und eine entsprechende Diagnostik (Hämoglobinelektrophorese, ggf.[hemato-images.eu]
  • Heterozygote Thalassämieträger sind nicht vollständig gesund, haben vielmehr eine in jedem Fall klärungsbedürftige Symptomatik mit leichter, eisenrefraktärer, hypochrom-mikrozytärer Anämie.[aerzteblatt.de]
  • Anämie; 7 andere hereditäre oder erworbene, hypochrom mikrozytäre Anämie 5 β-anomale Hämoglobinvarianten mit der phänotypischen Expression einer β-Thalassämie Zu dieser Gruppe gehören die anomalen Hämoglobine, die entweder durch eine verminderte Produktion[onkopedia.com]

Therapie

  • Multiples Myelom und verwandte Erkrankungen 217 Myeloproliferative Erkrankungen 227 Thrombozyten Blutgerinnung und Blutstillung 237 Hämorrhagische Diathesen bei Gefäß und Thrombozytenanomalien 251 Blutgerinnungsstörungen 263 Thrombosen und antithrombotische Therapie[books.google.de]
  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Nach der Diagnose beginnt in schwerwiegenden Fällen eine aus Blut-Übertragungen und Medikamenten bestehende Therapie.[leukozyten-info.de]
  • Das Vollbild wird in Deutschland durch die Therapie nicht mehr gesehen ( 2 , 13 ). Bei optimaler Therapie beträgt die Lebenserwartung 50 bis 60 Jahre.[aerzteblatt.de]
  • Ein Algorithmus zur Therapie ist in Abbildung 2 dargestellt. Abbildung 2: Algorithmus zur Therapie bei Thalassämie-Patienten Patienten mit Thalassaemia minor benötigen keine spezifische Therapie.[onkopedia.com]

Prognose

  • Dabei sind auch zukünftige Entwicklungen wie die Entwicklung neuer Medikamente z.B. der Eisenelimination, und die damit verbundenen Verbesserungen der Prognose von Thalassämie-Patienten zu berücksichtigen. 6.1.2 Gentherapie Eine kausale Therapie des genetischen[onkopedia.com]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
  • Schwere Formen werden gelegentlich auch als "Cooley-Anämie" bezeichnet (nach der Erstbeschreibung durch Thomas Cooley 1925). 3 Epidemiologie Die β-Thalassämie ist die häufigste Form der Thalassämie und damit auch die am weitetesten verbreitete Hämoglobinopathie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Abb. 2: Pathophysiologie der β-Thalassämie Klinisches Bild, Verlaufsformen und Diagnosestellung Die Diagnose einer Thalassemia major (homozygote β-Thalassämie) wird meist im 2. Lebenshalbjahr gestellt.[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Die Gemeinsamkeiten der Pathophysiologie und der vielfältigen Erscheinungsbilder und daher die Möglichkeit einer zusammenfassenden Beschreibung sind begrenzt.[aerzteblatt.de]

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