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Zerebraler Gigantismus

Sotos-Syndrom


Symptome

  • Die genannten Symptome könnten jedoch auch auf Autismus als Komorbidität hindeuten. Therapie Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
  • Ausgewählte Seiten Seite 25 Seite 10 Seite 76 Seite 77 Seite 66 Inhalt Allgemeine Gesichtspunkte zur Differentialdiagnose 1 Differentialdiagnose einzelner Symptome 29 Literatur 222 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Kinderärztliche Differentialdiagnostik[books.google.de]
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen. 4 Symptome Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt.[flexikon.doccheck.com]
Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[de.wikipedia.org]
  • Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Ursächlich für das Sotos-Syndrom sind Mutationen im NSD1-Gen. der Erbgang ist autosomal-dominant.[labor-lademannbogen.de]
  • Sotos et al. beschrieben 1964 fünf Kinder mit von Geburt an beschleunigtem Körperwachstum, charakteristischen craniofazialen Besonderheiten, einem gegenüber dem Lebensalter fortgeschrittenem Knochenalter und einer deutlichen Verlangsamung der motorischen[neuro24.de]
  • Eines der Symptome ist das von Geburt an beschleunigte Körperwachstum, hinzu kommt ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter.[de.nachrichten.yahoo.com]
Große Hand
  • Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de]

Diagnostik

  • Abdomen akuten Anämie Anamnese Anfälle angeborenen Herzfehler Appendizitis Arzt Atemnot auftreten Ausschluß Beachte bedingt Befunde Behandlung besonders Bewußtlosigkeit Bewußtseinsstörungen Bilirubin Blässe Blut Blutungen Bronchitis chronische Diabetes Diagnostik[books.google.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Sotos Syndrom Erkrankung Gen OMIM Sotos Syndrom 1 NSD1 117550 Klinik / Indikation Beim Sotos Syndrom (synonym: Cerebraler Gigantismus) handelt es sich um ein Overgrowth-Syndrom mit folgenden Kriterien[genetik-dresden.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NSD1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NFIX-Gens - DNA-Sequenzanalyse des APC2-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten[zhma.de]
  • Pränatale Array-CGH-Diagnostik Die Array-CGH-Diagnostik ist keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkasse im Rahmen der pränatalen Diagnostik.[dr-lemmens.de]
  • Tethered-Cord-Syndrom Definition, Klinik, Diagnostik, Therapie Definition: Anheftung des RM an der Dura, RM kann nicht im Spinalkanal aufsteigen beim Wachstum Klinik: Rückenschmerzen Störungen Sensibilität, Motorik Blasen-, Mastdarmstörungen Diagnostik[brainscape.com]

Therapie

  • Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
  • Neugeborenen Neuroblastom normal Otitis media Pneumonie Prozeß rezidivierende Röntgenuntersuchungen Röteln Säuglingen Schmerzen Schulkinder Schwellungen schwere selten Sepsis Serum ſº sowie spastische stark Störungen Struma Symptome Syndrom Tabelle Therapie[books.google.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[qufiy.com]
  • Lj und Gute Beweglichkeit Herring A, B Konservative Therapie: Entspricht Therapie vor dem 6. Lebensjahr (s.o.)[brainscape.com]

Prognose

  • EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom) Klinik: unausgeglichene Viszeromegalie, Tumorinzidenz (schon plazentare Hamartome, Angiome), Hyperinsulinismus (durch Hyperplasie der Inselzellen) Prognose: ab 7./8.[brainscape.com]
  • Die Prognose des Sotos-Syndroms ist zudem gut. In fast allen Fällen spielt das Syndrom - im Erwachsenenalter - keine Rolle mehr.[gesundpedia.de]
  • Prognose Statistisch gesehen ist die Lebenserwartung bei einer unbehandelten Akromegalie vor allem wegen der kardialen oder zerebralen Komplikationen um etwa 10 Jahre verkürzt.[medicoconsult.de]
  • Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Fehlbildung des Gesichts und Kopfes Hypotonie der Muskeln Hepatomegalie, Zystennieren Krampfanfälle Diagnose Labor: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter[quizlet.com]
  • Damit sind oftmals Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko und gegebenenfalls die Einleitung gezielter Fördermaßnahmen möglich.[dr-lemmens.de]

Epidemiologie

  • Achondroplasie Definition,Erbgang, Epidemiologie (Einflussfaktoren auf das Auftreten der Erkrankung) Def.: Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation, zu 80% aber Neumutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3[brainscape.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Reizung des Plexus choroideus Hydrocephalus occlusus Pathophysiologie: Gestörte Passage des Liquors Ätiologie: Bspw.[brainscape.com]

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