Create issue ticket

30 mögliche Ursachen für ARG4187CYS, HUWE1

Ergebnisse anzeigen auf: 日本語

  • Makrozephalie

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Turner

    X-chromosomal-rezessiv MRXST GRIA3 305915 Xq25 15 (15)* X-chromosomal-rezessiv MRXSW Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, MECP2, UPF3B, FGD1, CUL4B, CASK, PHF6, HUWE1[zhma.de] MECP2 300005 Xq28 3 (7)* X-chromosomal-rezessiv MRXSL CASK 300172 Xp11.4 27 (27)* X-chromosomal-rezessiv MRXSNA PHF6 300414 Xq26.2 11 (11)* X-chromosomal-rezessiv MRXSBFL HUWE1[zhma.de] MLPA-Analyse des FGD1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CUL4B-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CASK-Gens - DNA-Sequenzanalyse des PHF6-Gens - DNA-Sequenzanalyse des HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Adams-Oliver-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • 15q-Großwuchs-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • X-chromosomale unspezifische geistige Retardierung

    , GRIN2B , GRIP1 , GRM1 , GSS , GTF2H5 , GUSB , HADH , HCCS , HCN1 , HDAC4 , HDAC8 , HEPACAM , HGSNAT , HLCS , HPD , HPRT1 , HRAS , HSD17B10 , HSD17B4 , HSPD1 , HSPG2 , HUWE1[genetikum.de] CASK , CDKL5 , CLCN4 , CUL4B , DCX , DKC1 , DLG3 , DMD , EIF2S3 , FANCB , FGD1 , FLNA , FMR1 , FTSJ1 , GDI1 , GK , GPC3 , GRIA3 , HCCS , HCFC1 , HDAC8 , HPRT1 , HSD17B10 , HUWE1[genetikum.de] […] genehmigungspflichtig oder Selbstzahler) A2ML1 , AKT3 , AMER1 , BRAF , BRWD3 , CASK , CBL , CCND2 , DIS3L2 , DNMT3A , EZH2 , FBN2 , FGFR3 , FLNA , GPC3 , GRIA3 , HEPACAM , HRAS , HUWE1[genetikum.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Legius-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Gorlin-Goltz-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Weaver-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Simpson-Dysmorphie-Syndrom

    RAB39B 300774 XLR 300271 Mentale Retardierung (MRX72) BRWD3 300553 XLR 300659 Mentale Retardierung (MRX93) GRIA3 305915 XLR 300699 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW) HUWE1[zhma.de] AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C* , **, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3* , **, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1[zhma.de] ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb) AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM* , **, MPDZ, PIK3R2, PTEN* , ** Basis-Panel IV (Makrozephalie MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb) BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1[zhma.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS
  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2

    HACE1, HADH, HADHA, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIKESHI, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1[cegat.de] Makrozephalie (53 Gene, BRN04) AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1[cegat.de]

    Es fehlt: ARG4187CYS

Weitere Symptome