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Variabler Immundefekt

Die Kondition variabler Immundefekt (VID) ist ein primäres Immundefektsyndrom, bei dem die Reifung der B-Lymphozyten zu Plasmazellen gestört ist. Entsprechend ist die Bildung von Antikörpern stark vermindert, was die Patienten anfällig für Infektionskrankheiten macht. Besonders häufig treten Infektionen mit Erregern auf, die über eine Kapsel als Pathogenitätsfaktor verfügen und unter physiologischen Bedingungen im Rahmen der humoralen Abwehr eliminiert würden.


Symptome

Der Terminus VID bezieht sich eher auf ein klinisches Bild als auf eine Erkrankung spezifischer Ätiologie, sodass der Grad der Immundefizienz und das Alter der Patienten bei Erstmanifestation bzw. Diagnosestellung stark schwankt [1] [2]. Nur etwa jeder zehnte Fall beruht auf einem hereditären Defekt [3].

Anhand des Phänotyps kann eine Unterteilung der VID-Patienten in fünf Gruppen vorgenommen werden, wobei sich diese nicht notwendigerweise gegenseitig ausschließen [3]:

  • Unkomplizierte VID, klinisches Bild resultiert aus dem bestehenden Antikörpermangel und wird von rekurrenten Infektionen dominiert. Dies ist die häufigste Form des VID.
  • Infiltration verschiedener Organe mit polyklonalen Lymphozyten, was in einer Hepatomegalie, Splenomegalie oder Lymphadenopathie resultieren kann. Auch über eine lymphozytäre interstititelle Pneumonie und eine anderweitig nicht erklärbare Granulombildung wurde im Zusammenhang mit dem VID berichtet [4].
  • VID-Patienten können eine Prädisposition für die unterschiedlichsten Autoimmunerkrankungen aufweisen, z.B. systemischer Lupus erythematodes, Psoriasis, Vitiligo, seronegative Arthritis und rheumatoide Arthritis, Morbus Basedow, atrophische Gastritis und perniziöse Anämie, insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie.
  • Enteropathie: Bei lymphozytärer Infiltration der Mukosa des Intestinaltrakts kommt es zur Atrophie der Darmzotten, zur Malabsorption und Nährstoffdefizienzen, zu abdominellen Schmerzen und Diarrhoe. Im Gegensatz zur Zölikaie kommt es unter Glutenentzug nicht zu einer Verbesserung der Symptome.
  • Lymphozytäre Neubildungen, vor allem Non-Hodgkin-Lymphome, können sich nach langer Erkrankung entwickeln, besonders bei Patienten, bei denen zuvor eine polyklonale Infiltration der Organe festgestellt wurde. Insgesamt handelt es sich hierbei jedoch um eine seltene Komplikation des VID.
Anämie
  • , insulinabhängiger Diabetes mellitus und autoimmunhämolytische Anämie.[symptoma.com]
  • Enzymdefekte D56 Thalassämie D57 Sichelzellenkrankheiten D58 Sonstige hereditäre hämolytische Anämien D59 Erworbene hämolytische Anämien D60 Erworbene isolierte aplastische Anämie [Erythroblastopenie] [pure red cell aplasia] D61 Sonstige aplastische[foka.medizincontroller.de]
  • […] angeboren (Hämoglobinopathien), aplastische Anämien (AA), angeboren und erworben inkl.[klinikum-stuttgart.de]
  • ) perniziöse Anämie (ca. 10 % der Patienten) Hauterscheinungen: Haarausfall (teilweise als Alopecia areata) Weißfleckenkrankheit ( Vitiligo ) Granulome der Haut Tumoren : Thymome Maligne Lymphome Magenkrebs Diagnose Serumelektrophorese eines Gesunden[de.wikipedia.org]
  • Milz, Lunge und Knochenmark Autoimmunphänomene: reaktive Gelenkentzündungen ( reaktive Arthritiden ) immunologisch bedingter Mangel an Blutplättchen (Immunthrombozytopenie, ca. 20 % der Patienten) immunologisch bedingte Blutarmut (autoimmunhämolytische Anämie[biologie-seite.de]
Rezidivierende Infektion
  • Infektionen in Gesicht im Gesicht, der oberen Luftwege und Lungenentzündungen; bereits im Kinder- sowie Säuglingsalter ekzematoide Dermatitis (entzündliche Hautreaktion) Lazy-Leucocyte-Syndrom – unklarer Erbgang; rezidivierende Infektionen Myeloperoxidasedefekt[gesundheits-lexikon.com]
  • Weiter sind im HNO-Bereich Neutropenien, septische Granulomatosen sowie das Hyper-IgE-Syndrom bedeutsam, da sie rezidivierende Infektionen mit Abszessen oder Otitiden, Sinusitiden und Mastoiditiden mit sich bringen.[aerztezeitung.de]
  • Klinik: Wiederkehrende Infektionen: in der Regel keine lebensbedrohlichen Infektionen; rezidivierende Infektionen der oberen und unteren Luftwege, Sinusitis, Otitis media u.a. IgG1-Mangel: bakterielle Infektionen, chronische Lungenerkrankungen.[dsai.de]
  • V erlauf: Ungewöhnlich schwere oder ungewöhnlich rezidivierende Infektionen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Schwäche
  • . * * * angeborene oder erworbene Schwäche der Immunabwehr . Ein physiologisches Immundefekt besteht während der Neugeborenenperiode und im Alter. Die primären Immundefekte sind Folge einer Entwicklungsstörung des Immunsystems.[universal_lexikon.deacademic.com]
  • Patienten, die sich oft schwach fühlen und häufig über langwierige Beschwerden klagen, vermuten oft, dass eine Immunschwäche die Ursache sein könnte.[schweizer-gesundheit.ch]
  • Angeborene Immunschwächen sind durch Erkrankungen, insbesondere Infektionen, gekennzeichnet, die immer wiederkehren, oft lange Zeit anhalten, den Körper schwächen und chronisch verlaufen.[itk.at]
  • Internationales Forscherteam forschte nach gemeinsamem Ur-Problem Alle Krankheiten aus der Reihe des Immundefektsyndroms sind vererbbar und die Kinder kommen entsprechend mit dem schwachen Immunsystem zur Welt.[paradisi.de]
Fieber
  • Persistierendes Fieber und Zytopenie (V. a. primäres Hämophagozytosesyndrom). Schwere Neutropenie im Kindesalter ( 500/µl, V. a. schwere kongenitale Neutropenie).[allgemeinarzt-online.de]
Gedeihstörung
  • Seit Jahren kommunizieren Experten deutliche Hinweise auf angeborene Immundefekte bei Kindern, wie z.B. eine Häufung von Otitiden oder Sinusitiden, eine Neigung zu Abszessen oder Gedeihstörungen [3].[deutsch.medscape.com]
  • Auffälligkeiten: Wachstums- und Gedeihstörungen; schlechtes Ansprechen auf Antibiotika bei Infektionen; ähnliche Erkrankungen in der Familie.[dsai.de]
Chronische Diarrhoe
  • Besonders ein früher Beginn und/oder ein therapieresistenter Verlauf einer chronischen Diarrhoe kann ein wichtiger Hinweis auf einen Immundefekt sein.[allgemeinarzt-online.de]

Diagnostik

Wichtigstes, aber gleichzeitig sehr unspezifisches Symptom des VID ist eine erhöhte Infektanfälligkeit. Besonders häufig kommt es zu Infektionen der oberen Atemwege, zur Pneumonie und Otitis media. Wenn die kausalen Erreger isoliert und identifiziert werden, zeigt sich eine erhöhte Prävelenz von Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae und anderen Pathogenen mit Kapsel. Dieser Befund weist auf eine Störung der humoralen Immunabwehr hin [5] [6]. Darüber hinaus zeigen sich im Rahmen eines VID immer wieder Infektionen mit atypischen Erregern wie Mycoplasma spp. und Ureaplasma spp., seltener aber mit opportunistischen Keimen [1].

Detaillierte Blutanalysen sind erforderlich, um das Vorliegen der diagnostischen Kriterien für einen VID abzuklären [1]:

  • Serumkonzentrationen Immunglobulin G erniedrigt (< 5 g/l), dazu entweder reduzierte Spiegel Immunglobulin A (fast immer, < 0,05 g/l) oder M (die Hälfte der Patienten) [7]
  • Vermögen zur Antikörperproduktion nach Immunisierung eingeschränkt, feststellbar durch Messung des Titers spezifischer Antikörper nach Impfung
  • Ausschluss anderer primärer Immundefektsyndrome, die mit einer verminderten Produktion von Immunglobulin G einhergehen
  • Ausschluss sekundärer Immundefizienzen, z.B. proteinverlierende Enteropathie, Nephropathie, Glukokortikoidtherapie
  • Alter über zwei Jahre

Die absolute Anzahl der B-Lymphozyten im peripheren Blut ist nicht unbedingt vermindert und bei etwa 40% der Betroffenen lassen sich Anomalien der T-Zellen feststellen. Je nach klinischem Bild im individuellen Fall sind weitere diagnostische Maßnahmen einzuleiten, um den Zustand der Lunge und der Bauchorgane zu evaluieren. Hierzu eignet sich neben Lungenfunktionstests vor allem das Röntgen und die Computertomographie.

Therapie

  • Herausgeber: Guido Michels, Matthias Kochanek 2016 Buch Ambulant erworbene Pneumonie Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung.[springermedizin.de]
  • Therapie: Tägliche, subkutane Gabe von hämopoetischem Wachstumsfaktor (G-CSF).[dsai.de]
  • In der Serumelektrophorese findet sich ein Mangel an Immunglobulinen (A, M und vor allem G). 7 Therapie Die Therapie muss den Symptomen angepasst sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Therapie richtet sich nach dem Verlauf der Erkrankung.[find-id.net]
  • […] ihre Angehörige Ambulante Diagnostik und Therapie von Kindern und Jugendlichen mit erworbenem Immundefekt (z.[sanktgeorg.de]

Prognose

  • Prognose Insgesamt ist nicht zu erwarten, dass Patienten mit variablem Immundefektsyndrom eine ähnliche Lebenserwartung haben wie Gesunde. Die Datenlage dazu ist allerdings spärlich.[de.wikipedia.org]
  • Durch die Einführung der IVIG-Therapie hat sich die Prognose der Erkrankung in den letzten Jahrzehnten wesentlich verbessert.[biologie-seite.de]
  • Der Mangel an Immunglobulinen kann durch intravenös applizierte Immunglobuline therapiert werden, was die Prognose seit Einführung dieser Therapiemaßnahme deutlich verbessert hat.[flexikon.doccheck.com]
  • Mein behandelnder Arzt hat mich darüber informiert, dass der Immundefekt weitaus häufiger ist als bisher angenommen, bisher über 200 Krankeitsbilder bekannt sind, Prognose 1000, die Erkenntnisse über diese Krankheit eine dramatische Entwicklung nimmt[chlamydiapneumoniae.de]

Epidemiologie

  • Häufigkeit und Vorkommen (Epidemiologie) Die Häufigkeit des variablen Immundefektsyndroms wird in Deutschland auf 1 pro 25.000 Personen geschätzt, die Schätzungen für Industrienationen liegen dabei zwischen 1:10.000 und 1:100.000.[biologie-seite.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Die Prävalenz des variablen Immundefektsyndroms wird auf 1:25.000 Personen geschätzt (Angaben variieren zwischen 1:10.000 und 1:100.000). Ätiopathogenese Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Tam JS, Routes JM. Common variable immunodeficiency. Am J Rhinol Allergy. 2013; 27(4):260-265.
  2. Warnatz K, Goldacker S. [Common variable immunodeficiency: a clinical challenge]. Z Rheumatol. 2013; 72(7):653-660, 662.
  3. Chapel H, Lucas M, Lee M, et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood. 2008; 112(2):277-286.
  4. Prasse A, Kayser G, Muller-Quernheim J. [Granulomatous lung and systemic diseases]. Internist (Berl). 2013; 54(4):416-425.
  5. Picard C, Puel A, Bustamante J, Ku CL, Casanova JL. Primary immunodeficiencies associated with pneumococcal disease. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2003; 3(6):451-459.
  6. Vinuesa CG, de Lucas C, Cook MC. Clinical implications of the specialised B cell response to polysaccharide encapsulated pathogens. Postgrad Med J. 2001; 77(911):562-569.
  7. Bischoff A. [Deficient antibodies?]. MMW Fortschr Med. 2015; 157(11):30.

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