Das Williams-Beuren-Syndrom (Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie) wird durch einen Defekt auf Chromosom 7 verursacht. Es geht häufig mit folgenden Merkmalen einher, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können: Intelligenzminderung, charakteristische Gesichtsdysmorphien (Elfengesicht), Wachstumsverzögerung, Nierenfehlbildungen, kardiovaskuläre Veränderungen und Hyperkalzämie.
Die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms sind vielfältig und umfassen die folgenden:
Andere klinische Merkmale bei diesen Patienten sind:
Auf Grundlage folgender Befunde wird die Diagnose von Williams-Syndrom gestellt [7]:
Da es ein genetischer Defekt ist, kann Williams-Syndrom nicht geheilt werden. Eine symptomatische Behandlung ist jedoch möglich. Kardiovaskuläre, okuläre, gastrointestinale, urogenitale und orthopädischen Auffälligkeiten sollten untersucht und entsprechend behandelt werden. Die Patienten sollten auf der Grundlage ihrer besonderen Vorlieben behandelt werden, um Angst und Phobien zu mindern. Chirurgische Eingriffe können für Komplikationen erforderlich sein [8] [9] [10]. Die genetische Beratung der Eltern ist ebenso notwendig.
Die Mortalität bei Williams-Syndrom ist hoch durch Herz-Kreislauf-Komplikationen. Allerdings führen die meisten der Patienten ein gesundes, langes Leben.
Eine Deletion von 28 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms 7 ist die zugrundeliegende Ätiologie des Williams-Syndroms. Der Gendefekt tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, gelegentlich ist ein autosomal dominanter Erbgang vorhanden. Die am häufigsten betroffenen Gene sind:
Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1:7.500 bis 20.000 Lebendgeburten. Die meisten Fälle der Krankheit treten sporadisch auf. Die Häufigkeit der Erkrankung ist gleich bei Männern und Frauen. Die Symptome der Krankheit variieren zwischen den verschiedenen Ethnien. Die chinesische Bevölkerung ist anfälliger für kardiovaskuläre Komplikationen, die griechische Populationen hingegen hat eine geringe Inzidenz von kardiovaskulären Anomalien.
Die Deletionen beinhalten die Deletion des ELN-Gens, das für das Protein Elastin, das ein Teil von vielen Bindegeweben, einschließlich der Arterienwand ist, kodiert. Verlust von Elastin führt zu Anomalien des Bindegewebes in vielen Körperorganen, einschließlich des Herzens. Lungen- und Aortaklappenstenosen sind häufige Erscheinungen. Der Verlust von Elastin manifestiert sich auch in den Hautanhangsgebilden und verursacht unter anderem Pausbacken. Die Stimmbänder sind ebenfalls betroffen, was zu Heiserkeit führt. Divertikel sind häufig, besonders in der Blase. Der Verlust von GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 Genen führt zu visuellen Defekten. Die Deletion des CLIP2 Gens ist mit Verhaltensänderungen und kognitiven Merkmalen verbunden. Das NCF1 Gen wird mit Bluthochdruck bei Menschen mit Williams-Syndrom in Verbindung gebracht.
Pränatale Untersuchungen sind hilfreich bei der genetischen und vorausschauenden Beratung der Eltern und in der Behandlung dieser Erkrankung. Lebenslange Therapie und Kontrollen der Patienten mit Williams-Syndrom sollte sichergestellt werden.
Williams-Syndrom, auch als Williams-Beuren-Syndrom, Elfin-Face-Syndrom oder WB-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Gendefekt entsteht. Die typischen Merkmale der Krankheit sind charakteristische Gesichtszüge und angeborene kardiovaskuläre Veränderungen [1].
Personen mit Williams-Syndrom sind sehr kontaktfreudig und haben einen fröhlichen Charakter. Sie sind jedoch nicht imstande, dauerhafte Beziehungen zu bilden, da sie nicht in der Lage sind, die Feinheiten in der sozialen Interaktionen zu verstehen. Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung sind bei diesen Patienten häufig.
Das Williams-Syndrom ist ein Gendefekt, der zu charakteristischen Symptomen bei den Patienten führt. Die Personen haben typische Gesichtsmerkmale einschließlich tiefer Nasenwurzel und breiter Nasenspitze, breitem Mund und breiter Stirn. Außerdem haben sie in der Regel eine kognitive Behinderung und eine besondere Vorliebe für Musik. Die Meilensteine der Entwicklung sind werden spät erreicht. Schwierigkeiten bei koordinierten Bewegungen, Hör- und Sehstörungen sind ebenfalls üblich. Herzerkrankungen sind häufig. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, eine symptomatische Behandlung ist jedoch möglich.