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Vitelliforme Makuladystrophie

Vitelliforme Makuladegeneration Typ Best im vitelliformen Stadium

Die vitelliforme Makuladystrophie (VM) ist eine seltene, genetisch bedingte Form der Retinadegeneration. Leitsymptom ist eine verminderte Sehschärfe, die sich meist ab dem Jugendalter bemerkbar macht und im Laufe der Zeit immer stärker wird. Die Diagnose wird nach ophthalmologischer Untersuchung und Bestätigung über den Nachweis des Gendefekts gestellt. Eine ursächliche Therapie steht bis heute nicht zur Verfügung; Betroffenen kann bislang nur mit Sehhilfen geholfen werden. Eine alternative Bezeichnung für diese Erkrankung ist Morbus Best.


Symptome

Zu Beginn des XX. Jahrhunderts beschrieb der deutsche Augenarzt Friedrich Best eine Variante der juvenilen Retinadegeneration. Der Terminus "vitelliform", zu Deutsch etwa "eidotterförmig" beschreibt den auffälligsten ophthalmologischen Befund, der bei VM-Patienten zu erheben ist: eine dottergelbe, rundliche Erhebung im Bereich der Makula. Tatsächlich kennzeichnet dieser Befund jedoch bereits ein fortgeschrittenes Stadium der Erkrankung. Klinisch werden insgesamt fünf Stadien der VM unterschieden [1]:

  • Das prävitelliforme Stadium, bei dem die Makula noch unverändert scheint und auch das Pigmentepithel der Retina noch weitgehend unauffällig ist
  • Das vitelliforme Stadium, das sich durch eine gut abgegrenzte, eigelbartige Vorwölbung im Bereich der Makula kennzeichnet, deren Größe bis zum Zweifachen des Papillendurchmessers reichen kann
  • Das Stadium des Pseudohypopyons, in dem sich im unteren Teil des vormaligen Eidotters ein Flüssigkeitsspiegel abzuzeichnen scheint, unter dem sich gelbliches Material ansammelt
  • Das vitelliruptive Stadium, das zuweilen auch als "Rührei-Stadium" bezeichnet wird und in dem im Bereich der Makula nur noch unregelmäßig angeordnete, gelblich gefärbte Verklumpungen erkennbar sind; die Läsion ist nur noch schlecht gegen die umgebende Retina abgrenzbar
  • Das atrophische Stadium, das die vollständige Makulaatrophie nach Abbau des gelblichen Materials kennzeichnet

Wenngleich die VM in der Regel beide Augen betrifft, befinden sie sich nicht notwendigerweise im selben Stadium [2].

Der Patient klagt ab dem Stadium des Pseudohypopyons zunehmend über eine verschwommene Sicht, vor allem im Zentrum des Sichtfeldes. Auch das Farbsehen ist oft gestört. In der Regel setzen die Sehstörungen im zweiten Lebensjahrzehnt ein, aber auch eine verzögerte Manifestation, bei der die Betroffenen bis weit ins Erwachsenenalter asymptomatisch bleiben [3], ist beschrieben. Auch das Fortschreiten der Erkrankung folgt keinem festen Muster. Einige Patienten verlieren sehr schnell an Sehschärfe, während das Sehvermögen anderer über Jahre auf einem bestimmten Stand verbleiben kann.

Verminderte Sehschärfe
  • Leitsymptom ist eine verminderte Sehschärfe, die sich meist ab dem Jugendalter bemerkbar macht und im Laufe der Zeit immer stärker wird.[symptoma.com]

Diagnostik

Die VM wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht. Dieses Gen codiert für Bestrophin-1, ein Protein, das für den Sehvorgang erforderlich ist. Der Erbgang ist zwar autosomal dominant, aber Penetranz und Expression sind sehr variabel [2]. Deswegen kann eine familiäre Anamnese wichtige Hinweise auf die Ursache des Visusverlustes liefern, aber negative Angaben können nicht als Ausschlusskriterium gewertet werden.

Die klassische VM kann nach im Rahmen einer Fundoskopie diagnostiziert werden. Bei Zweifeln an der Diagnose, insbesondere wenn multifokale Veränderungen oder Anomalien außerhalb des Makulabereiches festgestellt werden, können mittels Fundusautofluoreszenz und optischer Kohärenztomographie weitere Daten erhoben werden [4]. Das dottergelbe Material weist eine starke Autofluoreszenz auf, während Läsionen des retinalen Pigmentepithels mit einer Reduktion der Autofluoreszenz einhergehen. Zudem erlaubt die Fundusautofluoreszenz die Darstellung einer runden Läsion auch noch im vitelliruptiven oder atrophischen Stadium der VM. In der optischen Kohärenztomographie kann der progressive Verlust von Photorezeptoren gezeigt werden [5]. Von diagnostischer Bedeutung ist zudem die Elektrookulographie, die in allen Stadien der VM einen fehlenden oder deutlich verminderten Hellanstieg offenbart. Das Elektroretinogramm ist mehrheitlich unauffällig [6].

Schließlich kann der zugrunde liegende Gendefekt molekularbiologisch nachgewiesen werden [4].

Therapie

  • […] zu: Vitelliforme Makuladegeneration Therapie Vitelliforme Makuladegeneration Die therapeutischen Möglichkeiten bei der vitelliformen Makuladegeneration umfassen folgendes: Konservativ: Symptomatisch Chirurgisch: evtl.[med2click.de]
  • Eine ursächliche Therapie steht bis heute nicht zur Verfügung; Betroffenen kann bislang nur mit Sehhilfen geholfen werden. Eine alternative Bezeichnung für diese Erkrankung ist Morbus Best. Zu Beginn des XX.[symptoma.com]
  • (2) - Keine kausale Therapie bekannt - Besser als M.[cram.com]
  • […] bei besonderen Indikationen Ozurdex R -Therapie bei besonderen Indikationen J.[docplayer.org]
  • Systemische Therapie.- 1. Pigmentierung.- 2. Hyperämie.- 3. „Trockenes Auge“.- 4. Pseudomembranöse Konjunktivitis.- II. Lokale Therapie.- 1. Allergische Konjunktivitis.- 2. Okuläres Pseudopemphigoid.- 3. Antiglaukomatöse Therapie.- 4.[lehmanns.de]

Prognose

  • Die Prognose der Erkrankung ist im Gegensatz zur feuchten AMD meist gut, eine Therapiemöglichkeit existiert nicht.[egms.de]
  • Coats (exsudative Retinopathie) ・Prognose (1) - Ohne Therapie führt die Netzhautablösung zur Erblindung Frühgeborenen-Retinopathie (Retinopathia praematurorum, RPM, Retinopathy of prematurity, ROP) ・Definition (1) - In der SS kommt es unter schwankenden[cram.com]
  • Prognose.- a) Prognose quoad visum.- b) Prognose quoad vitam.- 5.[lehmanns.de]
  • […] des Zusammenhangs zwischen perioperativem Blutverlust und dem Fehlen großer von Willebrandfaktor-Multimeren bzw. den präoperativen Faktor VIII-Spiegeln blutungsgesunder Patienten Vorhersage von Lese-Rechtschreibschwierigkeiten Möglichkeiten der frühen Prognose[zv.uni-wuerzburg.de]
  • Makuladegeneration: Krankheitsverlauf und Prognose Wie eine Makuladegeneration verläuft, ist individuell sehr unterschiedlich. Solange eine trockene Makuladegeneration vorliegt, schreitet die Erkrankung meist langsam voran.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Vitelliforme Makuladegeneration Epidemiologie Vitelliforme Makuladegeneration Die vitelliforme Makuladegeneration beginnt zwischen dem 5. und 15.[med2click.de]
  • Epidemiologie Die adulte vitelliforme Makuladystrophie manifestiert sich im 30.–50. Lebensjahr. Es ist eine seltene Erkrankung. Ätiologie und Pathogenese Die Ätiologie ist meist unklar, manchmal jedoch findet sich eine Mutation im RDS-Gen.[eref.thieme.de]
  • Polack Deutsche Übersetzung von Susanne Scheider 142 meist farbige Abbildungen 9 Tabellen 1993 Georg Thieme Verlag Stuttgart New York Inhaltsverzeichnis Mehr Epidemiologie und Diagnostik der Uveitis Epidemiologie und Diagnostik der Uveitis Veit Sturm,[docplayer.org]
  • Allgemeine Klinik.- a) Epidemiologie.- b) Heredität und Genetik.- c) Symptome und Klinik.- 3.[lehmanns.de]
  • Coats (exsudative Retinopathie) - Frühgeborenen-Retinopathie (Retinopathia praematurorum, RPM, Retinopathy of prematurity, ROP) Diabetische Retinopathie ・Epidemiologie (2) - Retinopathie nach spätestens 15 Jahren Ca. 90% der Typ 1-Diabetiker ca. 25% der[cram.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Mutationen in den RDS und VMD2 Genen verursachen vitelliformen Makuladystrophie. Mutationen im Gen VMD2 sind für die beste Krankheit verantwortlich.[lebendom.com]
  • Seeliger AG Retinale Funktionsdiagnostik, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Abt. für Pathophysiologie Mehr Erkrankungen des äußeren Auges Erkrankungen des äußeren Auges Atlas und Lehrbuch Von Frank M.[docplayer.org]
  • Pathophysiologie.- a) Traktionsamotio.- b) Exsudative Amotio.- c) Rhegmatogene Amotio.- d) Degenerative Veränderungen bei Amotio retinae.- 4. Epidemiologie.- 5. Klinik.- a) Symptome.- b) Befunde.- 6.[lehmanns.de]

Quellen

Artikel

  1. Mohler CW, Fine SL. Long-term evaluation of patients with Best's vitelliform dystrophy. Ophthalmology. 1981; 88(7):688-692.
  2. Renner AB, Kellner U. [Hereditary Macular Dystrophies]. Klin Monbl Augenheilkd. 2016; 233(10):1124-1141.
  3. Renner AB, Tillack H, Kraus H, Kellner U, Foerster MH. [Clinical diagnostic prerequisites for adult vitelliform macular dystrophy]. Ophthalmologe. 2004; 101(9):895-900.
  4. Boon CJ, Theelen T, Hoefsloot EH, et al. Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy. Retina. 2009; 29(6):835-847.
  5. Battaglia Parodi M, Iacono P, Romano F, Bolognesi G, Fasce F, Bandello F. Optical coherence tomography in Best vitelliform macular dystrophy. Eur J Ophthalmol. 2017:0.
  6. Querques G, Zerbib J, Santacroce R, et al. Functional and clinical data of Best vitelliform macular dystrophy patients with mutations in the BEST1 gene. Mol Vis. 2009; 15:2960-2972.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:20