Edit concept Question Editor Create issue ticket

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom


Symptome

  • Diese Gruppe zueinander gehörender Symptome wird als Wiedemann-Beckwith Syndrom bezeichnet.[medizin350.uni-kiel.de]
  • Untersuchung Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) Gensymbole: Chromosomale Region 11p15.5, CDKN1C Methode: Stufendiagnostik: Stufe: methylierungssensitive MLPA von ICR1 und ICR2 11p15.5 Stufe: PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von CDKN1C Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Symptome Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge von Säuglingen mit dieser Besonderheit sind meist größer als üblich und es kann vorkommen, dass das Größenwachstum asymmetrisch ist.[biologie-seite.de]
  • Zu den weiteren Symptomen gehören Fehlbildungen der Bauchwand , wie Nabelbrüche (Nabel hernien ) oder Nabelschnurbruch ( Omphalozele ) sowie Nierenauffälligkeiten ( Nierenzysten , Multizystische Nierendysplasie oder eine sogenannte Stauungsniere ( Hydronephrose[de.wikipedia.org]
  • Diese Veränderungen führen schließlich zu einem Defekt des IGF-2 - und H19 -Gens. 4 Symptome Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom äußert sich durch das unausgeglichene Wachstum einzelner Organe, die dann überproportional groß ausgeprägt sind.[flexikon.doccheck.com]
Kardiomegalie
  • Bei zunehmender Verschlechterung musste der Chemotherapieversuch eingestellt werden Die Patientin verstarb aufgrund der rasch progredienten konnatalen hypertrophen Kardiomegalie und einer pulmonalen Hypertonie.[egms.de]
  • Herzfehler werden bei 9-34 % der Fδlle gefunden, und etwa die Hδlfte von diesen hat eine sich spontan zurόckbildende Kardiomegalie. Eine Kardiomyopathie ist selten.[orpha.net]
  • Tumor: Wilms-Tumor, Hepatoblastom, Neuroblastom, Rhabdomyosarkom in der Kindheit Hemihyperplasie Nephropathie: Nephrocalzinose, Nephromegalie Gaumenspalte Nebensymptome Polyhydramnion Frühgeburtlichkeit Naevus flammeus Hämangiom Mittelgesichtshypoplasie Kardiomegalie[mgz-muenchen.de]
Hepatomegalie
  • Sonographisch zeigten sich rasch progrediente Raumforderungen im Bereich beider Nebennieren, eine Hepatomegalie mit multiplen Leberherden und eine ausgeprägte Pankreasvergrößerung.[egms.de]
Makroglossie
  • Eine Viszeromegalie zeigt sich in einer Leber -, Milz - oder Nierenvergrößerung , häufig liegt eine vergrößerte Zunge ( Makroglossie ) vor.[de.wikipedia.org]
  • Startseite Fächer Anmelden Registrieren Pädiatrie (Fach) / Päd (Lektion) zurück weiter Vorderseite Wiedemann-Beckwith-Syndrom Rückseite EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom) Makroglossie, "Kerbenohren" , Mittelgesichtshypoplasie Organvergrößerungen[karteikarte.com]
  • Englischer Begriff: Beckwith-Wiedemann syndrome; EMG-syndrome EMG-(Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-)Syndrom; ein familiärer Fehlbildungskomplex ungeklärten Erbgangs (autosomal-dominantes Gen wird angenommen) mit Nabelschnurbruch (evtl.[gesundheit.de]
  • Mφgliche Zeichen abnormen Wachstums sind auch Hemihyperplasie und/oder Makroglossie (die zu Schwierigkeiten beim Fόttern und Sprechen und, seltener, zu Schlafapnoe fόhrt). Bei 30-50 % der Neugeborenen besteht eine Hypoglykδmie.[orpha.net]
  • Leber , Pankreas , Milz und Nieren , daneben häufig auch die Zunge ( Makroglossie ). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • : Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender) Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen) Ansprechpartner: Dr.[uk-essen.de]
  • OMIM: 130635 Diagnostik: methylierungssensitive MLPA (MS-MLPA) vergleichende Analyse von Mikrosatelliten für die Chromosomen 11 (Eltern-Kind Trios) Material: MS-MLPA: 2 ml EDTA-Blut UPD11: je 2 ml EDTA-Blut der Eltern des Probanden für pränatale Diagnostik[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Epidemiologie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Anamnese Wiedemann-Beckwith-Syndrom Größe der Eltern, Geschwister bisherige Wachstumsgeschwindigkeit Pupertätsentwicklung Differentialdiagnosen zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Diagnostik[med2click.de]
  • Mit präziser Erfassung der klinischen Verläufe, naturwissenschaftlichem Denken und Nutzen aktueller genetischer Diagnostik hat er früh den Wert der Chromosomendiagnostik erkannt und in Deutschland die Grundlagen für die pädiatrische Genetik gelegt.[medizin350.uni-kiel.de]
  • Diagnostik Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen: - Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 11p15-BWCR (inkl.[zhma.de]
Viszeromegalie
  • Definition dienzephales Syndrom genetischen Hintergrundes, mit neonataler Hypoglykämie und Dysmorphien (Makroglossie, Makrosomie, Viszeromegalie, Omphalozele , Ohrmißbildungen)[de.medicle.org]
  • Eine Viszeromegalie zeigt sich in einer Leber -, Milz - oder Nierenvergrößerung , häufig liegt eine vergrößerte Zunge ( Makroglossie ) vor.[de.wikipedia.org]
  • Von dieser Viszeromegalie sind vor allem die inneren Organe betroffen, z.B. Leber , Pankreas , Milz und Nieren , daneben häufig auch die Zunge ( Makroglossie ). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen.[flexikon.doccheck.com]
  • Viszeromegalie mit Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, Makroglossie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • […] neben Makrosomie, Makroglossie, Hemihyperplasie und Hypoglykδmie, Omphalozele/Nabelhernie/Rektusdiastase, embryonaler Tumor, Furche(n) an der Vorderseite der Ohrlδppchen und Grόbchen an der hinteren Helix, Naevus flammeus oder andere Gefδίfehlbildungen, Viszeromegalie[orpha.net]

Therapie

  • Wilmstumor Diagnostik zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Therapie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Therapie Wiedemann-Beckwith-Syndrom v.a. symptomatisch - bei Behinderung der Atmung Verkleinerung der Zunge - Behandlung eines Diabetes mellitus Klinik zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom[med2click.de]
  • Es folgten Monate mit zahllosen Untersuchungen, Operationen und Therapien. Beckwith-Weidemann-Syndrom benannt nach den Medizinern Hans-Rudolf Weidemann und J.[bild.de]
  • Eine Sicherung der Diagnose vor Beginn der Therapie war wegen des kritischen Zustandes des Patienten nicht möglich. Die Obduktion zeigte post mortem keinen Hinweis auf einen malignen Tumor.[egms.de]
  • Nevio war früher zur Castello Morales Therapie, um das Essen mit dem Löffel besser zu lernen und später dann immer wieder zur Logopädie. Im Sommer kommt er in die Schule und deshalb sind wir momentan auch wieder bei der Logopädie.[bws.xobor.de]
  • Klinisch überlappt das BWS mit anderen Krankheitsentitäten, sodass eine eindeutige molekulargenetische Diagnostik zur Risikoabschätzung und adäquaten Therapie wünschenswert ist.[springermedizin.de]

Prognose

  • Patienten, die das Kindesalter όberleben, haben in der Regel eine gute Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Sie zeichnet sich bereits intrauterin durch ein unbalanciertes Wachstum der verschiedenen Organe aus. 2 Epidemiologie Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist selten und tritt mit einer Häufigkeit von 1:12.000 bis 1:15.000 auf.[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigkeit: 1/12.000 bis 1/15.000 Geburten. Ätiopathogenese Mutation der Gene IGF-2 (Insulin-like growth factor 2) und H19, die auf der Bande 11p15.5 des Chromosoms 11 liegen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Wachstumsstörung mit Hochwuchs Ätiologie zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Ätiologie Wiedemann-Beckwith-Syndrom autosomal -dominant Defekt auf Chromosom 11 am häufigsten Imprintingdefekte aber auch Mikrodeletion, Disomien Definition zu: Wiedemann-Beckwith-Syndrom Epidemiologie[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit tritt in allen Ethnien auf, ihre Prδvalenz wird auf 1:13.700 geschδtzt. Sie ist in beiden Geschlechtern gleich hδufig, nur bei eineiigen Zwillingen όberwiegt das weibliche Geschlecht.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!