Edit concept Question Editor Create issue ticket

Velokardiofaziales-Syndrom


Symptome

  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]
  • Anmerkungen Die Mikrodeletion 22q11.2 gilt als contiguous-gene Syndrom und führt zu einer Vielzahl klinischer Symptome.[labor-lademannbogen.de]
  • Dies erklärt auch die außerordentlich hohe Komorbidität von Rechenstörungen mit Symptomen der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und der Lese-Rechtschreib-Störung (LRS).[m.aerzteblatt.de]
  • Ein Syndrom mit mehreren charakteristischen Symptomen ist hingegen schwierig zu diagnostizieren, hat aber häufig entscheidende Relevanz für die Betroffenen. Mit seinem enormen Wissensfundus trägt...[vub.de]
  • Die wichtigsten Symptome sind Gaumenspalte oder hoher Gaumen mit gespaltener Uvula, Herzfehler (meist Ventrikelseptumdefekt) und charakteristische faziale Dysmorphien (z.B. schmale Lidspalten, prominente Nase mit breiter Nasenwurzel, Retrognathie).[carookee.de]
Kleinwuchs
  • Leseprobe: 120 Glykogenose Typ IA (S. 332-333) (Von-Gierke-Syndrom) Eine Stoffwechselkrankheit mit Hypoglykämie, Hepatomegalie und Kleinwuchs. Hauptauffälligkeiten 1.[vub.de]
  • Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de]
  • Deutlicher Kleinwuchs. 3. Protuberantes Abdomen infolge mehr oder minder riesiger Lebervergroserung. Im Stehen Hyperlordose. 4. Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5.[lehmanns.de]
  • […] auf der Basis eines Wachstumshormonmangels, Ulrich-Turner-Syndrom und damit assoziierter Kleinwuchs, Androgenitales Syndrom (AGS) / Enzymatische Störungen der Nebennierenrinde , Pubertas praecox / Frühzeitige Pubertät und ihre Varianten, Panhypopituitarismus[uk-essen.de]
Pädiatrische Erkrankung
  • Erkrankungen und Diagnostik HCM - hypertrophe Kardiomyopathie HK - Herzkatheter HLHS - hypoplastisches Linksherzsyndrom HLM - Herz-Lungen-Maschine HLTx - Herz-Lungen-Transplantation HMV - Herz-Minuten-Volumen HOCM - hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie[koeln.netsurf.de]
Muskelhypotonie
  • Velokardiofaziales Syndrom (VCSF) - Mikrodeletion 22q11 - Inzidenz: 1:4000 - i.d.R. 3 Mb Deletion in 22q11.2 - ca. 90% de novo - ca. 10% familiär, autosomal dominante Vererbung klinische Merkmale: - Herzfehler - Gaumenspalte - velopharyngeale Insuffizienz - Muskelhypotonie[quizlet.com]

Diagnostik

  • Frührehabilitation 651 Aufgaben der Klinischen Neuropsychologie in den Phasen C und D 664 Ambulante und teilstationäre Neurorehabilitation 677 Berufliche Rehabilitation in Österreich 690 NeuroPsychotherapie und therapeutisches Milieu 703 Neuropsychologische Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: MLPA-Analyse der 22q11.2-Chromosomenregion - Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage[zhma.de]
  • […] nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (*1921) Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie & Pathogenese 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5[flexikon.doccheck.com]
  • Im Idealfall sollte das in der Diagnostik erstellte Leistungsprofil der Ausgangspunkt für die Förder- beziehungsweise Behandlungsplanung sein.[m.aerzteblatt.de]

Therapie

  • Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf. 5 Therapie Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Häufige, kohlenhydratreiche Mahlzeiten, nachtliche Dauerernahrung uber eine Magensonde, Alkalisierung in den 1.[vub.de]
  • Die Therapie orientiert sich am individuellen kognitiven Funktionsprofil und der Symptomausprägung. Unter Umständen sind auch psychotherapeutische und/oder medikamentöse Maßnahmen notwendig.[m.aerzteblatt.de]

Prognose

  • Verlauf, Prognose Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt.[vub.de]
  • […] das heisst ganz sicher nicht, dass man sich automatisch für eine abtreibung entscheidet, wenn das kind t21 hat. es gibt wie gesagt weitaus schlechtere prognosen, als eine t21- siehe auch die posts von "joaninha" und "ash"!![wunschkinder.net]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!