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Zitrullinämie

Citrullinämie

Die Zitrullinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Arginino-Succinat-Synthetase verursacht, einem Enzym aus dem Harnstoff-Zyklus.


Symptome

  • . # Diagnostik bei klinisch symptomatischen Kindern Genetische Störungen des Intermediärstoffwechsels zeigen vielfältige klinische Symptome.[thieme-connect.com]
  • Auch wenn das Ergebnis des Neugeborenenscreenings erst nach Beginn der klinischen Symptome vorliegt, kann es jedoch entscheidend dazu beitragen, noch rechtzeitig die Weichen für eine ammoniaksenkende Therapiezu stellen.[yumpu.com]
  • Summar ML, Dobbelaere D, Brusilow S, Lee B (2008) Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicentre study of acute hyperammonaemic episodes.[link.springer.com]

Diagnostik

  • Nur so ist dem Spezialisten eine rationale und zielgerichtete Diagnostik möglich [ 3 ].[thieme-connect.com]

Therapie

  • Wirklich von dem erweiterten Neugeborenenscreening profitiert zu haben scheint nur der Cousin (BO) des schwerstretardierten Mädchens, der sich unter diätetischer und medikamentöser Therapie altersentsprechend entwickelt.[yumpu.com]
  • Dies macht sie, zumindest zum Teil, auch einer rationalen Therapie zugänglich.[thieme-connect.com]
  • .: Tumorlyse (nach zytostatischer Therapie bei Neoplasie) (spontan) E88.8 Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen Inkl.: Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose] Trimethylaminurie E88.9 Stoffwechselstörung, nicht näher[praxis-wiesbaden.de]

Prognose

  • Die Prognose dieser Krankheiten hängt entscheidend von einer früh einsetzenden spezifischen Therapie ab. Heute können viele dieser Störungen im Tandem-MS-Neugeborenenscreening erfasst werden.[thieme-connect.com]

Zusammenfassung

Die Zirtullinämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Durch einen Defekt des Enzyms Argininsuccinat-Synthetase im Harnstoffzyklus akkumulieren Citrullin und Ammoniak im Blut.

Man unterscheidet eine neonatale Form (Typ 1) und eine adulte Form (Typ 2).

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Zuletzt aktualisiert: 2016-04-29 11:19