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Zystische Fibrose

Mukoviszidose

Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, welche durch Produktion eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist. Die Ursache sind verschiedene Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7 (7q31.2).

Zystische Fibrose - Symptome abklären

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Symptome

Die klinischen Symptome der Mukoviszidose werden typischerweise als pulmonale und nicht-pulmonale Symptome kategorisiert.

Pulmonale Manifestationen

  • Die pulmonale Manifestationen von zystischer Fibrose sind in der Mehrzahl der Fälle vorhanden. Sie sind oft die ersten Beschwerden des Patienten.
  • Wiederkehrende Lungeninfektionen sind sehr charakteristisch für zystische Fibrose. Der häufigste Erreger ist Staphylococcus aureus, gefolgt von Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenza und Burkholderia cepacia.
  • Der Patient leidet unter anhaltendem (oder wiederkehrendem), produktivem Husten. Darüber hinaus treten chronischer Sauerstoffmangel und Atemnot auf.
  • Im Verkauf führen die wiederkehrenden Infektionen zu Bronchiektasen. Es kommt auch Vernarbung der Atemwege, was zu Atemwegsobstruktion führen kann.

Nicht-pulmonale Manifestationen

Die nicht-pulmonalen Manifestationen von zystischer Fibrose betreffen mehrere Organsysteme und sind nachstehend zusammengefasst.

  • Allgemeine körperliche Manifestationen: Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger sind oft vorhanden. Der Durchmesser der Brust ist ebenfalls erhöht und hypersonorer Klopfschall bei Perkussion feststellbar.
  • Obere Atemwege: Die Patienten leiden häufig unter Sinusitis. Der obere Atmungstrakt kann eitrige Sekrete in großer Menge produzieren. 
  • Gastrointestinaltrakt: Bei Neugeborenen kann der distale Gastrointestinaltrakt kann mit dicken, klebrigen Darmsekreten gefüllt sein, was Mekoniumileus und Obstruktion des Dünndarms verursachen kann. Das Mekonium enthält auch eine höhere Menge an Kohlenhydraten und Proteinen [5]. Obwohl bei Erwachsenen deutlich weniger ausgeprägt, können fortgeschrittene Fälle mit ähnlichen Symptomen einhergehen.
  • Pankreas: Sowohl die exokrinen, als auch die endokrinen Funktionen der Bauchspeicheldrüse können betroffen sein. Dysfunktion des exokrinen Teils kann ein gewisses Maß an Verdauungsbeschwerden verursachen, meist Steatorrhoe aufgrund der hohen unverdauten Lipide im Stuhl. Pankreasinsuffizienz führt auch zu verringertem Insulinspiegel. Als Ergebnis kann insulinabhängiger Diabetes mellitus auftreten.
  • Geschlechtsorgane: Fast alle männlichen Patienten, die an zystischer Fibrose leiden, sind unfruchtbar, da die Vas deferens auf beiden Seiten sich nicht entwickeln.
Brustschmerz
  • […] fehlen Wirksamkeitsdaten. 4 SCHADWIRKUNGEN: Häufig begleiten Stimmveränderungen (12% bis 16%), vor allem Heiserkeit, sowie Entzündungen von Rachen (bis 40%), Kehlkopf (bis 4%) und Bronchien die Inhalationsbehandlung, außerdem Hautausschlag (bis 12%), Brustschmerzen[arznei-telegramm.de]
Zyanose
  • […] autosomal rezessiv (Chromosom 7) Symptome Anfangsstadium ( Lungen , meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, Belastungsdyspnoe, Zyanose[medizin-kompakt.de]
Husten
  • Es bewirkt die Produktion von abnormalen Sekreten, was zu den typischen Symptomen (u.a. chronischer Husten, Verdauungsprobleme, Fortpflanzungsprobleme) dieser Erkrankung führt.[symptoma.com]
  • Atemwegsinfektionen Schon früh leiden die betroffenen Kinder an chronischem Husten und häufigen Atemwegsinfektionen.[lungenliga.ch]
  • “Ich schäme mich ehrlich gesagt ziemlich, dass ich mich ständig räuspern und husten muss und auch im Sportunterricht nach ein paar Minuten k.o. bin.[doktorweigl.de]
  • Leitmerkmale: Zähes, reichliches Sekret, chronischer Husten Pathogenese Durch defekte Chlorid-Ionen- Kanäle kommt es zu einem gestörten Wasser- und Elektrolyttransport in/aus der Zelle.[medizin-kompakt.de]
  • Meistens zeigen sich bereits in der frühen Kindheit Symptome wie etwa Husten, häufige Lungeninfekte, Gewichtszunahme und Gedeihstörungen. Auch gravierende Beschwerden z.B. ein frühkindlicher Darmverschluss sind möglich.[gesundheit.gv.at]
Chronischer Husten
  • Atemwegsinfektionen Schon früh leiden die betroffenen Kinder an chronischem Husten und häufigen Atemwegsinfektionen.[lungenliga.ch]
  • Atmungsorgane Durch den zähflüssigen Schleim kommt es zu chronischem Husten und häufigen Infektionen der Atmungsorgane mit Keimen wie Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa.[aoporphan.at]
  • Leitmerkmale: Zähes, reichliches Sekret, chronischer Husten Pathogenese Durch defekte Chlorid-Ionen- Kanäle kommt es zu einem gestörten Wasser- und Elektrolyttransport in/aus der Zelle.[medizin-kompakt.de]
  • Die Betroffenen leiden unter chronischem Husten, Asthma. Häufig kommt es zu chronischen Nasennebenhöhlenentzündungen ( Sinusitis ) und Nasenpolypen. Es können sich Trommelschlegelfinger ausbilden.[medizinfo.de]
Husten mit Auswurf
  • Die Betroffenen leiden unter: Husten zähem Auswurf Luftnot Auch Untergewicht und Bauchbeschwerden sind typische Mukoviszidose-Symptome Aufgrund unzureichender Freisetzung der lebensnotwendigen Verdauungsenzyme aus der Bauchspeicheldrüse können Mukoviszidose-Patienten[albert-schweitzer-klinik.de]
  • Beschwerden, die auf eine Cystische Fibrose hindeuten können, sind unter anderem: Chronischer Husten mit Auswurf von gelbem oder grünlichem Schleim, häufige Infektionen der Atemwege Verstopfte Nase, Nasenpolypen Schmerzhafte Nasennebenhöhlen bei z.B.[sprechzimmer.ch]
  • Symptome Zystische Fibrose kann mehrere Teile des Körpers betreffen: Lunge Verdauungsapparat Ohren, Nase und Nebenhöhlen Knochen Leber Sie führt zu unterschiedlichen Symptomen und anderen Erkrankungen, darunter: Husten mit Auswurf und zähem Schleim, häufige[europeanlung.org]
  • Die CF zeigt sich in der Regel bereits im ersten Lebensjahr, da die Säuglinge u.a. unter Husten und Auswurf leiden, Bauchschmerzen haben und unzureichend an Gewicht zunehmen.[saez.ch]
Trommelschlegelfinger
  • Im späteren Stadium der Cystischen Fibrose können sich infolge der geringen Sauerstoffsättigung im Blut aufgetriebene runde Fingerspitzen (sogenannte Trommelschlegelfinger) entwickeln.[aoporphan.at]
  • Es können sich Trommelschlegelfinger ausbilden. Dabei sind die Fingerendknöchel durch Weichteilschwellungen kolbenartig verdickt.[medizinfo.de]
  • Klinische Symptome des Sauerstoffmangels sind Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel . Weiterhin kann es zum Auftreten von Hämoptysen kommen.[lecturio.de]
  • . - chronische Bronchitis - Ausbildung von Bronchialerweiterungen - Lungenüberblähung - Lungenblutungen - chronische Nasennebenhöhlen-Entzündung - Ausbildung echter Nasenpolypen - Trommelschlegelfinger mit Uhrglasnägeln - Magersucht und ungenügende Gewichtszunahme[grin.com]
Dyspnoe
  • Ursachen Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 7) Symptome Anfangsstadium ( Lungen , meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe[medizin-kompakt.de]
  • Lizenz: CC BY 3.0 Die zunehmende Lungeninsuffizienz führt zu Sauerstoffmangel und damit zu Belastungs dyspnoe und Bronchiektasen . Klinische Symptome des Sauerstoffmangels sind Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel .[lecturio.de]
  • Typische Symptome bei Mukoviszidose im Bereich der Lunge sind: Husten Chronische Bronchitis Chronische Nasennebenhöhlenentzündung Häufige Lungeninfektionen und -entzündungen Chronischer Sauerstoffmangel Atemnot (Dyspnoe) Bronchiektasen Darm: Der Darmverschluss[leading-medicine-guide.de]
  • […] und thorakalen Schmerzen Fall: Ältere Frau mit Oligurie Fall: Älterer Herr mit Gelbfärbung der Skleren Fall: Älterer Mann mit Dyspnoe Fall: Älterer Mann mit rechtsseitigen Leistenschmerzen Fall: Frau mittleren Alters mit Unruhe und Gewichtsverlust Fall[amboss.miamed.de]
Untergewicht
  • Sie führt zu chronischen Entzündungen der Atemwege, zu Verdauungsstörungen sowie Fehlfunktionen anderer Organe und geht häufig mit Untergewicht und Unfruchtbarkeit einher.[chirurgie-portal.de]
  • Erkrankte mit starkem Untergewicht weisen bei den Kontrolluntersuchungen in der Regel schlechtere Lungenfunktionswerte auf als solche mit normalem Körpergewicht oder mit nur minimalem Untergewicht. Zu beachten ist, dass die erschwerte Atmung (z.[beatmungspflege24.de]
  • Auch bei adäquater Enzymeinnahme bestehen häufig Untergewicht und Bauchbeschwerden. Im Verlauf des Jugend- oder Erwachsenenalters kann außerdem ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus auftreten. Hiervon sind ca. 30-50% der Erwachsenen betroffen.[albert-schweitzer-klinik.de]
Gewichtsverlust
  • Bei einer zystischen Fibrose ist es besonders wichtig, dem Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Je normaler das Körpergewicht, desto besser ist es auch um die Lungenfunktion bestellt.[chirurgie-portal.de]
  • Eingeschränktes Wachstum, Gewichtsverlust, selbst bei gutem Appetit oder Übergewicht. Sterilität, speziell bei Männern. Die konventionelle Therapie hat das Leben und die Lebensqualität für Patienten mit zystischer Fibrose deutlich verbessert.[vitaviva-info.com]
  • Da die Mukoviszidose ein Systemdefekt ist, der verschiedene Organe betrifft, muss jede Störung der einzelnen Organsysteme gesondert therapiert werden: In erster Linie ist der Gewichtsverlust, der durch die exokrine Pankreasinsuffizienz bedingt ist, zu[beatmungspflege24.de]
Infertilität
  • Infertilität) typisch. Meist werden im Verlauf der Erkrankung weitere Organe, explizit die Leber, in Mitleidenschaft gezogen.[doktorweigl.de]
  • Meteorismus, Ödeme, Anämie, Gedeihstörungen, Malabsorption Spätstadium: Symptome der Folgeerkrankungen: Cor Pulmonale, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, chronische Rhino-/Sinusitis Diagnose Anamnese: rezidivierende Infekte, rezidivierende Sinusitiden, Infertilität[medizin-kompakt.de]
  • Bei männlichen Patienten führt die Mukoviszidose zu einer obstruktiven Azoospermie mit Infertilität. Die congenitale Aplasie des Vas deferens ist in der Regel eine Sonderform der Mukoviszidose.[genetik-dresden.de]
  • Die Symptome können hierbei teilweise auch erst jenseits der Kindheit auftreten und manifestieren sich oft als Pankreatitis, Sinusitis, Nasenpolypen, diffuse Bronchiektasie und/oder Infertilität des Mannes.[medicalforum.ch]
  • Die Krankheit ist gekennzeichnet durch: chronische, bakterielle Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen verringerter Fettabbau durch eine mangelnde Bauchspeicheldrüsenfunktion verringerte Fruchtbarkeit (Infertilität) bei Männern durch blockierten[deximed.de]
Anämie
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E84.- Inkl[icd-code.de]
  • Mekoniumileus,Rektumprolaps, Malabsorption hepatisch: rezidivierende Gallenwegsentzündungen, Gallensteine, Leberzirrhose dermal: Salzgeruch der Haut Bauchspeicheldrüse: Fettstühle (massiv, gräulich, unverdaute Speisen, übel riechend), Meteorismus, Ödeme, Anämie[medizin-kompakt.de]
  • Eine Anämie mit Müdigkeit, hohem Puls und Abgeschlagenheit ist ebenfalls ein häufiges Symptom. Ein Diabetes aufgrund der fehlenden Pankreasfunktion (Insulinausschüttung ist erniedrigt oder fehlend) ist möglich.[pflegeportal.ch]
  • Antidiabetika Antiemetika Antihistaminika Antikonvulsiva Antimykotika Antiphospholipid-Syndrom Antipsychotika Antisepsis Antisympathotonika Aortenaneurysma Aortendissektion Aortenklappeninsuffizienz Aortenklappenstenose Apallisches Syndrom Aplastische Anämie[amboss.miamed.de]
  • In der Fachsprache spricht man von Anämie. Müdigkeit , Abgeschlagenheit und hoher Puls sind die Folge. Durch den chronisch auftretenden Nährstoffmangel werden die Kinder oft von Heißhungerattacken geplagt.[lifeline.de]
Kleinwuchs
  • Kammerflattern und -flimmern Kardiomyopathien Karotis- und Vertebralisdissektion Karpaltunnelsyndrom Karzinoide Katarakt Kawasaki-Syndrom Kehlkopf, Sprechen und Sprache Kehlkopflähmung Keratitis Kindesmisshandlung Klavikulafraktur Kleinhirn Kleinhirnsyndrom Kleinwuchs[amboss.miamed.de]
Purpura
  • Psychostimulanzien (Intoxikation und Abhängigkeit) Psychotherapeutische Verfahren (Klinik) Psychotherapeutische Verfahren (Vorklinik) Pubertät Pulmonale Hypertonie und Cor pulmonale Pulsoxymetrie und Blutgasanalyse Pupillenstörungen Purine und Pyrimidine Purpura[amboss.miamed.de]
Bauchschmerz
  • Die Folge sind chronische, übelriechende Durchfälle, Bauchschmerzen , starkes Untergewicht und Gedeihstörungen. Auch der Schweiß ist eingedickt, er weist eine überhöhte Salzkonzentration auf, die Haut schmeckt salzig.[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Untergewicht Da die Verdauungsenzyme fehlen, bleiben die Babys untergewichtig, leiden unter Blähungen und Bauchschmerzen, der Stuhl ist gräulich und fettig.[lungenliga.ch]
  • Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen und übelriechendem Stuhl treten auf. Die Gewichtszunahme des Babys ist verringert, das Baby bleibt im Wachstum zurück.[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Daraus entstehen Bauchschmerzen, Durchfall und fehlende Gewichtszunahme.[cfch.ch]
  • Blauverfärbung der Lippen wegen mangelnder Sauerstoffaufnahme Verdauungsstörungen wie Blähungen , fettige, helle Stühle, Durchfall , Bauchschmerzen; bei Neugeborenen kann der erste Stuhlgang evtl. nicht abgesetzt werden (Mekoniumileus) Evtl.[sprechzimmer.ch]
Gedeihstörung
  • Meistens zeigen sich bereits in der frühen Kindheit Symptome wie etwa Husten, häufige Lungeninfekte, Gewichtszunahme und Gedeihstörungen. Auch gravierende Beschwerden z.B. ein frühkindlicher Darmverschluss sind möglich.[gesundheit.gv.at]
  • Die Folge sind chronische, übelriechende Durchfälle, Bauchschmerzen , starkes Untergewicht und Gedeihstörungen. Auch der Schweiß ist eingedickt, er weist eine überhöhte Salzkonzentration auf, die Haut schmeckt salzig.[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Gedeihstörungen), Fettstuhl, Lungen- und Bauchspeicheldrüsenentzündungen auf. Neben den beschriebenen Symptomen ist bei männlichen Patienten auch die Unfruchtbarkeit (sog. Infertilität) typisch.[doktorweigl.de]
  • Die Krankheit kann sich schon bei Neugeborenen mit einer Gedeihstörung bemerkbar machen, da die Bauchspeicheldrüse keine Verdauungsenzyme in den Darm absondern kann.[lungenliga.ch]
  • Ein Verdacht besteht, wenn das Kind ständig an Entzündungen der Atemwege leidet und hustet und wenn es bereits als Säugling an Lungenentzündung erkrankt bzw. an chronischem Durchfall mit Gedeihstörung leidet.[kinderaerzte-im-netz.de]
Steatorrhoe
  • Dysfunktion des exokrinen Teils kann ein gewisses Maß an Verdauungsbeschwerden verursachen, meist Steatorrhoe aufgrund der hohen unverdauten Lipide im Stuhl. Pankreasinsuffizienz führt auch zu verringertem Insulinspiegel.[symptoma.com]
  • […] abfließen. 4 Symptomatik Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen , besonders die Glandulae bronchiales mit der Folge einer chronischen Bronchitis und die Glandulae intestinales mit Malabsorptionserscheinungen (unter anderem Steatorrhö[flexikon.doccheck.com]
  • Häufig kommt es zu einem Fettstuhl (Steatorrhoe), insbesondere bei Kindern. Bei Kindern kann die Krankheit zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen und sich u. a. in einer verspätet einsetzenden Pubertät äußern.[deximed.de]
  • Weitere Symptome sind der Ikterus prolongatus, Obstipation , Bauchkrämpfe, Blähungen und Steatorrhö (fettige und übel riechende Stühle). Der zähe Stuhl kann die Ursache für einen Rektumprolaps sein.[lecturio.de]
Diarrhoe
  • Sie bekommen häufig Lungenentzündungen, und sie leiden häufig unter Magenschmerzen mit Diarrhöe und schlechtriechendem Stuhlgang, Gallensteinen, reduzierte Nachtsicht und ein gesteigertes Risiko für spröde Knochen.[vitaviva-info.com]
  • Vesikoureteraler Reflux und Megaureter Vestibuläres System Vigilanzminderung und intrakranielle Volumenzunahme Virales hämorrhagisches Fieber Virustatika Visuelles System Vitamin-B12-Mangel Vitamine Vitiligo Von der Befruchtung zur Implantation Vorgehen bei akuter Diarrhö[amboss.miamed.de]
  • Abbruch der Behandlung bei Dekompensation der Leberzirrhose , zunehmendem Juckreiz oder starken Diarrhöen Laborkontrolle von GOT , GPT und γ-GT alle 4 Wochen in den ersten 3 Monaten , anschließend alle 3 Monate Bei Osteoporose Bisphosphonate p.o.[amboss.com]
Darmatresie
  • Hirschsprung Darmatresie Small left colon syndrome Therapie Unkomplizierter Mekoniumileus : Isoosmotische Kontrastmitteleinläufe Ggf. Antibiotikatherapie i.v. Ggf. Flüssigkeits- und Elektrolytgabe i.v.[amboss.com]

Diagnostik

Die Diagnose der zystischen Fibrose kann meist nach Anamnese und klinischer Untersuchung gestellt werden, aber eine Reihe von Untersuchungen können für die Bestätigung der Diagnose nützlich sein. Diese Untersuchungen können auch routinemäßig bei Patienten mit einem betroffenen Verwandten ersten Grades durchgeführt werden. Die folgenden Untersuchungen sind von diagnostischer Bedeutung bei zystischer Fibrose:

  • Schweißtest: Die Menge an Natriumchlorid im Schweiß ist bei den den Patienten mit zystischer Fibrose erhöht. Werte größer als 60 mmol/L können die Diagnose von zystischer Fibrose bestätigen.
  • DNA-Analyse
  • Lungenfunktionsdiagnostik: Lungenfunktionstests können eine obstruktive und/oder restriktive Ausprägung feststellen. Hypoxämie und in fortgeschrittenen Stadien, respiratorische Azidose, können vorhanden sein.
  • Bildgebung: Häufige Befunde bei zystischer Fibrose sind Überblähung, Atelektasen, Schleimpfröpfe, Bronchiektasen und periphere Trübungen.
Atelektase
  • Symptome Anfangsstadium ( Lungen , meist Kinder unter 5 Jahre) : rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, Belastungsdyspnoe, Zyanose, Pneumonien Bluthusten, Atelektasen[medizin-kompakt.de]
  • Bildgebung: Häufige Befunde bei zystischer Fibrose sind Überblähung, Atelektasen, Schleimpfröpfe, Bronchiektasen und periphere Trübungen.[symptoma.com]
  • Asthma Allergie anamnese, reversible Lungenobstruktion mit Bronchialwandverdickung, Überblähung, Air-trapping, Atelektasen, Komplikation durch allergische bronchopulmonale Aspergillose Primäre Ziliendyskinesie Kongenitale Dysfunktion des Flimmerepithels[lecturio.de]
  • Anzeige Bei Mukoviszidose wird die Lunge wird nicht mehr ausreichend belüftet (Atelektase) und die Bronchien erweitern sich (Bronchiektase).[gesundmed.de]
  • Hüftkopfnekrose im Erwachsenenalter Aseptische Knochennekrosen Aspergillose Asphyxie in der Perinatalperiode Asplenie Asthma bronchiale Asthma bronchiale bei Kindern und Jugendlichen Astrozytome und Oligodendrogliome Aszites Aszitespunktion - Klinische Anwendung Atelektase[amboss.miamed.de]
Pseudomonas
  • „Denn Pseudomonas kann auch in einer anaeroben Umgebung, wie sie in diesem Schleim gegeben ist, überleben", erklärt der Wissenschaftler.[gesundheitsindustrie-bw.de]
  • Pseudomonas aeruginosa, bilden zusammen mit dem zähen Schleim einen Biofilm in der Lunge der Erkrankten.[beatmungspflege24.de]
  • Längfristige Antibiotikabehandlung ist gegen Pseudomonas aeruginosa erforderlich. Inhalative Bronchodilatatoren sind wirksam für die Verringerung der Atemwegssymptome bei den meisten Patienten.[symptoma.com]
Hyponatriämie
  • AP Hyponatriämie und hypochlorämische Alkalose Hypoproteinämie und Hypalbuminämie Stuhldiagnostik [15] Indikation : Erfassen einer exokrinen Pankreasinsuffizienz Verminderter Pankreaselastasegehalt im Stuhl [13] ELISA : Pankreaselastase Exokrine Pankreasinsuffizienz[amboss.com]

Therapie

Die Behandlung der zystischen Fibrose konzentriert sich auf die Beseitigung von Infektionen der Atemwege, Reduktion von Sekreten und Umkehrung der Bronchokonstriktion in Verbindung mit Maßnahmen zur Bekämpfung der Pankreasbeteiligung und Mangelernährung.

  • In Fällen von Infektionen der Atemwege, sollte das Sputum kultiviert werden und geeignete Antibiotika dann verabreicht werden. Kurzfristige Antibiotikatherapie wird gegen Infektionen durch Staphylococcus aureus, Haemophilus influenza, Burkholderia cepacia und Stenotrophomonas maltophilia eingesetzt. Längfristige Antibiotikabehandlung ist gegen Pseudomonas aeruginosa [6] erforderlich.
  • Inhalative Bronchodilatatoren sind wirksam für die Verringerung der Atemwegssymptome bei den meisten Patienten.
  • Mukolytika werden gegeben, um die Viskosität der Sekrete zu reduzieren.
  • Substitution fehlender Pankreasenzyme ist häufig notwendig.
  • Nahrungsergänzungsmittel und Multivitamine sind erforderlich.
  • Ein neues orales Medikament namens Ivacaftor hat vor kurzem die Zulassung für einige Mutationen erhalten. Es kehrt die Funktionsstörung des Chloridkanals um [7]. 
  • Lungentransplantation ist die definitive Behandlung bei schweren Erkrankungen der Atemwege [8].
  • Physiotherapie kann die Lebensqualität des Patienten [9] zu verbessern.

Prognose

In den letzten Jahrzehnten hat sich die Prognose der Patienten mit zystischer Fibrose signifikant verbessert. Die Lebenserwartung dieser Patienten beträgt nun durchschnittlich 40 Jahre [10]. Moderne Behandlungsstrategien ermöglichen es mehr als 80% der Patienten das Erwachsenenalter zu erreichen. Todesfälle sind in der Regel mit Komplikationen der Lunge verknüpft.

Ätiologie

Die zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die zugrunde liegenden genetischen Defekte betreffen ein Gen auf Chromosom 7, das für einen Chloridkanal (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kodiert. Derzeit sind insgesamt 1965 verschiedene Mutationen in dem Gen identifiziert und bis zu 230 Gene können nachweislich klinische Manifestationen von zystischer Fibrose [3] verursachen.

Die häufigste Mutation bei zystischer Fibrose ist AF508. Sie ist durch Fehlen der Aminosäure Phenylalanin an der Position 508 im CFTR-Protein gekennzeichnet und ist in über 65% der klinischen Fälle von zystischer Fibrose weltweit vorhanden [4]. Andere häufige Mutationen von klinischer Bedeutung sind G542X, G551D, N1303K und W1282X.

Epidemiologie

Die zystische Fibrose scheint oft eine seltene Krankheit zu sein, aber praktisch ist sie die häufigste tödliche vererbte Krankheit in der weißen Bevölkerung [1]. Sie ist sehr viel häufiger in der westlichen Welt, insbesondere in Europa und viel seltener in den asiatischen und afrikanischen Ländern.

In den Vereinigten Staaten variiert die Prävalenz der Erkrankung zwischen den verschiedenen Bevölkerungsgruppen. Die höchste Prävalenz (1 Fall pro 3200 Einwohner) ist in der Bevölkerung europäischer Abstammung vorhanden. Die niedrigste Prävalenz (1 Fall pro 31.000 Einwohner) findet man bei Personen mit asiatischer Abstammung. Die Prävalenz der Personen mit spanischer oder afrikanischer Abstammung (1 Fall pro 9200/15000 Einwohner) liegen zwischen diesen beiden Extremen. Irland hat die weltweit höchste Inzidenz dieser Erkrankung mit einem neuen Fall pro 1353 Personen pro Jahr [2].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das defekte Gen bei dieser Erkrankung kodiert für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), einen Chloridkanal. Diese Chloridkanal ist normalerweise an der apikalen Zellmembran, vor allem der Epithelien verschiedener Organe des Körpers, einschließlich Lunge, Bauchspeicheldrüse, Magen, Darm, endokrinen und reproduktiven Organen, vorhanden.

Der nicht vorhandene oder funktionsgestörte Chloridkanal führt zu abnormalem trans-epithelialem Transport von Chloridionen und Wassermolekülen in den jeweiligen Organen. Der Transport von Natrium, Bikarbonat und anderen Ionen kann auch in einigen Mutationen betroffen sein. Infolgedessen sind die an den Epitheloberflächen hergestellten Sekrete ungewöhnlich viskös und verursachen so die klinischen Manifestationen. An den Atemwegen verhindert das Sekret die angemessene Hydratation des mukoziliären Epithels, prädisponiert das Epithel zu wiederkehrenden Infektionen und chronischen Entzündungen und verursacht die Produktion von zähem Sputum. In endokrinen Organen sammelt sich ebenfalls Sekret und verursacht Obstruktion. Ähnlichen Pathologien treten im Gastrointestinaltrakt und den Fortpflanzungsorganen auf.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der zystischen Fibrose.

Zusammenfassung

Die zystische Fibrose oder Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Erkrankung wird durch Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7 (7q31.2) verursacht. Das betroffene Gen codiert für CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ein Protein, das als Chloridkanal fungiert, wodurch es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommt.

Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen. Die Therapie erfolgt symptomatisch, bei konsequenter Therapie ist eine Lebenserwartung von über 40 Jahren möglich.

Patientenhinweise

Die zystische Fibrose, auch als Mukoviszidose bekannt, wird durch einen genetischen Defekt eines Proteins verursacht, das in Geweben vieler Organe, einschließlich der Lungen, Bauchspeicheldrüse, Magen, Darm, endokrinen und reproduktiven Organen, Funktionsstörungen verursacht. Es bewirkt die Produktion von abnormalen Sekreten, was zu den typischen Symptomen (u.a. chronischer Husten, Verdauungsprobleme, Fortpflanzungsprobleme) dieser Erkrankung führt. Die Behandlung der Erkrankung hat sich in den letzten Jahren verbessert, und die Prognose ist nun deutlich verbessert.

Quellen

Artikel

  1. Davis PB DM, Konstan MW. Cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. Nov 1996;154(5):1229-1256.
  2. Farrell P JS, Foley L, Canny GJ, Mayne P, Rosenberg M. Diagnosis of cystic fibrosis in the Republic of Ireland: epidemiology and costs. Ir Med J. Sep 2007;100(8):557–560.
  3. Consortium CFGA. Cystic fibrosis mutation database. CFMDB Statistics http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Accessed Feb 21, 2014.
  4. Mitchell K, Robbins, Abbas, Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Saunders/Elsevier; 2007.
  5. Green MN CJ. Studies in cystic fibrosis of the pancreas; protein pattern in meconium ileus. Pediatrics.21(4):635-641.
  6. Hansen CR PT, Koch C, Høiby N. Long-term azitromycin treatment of cystic fibrosis patients with chronic Pseudomonas aeruginosa infection; an observational cohort study. J. Cyst. Fibros. Mar 2005;4(1):35-40.
  7. Ramsey BW DJ, McElvaney NG. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med. Nov 3 2011;365(18):1663-1672.
  8. Yankaskas JR MGJ. Lung transplantation in cystic fibrosis: consensus conference statement. Chest. January 1998;113(1):217-226.
  9. Moorcroft AJ DM, Webb AK. Exercise limitations and training for patients with cystic fibrosis. Disabil Rehabil.20(6-7):247-253.
  10. Elborn JS SD, Britton JR. Cystic fibrosis: current survival and population estimates to the year 2000. Thorax. Dec 1991;46(12):881-885.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:55