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Trisomie 20


Symptome

  • Welche Symptome zeigen sich bei Chromosomenstörungen? Die Symptome der einzelnen Chromosomenstörungen sind unterschiedlich und abhängig von der Art der Störung. Sie betreffen die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder.[9monate.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Da viele Symptome des Down-Syndroms auch in der Normalbevölkerung zu finden sind, wurde zur Unterstützung der Blickdiagnose von Jackson et al. (1976) ein Index aufgestellt, der folgende 25 Symptome des Down-Syndroms beinhaltet: Brachycephalus Lateral[lecturio.de]
  • Die Anzahl und Art der Symptome sowie deren Schweregrad kann zwischen den Betroffenen stark variieren, sagt Humangenetiker Peter Miny.[srf.ch]
Makroglossie
  • Brushfield-Flecken Ohrmuschelanomalien Vierfingerfurche Gaumenspalte Makroglossie 2.[lecturio.de]
  • Makroglossie, schräge Lidachsen, Ohrfehlbildungen) Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit.[zhma.de]
  • Klinik: Mentale Retardierung (durch optimale Förderung gut beeinflussbar), typische "mongoloide" Lidachsenstellung, Epikanthus, Makroglossie, 50 % Herzfehler (VSD), Muskelhypotonie, Vierfingerfurche, Sandalenfurche, erhöhtes Leukämierisiko.[de.wikibooks.org]
  • Der Aspekt der Betroffenen umfasst zahlreiche morphologische Veränderungen, wie: Kleinwuchs kurzer dicker Hals kleiner runder Kopf mit abgeflachtem Hinterhaupt offener Mund mit Makroglossie schmale Lidspalte , geschrägte (mongoloide) Lidachse Epikanthus[flexikon.doccheck.com]
  • […] mit tiefer breiter Nasenwurzel weitgeöffnete Nasenflügel Hypertelorismus oder Pseudo-Hypertelorismus Epikanthus (wird mit zunehmenden Alter schwächer) Lidspaltenschrägstellung Brushfield - Flecken der Iris (pathognomisch, sichtbar bei blauen Augen) Makroglossie[atlasgeneticsoncology.org]

Diagnostik

  • Sicherlich spielen persönliche Einstellungen in diesen Beratungsgesprächen eine Rolle und fließen unbewußt oder bewußt in den Rat zur Diagnostik ein. Entscheiden allein muß die Schwangere (und ggf. ihr Partner), ob sie diese Diagnostik wünscht.[praenatalsono.de]
  • Anhand pränataler Diagnostik wie zum Beispiel einer Ultraschall - und einer Fruchtwasseruntersuchung sowie einer Chromosomenanalyse kann die Trisomie 13 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.[windeln.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik können Hinweise zu möglichen Erkrankungen liefern.[9monate.de]
  • Mit dem Erst-Trimester-Screening habe die invasive Diagnostik deutlich abgenommen, sagt Germer.[welt.de]

Therapie

  • Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die Therapie der festgestellten Gesundheitsstörungen kann medikamentöse Therapien nach sich ziehen.[lifeline.de]
  • Die Therapie des Down-Syndroms erfolgt symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung Mortalität 1. Monat 50% 2. Monat 70% 3.[zhma.de]

Prognose

  • Und dann die medizinische Prognose, dass Menschen mit Trisomie 18 innerhalb ihres 1. Lebensjahres versterben. Nur ganz wenige erreichen das Jugendalter.[babycenter.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche) Prognose sehr schlecht schlecht Therapie Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung Mortalität 1. Monat 50% 2. Monat 70% 3.[zhma.de]
  • Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt[atlasgeneticsoncology.org]
  • Epidemiologie Trisomie 21 in der Bevölkerung Bild : “A graph of data showing the risk (as a percentage of live births) of down syndrome, along with other trisomies by age of the mother (at delivery).” von Tdadamemd.[lecturio.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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