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Zellweger-Syndrom

Cerebro-hepato-renales-Syndrom


Symptome

  • Symptome Kinder mit Zellweger-Syndrom kommen häufig vor dem errechneten Geburtstermin als Frühgeburt zur Welt.[de.wikipedia.org]
  • Zwar können die einzelnen Symptome und Beschwerden behandelt werden, dies ist aber ebenfalls mit Risiken verbunden.[medlexi.de]
  • Symptome und Verlauf Typische Symptome des Zellweger-Syndroms: flaches Gesicht Hypertelorismus Atembeschwerden Langschädel Hervorstechend sind eine Fehl- oder Überentwicklung des Kopfes (Langschädel), ein von der Norm abweichendes eckiges und flaches[gesundpedia.de]
  • Linsentrübung starke Hornhautkrümmung Epikanthus medialis Blindheit Brushfield-Spots Hypertelorismus 6.4 Organe Lungenhypoplasie Hepatomegalie Thymus Dysplasie Nieren Dysplasie Veränderung der Gallengänge Eisenspeicherstörungen in der Milz 7 Weitere Symptome[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • […] autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie Krampfanfälle Diagnostik[cobocards.com]
  • Retrognathie vergleichsweise große Fontanelle 6.2 Gehirn vergrößerte Ventrikel Mikrogyrie Agyrie cerebrale Zyste 6.3 Augen Linsentrübung starke Hornhautkrümmung Epikanthus medialis Blindheit Brushfield-Spots Hypertelorismus 6.4 Organe Lungenhypoplasie Hepatomegalie[flexikon.doccheck.com]
  • Gehirn Besonderheiten der inneren Organe Unterentwicklung der Lunge ( Lungenhypoplasie ) Besonderheiten der Gallenwege Besonderheiten der Nieren ( Multizystische Nierendysplasie ) Besonderheiten der Leber ( Leberinsuffizienz , starke Lebervergrößerung/ Hepatomegalie[de.wikipedia.org]
Hornhauttrübung
  • […] mandibuläre Retrognathie ) Gaumensegelspalte auffallend wenig sichtbare Bewegungen der Gesichtsoberfläche (reduzierte Mimik ) Besonderheiten der Augen : vergleichsweise großer Augenabstand ( Hypertelorismus ) flache Ränder der knöchernen Augenhöhle ( Orbita ) Hornhauttrübung[de.wikipedia.org]
  • […] einer Wachstumsstörung (Retrogenie) Gaumensegelspalte auffallend wenig sichtbare Bewegungen der Gesichtsoberfläche (Mimik) Besonderheiten der Augen: vergleichsweise großer Augenabstand (Hypertelorismus) flache Ränder der knöchernen Augenhöhle (Orbita) Hornhauttrübung[krankheiten.de]
  • Wachstumsstörung (Retrogenie) Gaumensegelspalte auffallend wenig sichtbare Bewegungen der Gesichtsoberfläche (reduzierte Mimik) Besonderheiten der Augen: vergleichsweise großer Augenabstand (Hypertelorismus) flache Ränder der knöchernen Augenhöhle (Orbita) Hornhauttrübung[chemie.de]
Rundes Gesicht
  • Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand - und Mittelfußknochen Diagnostik Labor : Parathormon , Calcitriol , Calcium , Phosphat Differentialdiagnose : Pseudopseudohypoparathyreoidismus Patienteninformationen[amboss.com]
Große Fontanelle
  • Störung von sämtlichen peroxisomalen Enzymen mit weitreichenden Auswirkungen auf den gesamten Stoffwechsel Akkumulation von Wasserstoffperoxid 6 Symptome 6.1 Kopf/Gesicht Gaumenspalte hohe Stirn Skaphozephalus mandibuläre Retrognathie vergleichsweise große[flexikon.doccheck.com]
Muskelhypotonie
  • […] kognitive Behinderung starke psychomotorische Entwicklungsverzögerung Fehlentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen Störung der Bildung von Knochengewebe ( Ossifikation ) schrill klingendes Weinen ausgeprägte Verringerung der Muskelspannung ( Muskelhypotonie[de.wikipedia.org]
  • […] autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie Krampfanfälle Diagnostik[cobocards.com]
  • Lebervergrößerung / Hepatomegalie, Siderose / Eisenspeicherstörung) Besonderheiten der Milz (Siderose / Eisenspeicherstörung) Herzfehler (insbesondere Ventrikelseptumdefekte) Thymusdysplasie schrill klingendes Weinen ausgeprägte Veringerung der Muskelspannung (Muskelhypotonie[krankheiten.de]
  • […] kognitive Behinderung starke psychomotorische Entwicklungsverzögerung Fehlentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen Störung der Bildung von Knochengewebe (Ossifikation) schrill klingendes Weinen ausgeprägte Verringerung der Muskelspannung (Muskelhypotonie[chemie.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Zellweger-Syndrom Diagnostik zu: Zellweger-Syndrom Diagnostik Zellweger-Syndrom Plasma: überlangkettige Fettsäuren erhöht Plasmalogenbiosynthese gestört Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht Gallensäuremetabolie erhöhte Enzymatik[med2click.de]
  • Leistungsverzeichnis Das Labor Diagnostik Präanalytik Präanalytik Mikrobiologie Leistungsverzeichnis Meldepflicht/IfSG Abkürzungen Messunsicherheit Einheiten-Umrechner Rechenprogramme RiliBÄK Ringversuchszertifikate Stellenangebote Fachinfos/Laborinfos[medlabor.de]
  • […] autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie Krampfanfälle Diagnostik[cobocards.com]
  • Im Rahmen der Pränataldiagnostik , also der vorgeburtlichen Diagnostik, kann das Zellweger-Syndrom in der sich einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese anschließenden Untersuchung der Zellen des ungeborenen Kindes anhand eines überdurchschnittlich[de.wikipedia.org]

Therapie

  • […] zu: Zellweger-Syndrom Therapie Zellweger-Syndrom z.Z. keine wirksame Therapie vorhanden Klinik zu: Zellweger-Syndrom Komplikationen zu: Zellweger-Syndrom Komplikationen Zellweger-Syndrom letaler Ausgang bereits im frühen Säuglingsalter Therapie zu: Zellweger-Syndrom[med2click.de]
  • Keine ursächliche Therapie möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Ein Handbuch für die Praxis, 2.Auflage, optimist Fachbuchverlag, 2011 Kuhl, H.: Sexualhormone und Psyche: Grundlagen, Symptomatik, Erkrankungen, Therapie,1. Auflage, Georg Thieme Verlag, 2002 Weyerstahl, T., Stauber, M.[gesundpedia.de]
  • Therapie Bislang sind keine wirkungsvollen Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten bekannt. Das Zellweger-Syndrom verläuft letal, d.h. das Kinder mit dieser Besonderheit langfristig nicht lebensfähig sind.[krankheiten.de]

Prognose

  • Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren Cholesterin nicht möglich progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant) Missbildung von Gesicht und Kopf Hepatomegalie Krampfanfälle Diagnostik: erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren Prognose[cobocards.com]
  • Impulskontrollstörungen , spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung Muskuläre Hypotonie Kleinwuchs Hypoplasie des Genitals Gesichtsdysmorphie Behandlung Diät Substitution von Wachstumshormon Prognose Kann eine extreme[amboss.com]
  • […] das schlimmste was eltern passieren kann,wird in dieser familie wohleintreffen,auch wenn sie bis jetzt den prognosen gestrotzt hat. ein wunder?ichdenke schon! wofür?das wird sich wohl noch rausstellen![allmystery.de]

Epidemiologie

  • Synonyme: zerebrohepatorenales Syndrom Definition Zellweger-Syndrom peroximale Stoffwechselstörung Ätiologie zu: Zellweger-Syndrom Ätiologie Zellweger-Syndrom autosomal rezessive Vererbung Defekt der Peroxisomenbiogenese Definition zu: Zellweger-Syndrom Epidemiologie[med2click.de]
  • Epidemiologie Das Zellweger-Syndrom zählt zu den seltenen Erbkrankheiten und kann bei schätzungsweise 1 von 100.000 Neugeborenen diagnostiziert werden. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.[de.wikipedia.org]
  • ) Definition : X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1- Gens (fragile X mental retardation 1- Gen ) Durch Verlängerung der CGG-Tripletts ( Trinukleotid-Repeat-Erkrankung ) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Epidemiologie[amboss.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz des PBD-ZSS bei der Geburt betrδgt 1/50.000 in den Vereinigten Staaten und 1/500.000 in Japan.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Seit Erstbeschreibung sind kaum mehr als 100 Fälle dokumentiert. 4 Genetik Mutationen in sämtlichen, für Peroxisomen codierenden Genen , insbesondere PEX-1 PEX-5 5 Pathophysiologie störung der peroxisomalen Biosynthese dadurch bedingt sind massive Funktionsstörungen[flexikon.doccheck.com]

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