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Uniparentale Disomie 21

UPD (21)


Symptome

  • Anhand eines Fallberichts über UPD 16 werden in der Literatur beschriebene prä- und postnatale Symptome untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob spezifische Symptome mit einer Disomie 16 assoziiert werden können.[thieme-connect.com]
  • Das Problem ist, daß der große Topf der möglichen Symptome, die SRS mit sich bringt, nicht eindeutig einer bestimmten Ursache zugeordnet werden kann.[eltern.de]
  • Hierunter versteht man krankheitsbezogene Symptome wie z. B. Bluthoch- druck oder eingeschränkte Nierenfunktion, die bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten.[dr-lemmens.de]
  • Der Begriff bezieht sich üblicherweise auf autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen confined placental mosaicism (CPM) Auf die Plazenta oder andere extraembryonale Gewebe beschränktes Mosaik contigous gene Syndrom Eine Konstellation von Symptomen, die[zfh.bio.logis.de]
  • Weitere Symptome sind multiple Hernien, hypertrophe Kardiomypathien und muskuläre Hypotonie. Die meisten Betroffenen versterben innerhalb ihres ersten Lebensjahres.[zytogenetikforum.at]
Gedeihstörung
  • Häufiger als beim ätiologisch ungeklärten SRS kommt es zu verstärktem Schwitzen, Gedeihstörungen und einer leichten Entwicklungsretardierung; seltener sind ein hoher Gaumen, eine Mikrogenie und herabgezogene Mundwinkel.[documentslide.org]

Diagnostik

  • Genetik Klinik / Indikation Diagnostik Material Kontakt UPD - Uniparentale Disomie Genetik Bei der Befruchtung von Ei- und Samenzelle werden ein väterliches und ein mütterliches Genom vereinigt und bilden damit einen neuen Organismus.[genetik-dresden.de]
  • Insgesamt handelt es sich jedoch um seltene Sonderfälle, eine spezifische Diagnostik zum Ausschluss einer UPD ist erst nachrangig zur Sicherung der Diagnose und Familienuntersuchung ggf. erforderlich.[amedes-genetics.de]
  • Die Diagnostik erfolgt in der Regel postnatal zur Abklärung einer klinischen Verdachtsdiagnose.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Allgemeine Hinweise für den Versand von Blut- und Gewebeproben Pränatale Diagnostik Hinweise zum Material Um eine zielgerichtete pränatale Diagnostik durchführen zu können, benötigen wir folgendes Material: Nach vorheriger Absprache![medvz-leipzig.de]
  • Eine pränatale UPD-Diagnostik sollte in Fällen eines offensichtlich auf die Plazenta beschränkten Mosaikes der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15 durchgeführt werden.[zytogenetikforum.at]

Therapie

  • Arrhythmien 207 Abdominale Fehlbildungen und Erkrankungen 220 Urogenitaltrakt Fruchtwasser 244 Genitaltrakt 271 Skelett und Muskelsystem 279 Skelett außer Wirbelsäule 299 Muskelsystem 326 Sonographie der Nabelschnur 332 Mehrlingsschwangerschaft 343 Therapie[books.google.de]
  • Springer-Verlag , 11.03.2013 - 398 Seiten Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie[books.google.de]
  • Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie eingesetzt werden. zurück zum Seitenanfang NB Nasenbein Nasal Bone: Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker für eine Chromosomenanomalie[ivf-rostock.de]
  • Personen kann nun mittels des erfindungsgemäßen Verfahrens erstmals auch routinemäßig und mit geringem Aufwand eine sichere Diagnose vorgenommen werden, ob in der Tat eine UPD vorliegt oder nicht, und damit die Basis für eine anschließende zielgerichtete Therapie[google.com]

Prognose

  • Häufigkeit und Prognose von Chromosomenstörungen Diagnostik Triploidie Trisomien Trisomie 21 - Down-Syndrom Trisomie 13 - Pätau-Syndrom Trisomie 18 - Edwards-Syndrom Turner-Syndrom (Monosomie X)[pnd-online.de]

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