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Wolf-Hirschhorn-Syndrom


Symptome

  • . * 1 Häufigkeit * 2 Symptome * 3 Literatur Häufigkeit Die Häufigkeit des Wolf – Hirschhorn – Syndroms beträgt 1 / 50000, allerdings muss dabei beachtet werden, dass je mehr Fälle bekannt werden, die Statistik erneuert werden muss.[wolfhirschhorn.de]
  • Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003) * Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome.[wolf-hirschhorn.com]
  • Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel[medizin-kompakt.de]
  • Hierzu zählen die medikamentöse Therapie einiger Symptome (z.B. der Epilepsie), Krankengymnastik , chirurgische Therapie einiger Fehlstellungen sowie hochkalorische Ernährung und intensive Betreuung.[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • (WHS, OMIM 194190) Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie und einer je nach Größe und Lage der Deletion unterschiedlich schweren geistigen[salk.at]
  • Viele Patienten haben Krampfanfälle. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht. Häufigkeit: 1:50.000 Erbgang: meistens sporadisch Indikation: V.a.[amedes-genetics.de]
  • Etwa 85 % der betroffenen Kinder leiden unter teilweise schwer zu behandelnden Krampfanfällen. Zusätzlich können verschiedene Organfehlbildungen auftreten, die vor allem die Augen, das Herz, die Nieren und das Skelettsystem betreffen.[corience.org]
  • Etwa 80% der Patienten haben Krampfanfälle. Das WHS wird verursacht durch unterschiedlich große Deletionen des terminalen Kurzarms von Chromosom 4 ( 4p16.3 ).[medizinische-genetik.de]
Hypertelorismus
  • Faziale Dysmorphie: Hypertelorismus, breite Stirn, Ptosis, Strabismus, breite gebogene Nase, kurzes Philtrum, Iriskolobom, Optikusatrophie, Nystagmus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ohrmuscheldysplasie.[genetik-dresden.de]
  • Neben einer ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus, Iriskolobom,[eref.thieme.de]
  • Herz, Nieren, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, nach außen abfallende Lidachsen, hochgebogene Augenbrauen, Strabismus divergens, Ohrmuscheldysplasie u.a. Viele Patienten haben Krampfanfälle.[amedes-genetics.de]
  • Die charakteristischen Merkmale des WHS umfassen einen kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie), ein zu geringes Geburtsgewicht (intrauterine Dystrophie), eine auffällige Kopfform (Dyskranie, Hypertelorismus), herabhängende Augenlider (Ptosis), eine nicht komplett[ukbb.ch]
Muskelhypotonie
  • Augenbrauen Hypertelorismus, Epikanthus Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de]
  • Bewegungsapparat / Muskulatur: o Hüfte: Hüftdysplasie Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) o Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen o Muskulatur: Muskelhypotonie[wolfhirschhorn.de]
  • Bewegungsapparat / Muskulatur: * Hüfte: o Hüftdysplasie o Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]
  • Kleinhirnhypoplasie) Bewegungsapparat / Muskulatur: Hüfte: Hüftdysplasie Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) Füße: Fußfehlstellungen Klumpfuß Sichelfuß Knickfuß ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen Muskulatur: Muskelhypotonie[symptome.ch]
  • April 2016 Publikationsdatum: 20.Mai 2016 (eFirst) Zusammenfassung Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), Inzidenz: 1:20 000–1:50 000, weibliche Dominanz (2:1), ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die sich durch kraniofaziale Dysmorphien, Kleinwuchs, Muskelhypotonie[thieme-connect.com]
Kraniale Asymmetrie
  • Lebensjahr starke geistige Behinderung Geburtsgewicht von unter 2000g kraniofazialen Dysmorphie n: Mikrocephalie kraniale Asymmetrie Hдmangiome an der Stirn prominente Glabella Hypertelorismus Strabismus divergens Ptose der Augenlider "antimongoloide"[sonderpaed-online.de]

Diagnostik

  • Relativ unsichere Methoden zur Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms sind Untersuchungen.[flexikon.doccheck.com]
  • Herzrhythmusstörungen, offener Ductus botalli), Nieren (Hypospadie, Fehlbildungen), Skelettsystem (lange Gliedmaßen, Fußfehlstellungen, Verdoppelung von Daumen/Großzehe, Muskelschwäche) Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 194190 Untersuchungsmethode: Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen Sinnvolle Vorgehensweise: Zunächst sollte eine klassische Chromosomenanalyse[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • OMIM: 194190 Diagnostik: Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen; Lokalisation: 4p16.3 ggf.[dna-diagnostik.hamburg]

Therapie

  • Systematische Daten zur psychomotorischen Entwicklung der Patienten, zu Komplikationen, zu möglichen Therapien sowie zur Effektivität der Therapien fehlen völlig.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]
  • Behandlung & Therapie Bislang ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom unheilbar. Das heißt, dass keine ursächlichen Therapien zur Verfügung stehen. Eine Behandlung der Symptome liegt im Bereich des Möglichen.[medlexi.de]
  • PEG-Sonde Operative Therapie: evtl. Korrektur der Fehlbildungen gg[medizin-kompakt.de]
  • Hierzu zählen die medikamentöse Therapie einiger Symptome (z.B. der Epilepsie), Krankengymnastik , chirurgische Therapie einiger Fehlstellungen sowie hochkalorische Ernährung und intensive Betreuung.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Darüber hinaus wird den Eltern durch die Prognose eines schnellen und frühen Todes ein Verlauf suggeriert, der im Einzelfall eben nicht eintreten muß.[publikationen.ub.uni-frankfurt.de]
  • Prognose Patienten mit WHS όberleben bis in das Erwachsenenalter. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Für Patienten mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist die Prognose schlecht. Rund ein Drittel aller Betroffenen verstirbt noch im ersten Lebensjahr. Die Prognose ist für Mädchen etwas besser als für männliche Patienten.[medlexi.de]
  • […] normal Schwerhцrigkeit oder Taubheit Extremitдtenanomalien wie Sechsfingrigkeit, Vierfingerfurche Gelegentlich befinden sich bei mдnnlichen Babys die Hoden nicht im Hodensack bei weiblichen Babys zeigt sich manchmal eine Fehlbildung der Gebдrmutter Prognose[sonderpaed-online.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz bei Geburt wird auf 1:50.000 geschδtzt. Klinische Beschreibung Das WHS tritt hδufiger im weibl. als im mδnnl. Geschlecht auf (2:1).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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