Edit concept Question Editor Create issue ticket

Turner-Syndrom

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom, Monosomie X) ist eine gonosomale Chromosomenaberration mit weiblichem Phänotyp, hypergonadotropem Hypergonadismus und typischen Dysmorphiezeichen. Es wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Pädiater Otto Ullrich benannt.

Turner-Syndrom - Symptome abklären

Anzeige Turner-Syndrom - Mit dem Online-Test von Symptoma jetzt mögliche Ursachen abklären

Symptome

Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem. Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten. Bei Erwachsenen ist der Kleinwuchs sowohl auf eine geringfügig geringere Wachstumsrate in der Kindheit, als auch auf einen im Wesentlichen fehlenden jugendlichen Wachstumsschub zurückzuführen [1].

Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich. Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen. Cubitus valgus und Madelung-Deformität sind häufige Skelettanomalien bei Betroffenen. Eine Reduktion des Metacarpale oder Metatarsale 4 und 5 kann ein Hinweis auf die Anwesenheit des Turner-Syndroms sein. Die Brust erscheint breit mit weit auseinander liegenden Brustwarzen. Dies kann zum Teil durch ein kurzes Sternum verursacht werden. Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.

Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf. Seröse Otitis media tritt oft regelmäßig auf, vermutlich wegen der geringen anatomischen Drainage des Mittelohres durch den hohen Gaumen [2]. Die Ohrmuschel kann infolge des Lymphödems posterior gedreht oder niedrig angesetzt sein. Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.

Gastrointestinale Blutungen sind in der Regel auf intestinale vaskuläre Fehlbildungen zurückzuführen, aber auch die Inzidenz von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ist erhöht.

Blutdruckerhöhungen können durch die Aorten- oder Nierenanomalien verursacht werden, treten aber auch in Abwesenheit solcher Befunde häufig auf. Kardiovaskuläre Fehlbildungen schließen das hypoplastische Linksherz [3], Aortenisthmusstenose, bicuspidale Aortenklappe und Aortendissektion in der Adoleszenz ein. Etwa die Hälfte der Patienten haben positive Anti-Schilddrüsen-Antikörper und 10-30% entwickeln Hypothyreose [4]. Dies ist oft mit einer Vergrößerung der Schilddrüse verbunden.

Hypertonie
  • Schwerhörigkeit • Hypertonie Diagnostik • Blut ð erhöhte Gonadotropine Therapie Anabolika zw. 10. und 14.[stuedeli.net]
  • -Ruptur gehen meist, aber nicht immer, mit Risikofaktoren wie BAK, Isthmusstenose, Dilatation und Hypertonie, die rigoros behandelt werden muss, einher.[gyn-depesche.de]
  • Werden die betroffenen Frauen nicht zusätzlich von einem Internisten behandelt, ist in der Betreuung die erhöhte Rate an arterieller Hypertonie und an Diabetes mellitus zu bedenken.[kindergynaekologie.de]
  • So sind viele Mädchen mit Turner-Syndrom übergewichtig, und es kommt überproportional häufig zu einer Hypertonie und auch zur Entwicklung einer diabetischen Stoffwechsellage.[zm-online.de]
Kleinwuchs
  • Bei Erwachsenen ist der Kleinwuchs sowohl auf eine geringfügig geringere Wachstumsrate in der Kindheit, als auch auf einen im Wesentlichen fehlenden jugendlichen Wachstumsschub zurückzuführen. Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin.[symptoma.com]
  • Lebensjahr täglich gespritzt, um Kleinwuchs zu mindern. Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie.[de.wikipedia.org]
  • Symptome Ein besonders auffälliges Merkmal des Ullrich-Turner-Syndroms ist der Kleinwuchs. Betroffene Mädchen erreichen im Durchschnitt lediglich eine Größe von 145 Zentimeter.[rtl.de]
  • Wichtige Symptome der Erkrankung sind: Kleinwuchs (sehr konstantes Merkmal) Ausbleiben der Regelblutung (84 %) Unfruchtbarkeit (über 95 %) auffallend tiefer und inverser Nackenhaaransatz (59 % bzw. 83 %) Flügelfell (über 30 %) Andere Symptome bis hin[endokrinologikum.com]
  • Kleinwuchs als Leitsymptom Leitsymptom des UTS ist der Kleinwuchs, wobei die Mädchen meist schon bei der Geburt einige Zentimeter kleiner als üblich sind.[zm-online.de]
Aortenisthmusstenose
  • Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose – vorliegt, auch als Hygroma colli, dorsonuchales Ödem oder Hydrops fetalis zeigen.[de.wikipedia.org]
  • Kardiovaskuläre Fehlbildungen schließen das hypoplastische Linksherz, Aortenisthmusstenose, bicuspidale Aortenklappe und Aortendissektion in der Adoleszenz ein.[symptoma.com]
  • Minderwuchs (meist leicht disproportioniert), sexueller Infantilismus wegen Gonadendysgenesie, dysmorphe Stigmata (z.B. inverser Haaransatz, hoher Gaumen, Pterygium colli, Schildthorax mit verbreitertem Mamillenabstand); Fehlbildungen innerer Organe (Aortenisthmusstenose[gesundheit.de]
  • Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose ), Nieren (Hufeisenniere) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat.[biologie-seite.de]
  • Herzanomalien (Herzklappen, Aortenisthmusstenose) uvm. Ein großes Problem ist nach wie vor die Betreuung der Patientinnen nach dem 18. Lebensjahr, wenn der Kinderendokrinologe die Behandlung nicht mehr weiterführen kann.[hormone-nbg.de]
Lymphödem
  • Bei der Geburt haben Mädchen mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße durch ein Lymphödem.[symptoma.com]
  • Turner-Syndrom Pterygium Colli quelle MusGym quelle bellarmine quelle bellarmine tiefer Nackenhaaransatz Lymphödem des Handrückens quelle Uni-Ulm quelle Uni-Ulm quelle oetsi.at quellen verlauf links • 1 Rossi 31 • 2 Pschy • 3 x • 4 x • 5 x begonnen 29.06.04[stuedeli.net]
  • Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere, Nierenagenesie) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und[de.wikipedia.org]
  • Eine Vielzahl von Auffälligkeiten kommt vor, muss aber nicht bei jedem Mädchen vorhanden sein, oft angeborenes Lymphödem (Hände und Füße), Kleinwuchs, gonadale Dysgenesie, Schilddrüsenunterfunktion, angeborene Nierenfehlbildungen, hypoplastisches Linksherz[neuro24.de]
  • Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen Mittelohrentzündungen im Kindesalter Leberflecken (benigne Pigmentnävi) (oft besonders viele und/oder besonders große) flacher, schildförmiger Brustkorb , weiter Mamillenabstand[biologie-seite.de]
Struma
  • Frauen mit UTS entwickeln außerdem überproportional häufig eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse wie die Hashimoto-Thyreoiditis, die mit einer Struma oder eine Schilddrüsen-Unterfunktion einhergehen und die Gabe von Schilddrüsenhormonen notwendig machen[zm-online.de]
Weit auseinanderliegende Brustwarzen
  • auseinanderliegenden Brustwarzen • leicht gedrungener Körperbau • Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut Um das Turner-Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig.[lerntippsammlung.de]
  • Der Brustkorb ist breit mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen. Die Ellenbogengelenke sind überstreckt, die Haut trägt viele Leberflecke. Da die Pubertät ausbleibt, setzt die Regelblutung nicht ein, die äußeren Genitalien bleiben kindlich.[jameda.de]
  • Zudem treten äußere Symptome wie ein gedrungener Körperbau, ein verbreiterter Halsansatz, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein schildförmiger Brustkorb, weit auseinanderliegende Brustwarzen oder Leberflecken auf.[rtl.de]
  • Äußerliche Anzeichen können ein breiter Hals sowie ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen und viele Leberflecken sein. Schwellungen an Hand- und Fußrücken können ebenso vorkommen.[tk.de]
Pterygium colli
  • Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen. Cubitus valgus und Madelung-Deformität sind häufige Skelettanomalien bei Betroffenen.[symptoma.com]
  • Abb. ), später auffälliger Minderwuchs (meist leicht disproportioniert), sexueller Infantilismus wegen Gonadendysgenesie, dysmorphe Stigmata (z.B. inverser Haaransatz, hoher Gaumen, Pterygium colli, Schildthorax mit verbreitertem Mamillenabstand); Fehlbildungen[gesundheit.de]
  • Die klinische Symptomatik äußert sich bei voller Ausprägung durch Minderwuchs (ca. 150 cm), primäre Amenorrhoe, Stranggonaden, Pterygium colli und leichte faziale Dysmorphiezeichen wie nach außen unten geneigte Lidachsen.[medizinische-genetik.de]
Alopezie
  • Hautanhangsgebilde, 60 - 79 % Schwellungen der Hände und Füße (Lymphödem) Vermehrte Hautflecken (Pigmentnävi) Vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose) Verformung der Finger- und Fußnägel (Nageldysplasie) Vermehrung der Hautleisten (Dermatoglyphen) Haarausfall (Alopezie[kindergynaekologie.de]
Hypoplastische Nägel
  • Dysplastische oder hypoplastische Nägel gemeinsam mit dem Lymphödem verleihen den Fingern und Zehen bei Säuglingen ein charakteristisches wurstartiges Aussehen. Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten.[symptoma.com]
Hyperkonvexe Nägel
  • Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich.[symptoma.com]
Strabismus
  • Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.com]
  • Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig.[aerztezeitung.de]
  • Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen.[neuro24.de]
  • Gesichtsdysmorphien: Verminderte Mimik (Sphinxgesicht), antimongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Ptose, Strabismus, seitlich herabhängende Oberlider, abfallende Mundwinkel, kleines Kinn, enger Gaumen, längliche, abstehende Ohren.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Veränderungen des Nierenbeckens und der Harnleiter Gefäßanomlien Eierstöcke, 80 - 100 % Fehlanlage (Gonadendysgenesie) Wachstum, 80 - 100 % Kleinwuchs bei Geburt Kleinwuchs nach der Geburt Die Augen sind in 20 bis 39 Prozent der Fälle betroffen, Myopie und Strabismus[kindergynaekologie.de]
Ptosis
  • Ptosis, Strabismus, Amblyopie und Katarakte sind häufiger bei Mädchen mit diesem Syndrom. Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.com]
  • Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie. Fast alle Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig.[aerztezeitung.de]
  • Metakarpale, multiple Naevi, Nageldysplasie, Skoliose, erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa und M Crohn sowie Reizdarm, Mittelohrentzündungen, Strabismus, Ptosis, kommen vor, sie sind empfindlicher für Lebererkrankungen.[neuro24.de]
  • Im Bereich der Augen ist oftmals eine Ptosis auffällig, nicht wenige Betroffenen schielen und viele sind kurzsichtig. Mädchen mit UTS weisen ferner eine trockene Haut sowie zahlreiche Pigmentnaevi auf, die dermatologisch überwacht werden sollten.[zm-online.de]
  • Abb. 1: Häufigkeit von krankhaften Veränderungen bei UTS Veränderung, Häufigkeit Augen, 20 - 39 % Herabhängende Oberlider (Ptosis) Lidspaltenschrägstellung, sog.[kindergynaekologie.de]
Epikanthus medialis
  • Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden. Rot-Grün-Sehschwäche ist eine Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und tritt bei Mädchen mit Turner-Syndrom so häufig wie bei Männern auf.[symptoma.com]
Hörstörung
  • Hinzuweisen bei der Beratung ist darauf, dass der verbale IQ in der Regel normal ist, der motorische etwas niedriger als der durchschnittliche IQ; Hörstörungen sind bei ca. 50 % der Fälle zu erwarten.[pnd-online.de]
  • Lymphödem im Bereich des Hand- und Fußrückens, Flügelfell (Pterygium colli), tiefer und inverser Haaransatz, Schildthorax, ein weiter Mamillenabstand, Hörstörungen, kardiovaskuläre (z. B. Aortenisthmusstenose) oder renale Fehlbildungen (Tab. 1).[kindergynaekologie.de]
Hörverlust
  • Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.[symptoma.com]
  • Fehlbildung der Nieren - Schwellungen an Händen, Füßen oder am Rücken - Flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals - Herzfehler - Ein erhöhtes Risiko, Diabetes zu bekommen - Ein erhöhtes Risiko für HNO-Probleme (Anfälligkeit für Mittelohrentzündung mit Hörverlusten[gentside.de]
  • Lebensjahr) kommt es bei häufigen Mittelohrentzündungen früh zu einer Schalleitungsschwerhörigkeit mit Problemen in Tonunterscheidung und Tonerkennen, im Erwachsenenalter droht frühzeitig Hörverlust.[kindergynaekologie.de]
Schwellung der Hände
  • Weitere mögliche Anzeichen sind: Augen-, Ohren-, Gaumen- und Gesichtsveränderungen, Faltenhals und ein tief in das Genick reichender Haaransatz; breiter Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen; Schwellungen an Hand- und Fußrücken; Nagel-[lecturio.de]
  • Häufige Merkmale sind: • Die Betroffenen sind kleinwüchsig • Die Periode bleibt aus Andere, äußere Symptome sind: • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen • tiefer Haaransatz im Nacken • flügelförmige Hautfalten links und rechts[lerntippsammlung.de]
  • Weitere mögliche Symptome und äußere Merkmale sind: - Unfruchtbarkeit in praktisch 99% aller Fälle - Überhöhter Blutdruck schon in frühem Alter - Fehlbildung der Nieren - Schwellungen an Händen, Füßen oder am Rücken - Flügelförmige Hautfalten links und[gentside.de]
  • Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere, Nierenagenesie) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und[de.wikipedia.org]
  • Schwellungen an Hand- und Fußrücken können ebenso vorkommen. Ferner können Missbildungen der inneren Organe wie zum Beispiel angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder eine Schwerhörigkeit auftreten.[tk.de]
Hüftluxation
  • Auch eine kongenitale Hüftluxation ist häufig zu beobachten.[symptoma.com]
Malokklusion
  • Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel. Eine große Anzahl an Nävi, im Vergleich zu anderen Mitgliedern der Familie, ist üblich.[symptoma.com]
  • Die tiefe Ruhelage der Zunge wird für die Tendenz zur Klasse-II-Verzahnung nach Angle, für Malokklusionen mit lateralem Kreuzbiss sowie für die Tendenz zum anterior offenen Biss verantwortlich gemacht.[zm-online.de]
Hoch gewölbter Gaumen
  • Ein hoch gewölbter Gaumen deutet auf die Diagnose hin. Eine eine starke Drängung der Zähne oder Malokklusion können ebenso auftreten. Viele Patienten haben hypoplastische oder hyperkonvexe Nägel.[symptoma.com]
Amenorrhoe
  • Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö , sehr diskret ausgeprägt sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Dies bedeutet das Ausbleiben der normalen Pubertät und eines ovariellen Zyklus und somit einer primäre Amenorrhoe. Inneres und äußeres Genitale verbleiben durch die fehlende Hormonwirkung im infantilen Ruhestadium.[kindergynaekologie.de]
  • Die klinische Symptomatik äußert sich bei voller Ausprägung durch Minderwuchs (ca. 150 cm), primäre Amenorrhoe, Stranggonaden, Pterygium colli und leichte faziale Dysmorphiezeichen wie nach außen unten geneigte Lidachsen.[medizinische-genetik.de]
  • Folge der gestörten Sexualentwicklung sind später Amenorrhoe und Infertilität.[emmel-world.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö , sehr diskret ausgeprägt sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Dies bedeutet das Ausbleiben der normalen Pubertät und eines ovariellen Zyklus und somit einer primäre Amenorrhoe. Inneres und äußeres Genitale verbleiben durch die fehlende Hormonwirkung im infantilen Ruhestadium.[kindergynaekologie.de]
  • Die klinische Symptomatik äußert sich bei voller Ausprägung durch Minderwuchs (ca. 150 cm), primäre Amenorrhoe, Stranggonaden, Pterygium colli und leichte faziale Dysmorphiezeichen wie nach außen unten geneigte Lidachsen.[medizinische-genetik.de]
  • Leitsymptome sind Kleinwuchs (ca. 95%) mit einer mittleren Körpergröße zwischen 143 cm und 147 cm und die primäre Amenorrhoe (ausbleiben der Regelblutung) (ca. 95%).[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de]

Diagnostik

Für die Diagnostik des Turner-Syndroms ist eine standardmäßige Karyotypanalyse erforderlich, um Mosaikismus auszuschließen [5]. Patienten mit Turner-Syndrom sollten auf die Anwesenheit von Y-chromosomalem Material unter Verwendung einer Y-Zentromersonde untersucht werden. Maligne Gonadoblastome können bei diesen Patienten beobachtet werden [5]. Sowohl das luteinisierende Hormon (LH), als auch das follikelstimulierende Hormon (FSH) können bei unbehandelten Patienten, die jünger als 4 Jahre sind, erhöht sein. Später gehen die Werte zurück, aber nach dem Alter von 10 Jahren steigen die Spiegel auf ein Niveau, das den Wechseljahren entsprechen [6]. Aufgrund der hohen Prävalenz von Hypothyreose in Verbindung mit Turner-Syndrom [4], sollte die Funktion der Schilddrüse wiederholt überprüft werden. Anomalien des Glukosestoffwechsels, einschließlich Diabetes mellitus, werden häufig beobachtet. Screening für Diabetes mellitus wird am besten mittels Messung des HbA1c oder Nüchtern-Glukosespiegel durchgeführt. Routinemäßige sollten auch Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kreatinin, Lipide und Leberenzyme untersucht werden.

Das Turner-Syndrom kann pränatal durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wenn die Ultraschalluntersuchung eines Fötus Hygroma colli [7] [8], Hufeisenniere, linksseitige Herzanomalien oder Hydrops fetalis zeigt.

Therapie

  • An die Therapie mit Wachstumshormonen schließt sich - individuell abgestimmt - eine Estrogen-Therapie an, nach etwa zwei Jahren in Kombination mit einem Gestagen. Diese Kombination muss zeitlebens eingenommen werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Ein Handbuch für die Praxis, 2.Auflage, optimist Fachbuchverlag, 2011 Kuhl, H.: Sexualhormone und Psyche: Grundlagen, Symptomatik, Erkrankungen, Therapie,1.[gesundpedia.de]
  • Durch eine Therapie mit Wachstumshormon (GH) oder zusätzlich mit dem anabolen Steroid Oxandrolon werden die Patientinnen 8 bis 10 cm größer als ohne diese Therapie. Der Erfolg ist um so besser, je eher die Therapie beginnt.[aerztezeitung.de]
  • Behandlung und Therapie Ein Heilmittel gegen das Turner-Syndrom gibt es nicht. Die Behandlung und Therapie ist daher auf die Symptome der Chromosomenbesonderheit ausgelegt. Wachstumshormone kommen bei dieser Krankheit als erstes zum Einsatz.[krank.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird bestimmt durch mφgliche Herzfehler, Adipositas, Bluthochdruck und Osteoporose. Deshalb sollen Frauen mit Turner-Syndrom langfristig betreut werden.[orpha.net]
  • […] in ihrer Prognose sehr ungünstig.[pnd-online.de]
  • Prognosen und Häufigkeit des Auftretens, wie .. Katzenschrei-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom Allgemeines, Ursachen, Häufigkeit, Symptome, verschiedene Formen, Diagnose und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit. mehr ...[e-hausaufgaben.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz bei neugeborenen Mδdchen ist 1:2.500.[orpha.net]
  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]

Zusammenfassung

Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, da sie durch ein abwesendes oder unvollständiges Geschlechtschromosom verursacht wird. In etwa 40 % der Fälle tritt "Turner-Mosaik" auf. Die Inzidenz beträgt 1 pro 2500 weiblicher Lebendgeburten.

Quellen

Artikel

  1. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. 1985 Oct;60(10):932-5.
  2. Sculerati N, Ledesma-Medina J, Finegold DN, Stool SE. Otitis media and hearing loss in Turner syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1990 Jun;116(6):704-7.
  3. Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. 1987 Feb;141(2):218-20.
  4. Pai GS, Leach DC, Weiss L, Wolf C, Van Dyke DL. Thyroid abnormalities in 20 children with Turner syndrome. J Pediatr. 1977 Aug;91(2):267-9.
  5. Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI, Guedes AD, Verreschi IT. Detection of hidden Y mosaicism in Turner's syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 Sep;19(9):1113-7.
  6. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. 1975 Apr;40(4):670-4.
  7. Alpman A, Cogulu O, Akgul M, et al. Prenatally Diagnosed Turner Syndrome and Cystic Hygroma: Incidence and Reasons for Referrals. Fetal Diagn Ther. 2008 Mar 12;25(1):58-61.
  8. Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD, et al. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis Child. 1986 Jun;140(6):580-3.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:23