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Woodhouse-Sakati-Syndrom


Symptome

  • Die klinische Symptomatik der einzelnen Krankheitsvarianten stellt sich wie folgt dar (Bei einigen Unterformen sind bis dato nur wenige Fälle weltweit beschrieben, weswegen der Phänotyp durchaus von den hier berichteten Symptomen abweichen kann): NBIA-Form[klinikum.uni-muenchen.de]

Diagnostik

  • Die Diagnose 'NBIA' erfolgt auf der Basis von Anamnese und klinischer Untersuchung in Verbindung mit MRT und molekulargenetischer Diagnostik.[klinikum.uni-muenchen.de]

Therapie

  • Symptomatische Therapien richten sich nach den verschiedenen Krankheitsformen und können in Wirksamkeit und Verträglichkeit von Patient zu Patient variieren. Zur Behandlung der extrapyramidalen Bewegungsstörungen bzw. der Spastik werden u.a.[klinikum.uni-muenchen.de]

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