Create issue ticket

7.313 mögliche Ursachen für CONE ROD, GENE, HOMEOBOX CONTAINING

Ergebnisse anzeigen auf: English

  • Retinitis pigmentosa 26

    Disease/Phenotype Phenotype MIM number Gene Symbol Gene Name Renal agenesis 191830 RET ret proto-oncogene Restrictive dermopathy, lethal 275210 LMNA lamin A/C Retinal dystrophy[ac-gen.com] 610282 SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A Retinitis pigmentosa 36 610599 PRCD progressive rod-cone[ac-gen.com]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Homozygotes 11p15-p14 Deletionssyndrom

    gene.[mad-cow.org] […] dystrophy progressive 1 Cone dystrophy progressive 2 Cone rod dystrophy 7 Cone rod retinal dystrophy 1 Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy Congenital hereditary[mad-cow.org] The frequencies of the mutations were 33% for the E1alpha gene, 38% for the E1beta gene, and 19% for the E2 gene.[mad-cow.org]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Bradyopsie

    Jaakson K, Zernant J, Kulm M et al. (2003) Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene. Hum Mutat 22:395–403 CrossRef PubMed Google Scholar 3.[link.springer.com] Birch DG, Anderson JL, Fish GE (1999) Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmetosa and cone-rod dystrophy.[link.springer.com] (OPN1SW-Gen) Symptomatik: Kongenitale stationäre Farbsinnstörung Morphologie: Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund Funktionsdiagnostik: Visus, Gesichtsfeld, ERG und[retinascience.de]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Schmetterlingsförmige Musterdystrophie

    Englisch: adult vitelliform macular dystrophy Häufigkeit: häufig Genetik: Autosomal dominant, variable Expression: Mutationen im Peripherin- (RDS) Gen; selten im VMD2-Gen[retinascience.de] Birch DG, Anderson JL, Fish GE (1999) Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmetosa and cone-rod dystrophy.[link.springer.com] Ein Fundus flavimaculatus kann auch ohne Funktionsstörungen über viele Jahre sichtbar sein Abhängig von der Art der Mutationen in den beiden Allelen des ABCA4-Gens ist die[retinascience.de]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • X-chromosomale Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

    Für darüber hinausgehende Gene (Gesamtlänge 25kB) ist vor dem Ansatz der Abrechnungsziffer 11514 eine Zustimmung der jeweiligen Krankenkasse einzuholen.[amedes-genetics.de] Englisch: Cone-rod dystrophy Häufigkeit: relativ häufig Genetik: Autosomal dominant, variable Penetranz möglich: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D[retinascience.de] In the third family, POD was observed in father and child with early onset cone-rod dystrophy and a novel autosomal recessive p.(W31*) homozygous mutation in ABCA4 .[thieme-connect.com]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Netzhautdystrophie Typ Bothnia

    Jaakson K, Zernant J, Kulm M et al. (2003) Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene. Hum Mutat 22:395–403 CrossRef PubMed Google Scholar 3.[link.springer.com] Chronisch myeloische Leukämie (quantitativ bcr/abl)* bcr/abl-transkripte Ki-RAS Gen Sequenzierung KRAS Kolonkarzinom, hereditär, nicht-polypös / Mikrosatellitenanalyse (HNPCC[docplayer.org] Autosomal-rezessiv ARMD „Age related macular degeneration“ COD „Cone dystrophy“/Zapfendystrophie CORD „Cone-rod dystrophy“/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CSNB Kongenitale stationäre[link.springer.com]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Ruijs-Aalfs-Syndrom

    Das klinische Exom beinhaltet momentan die parallele Analyse von 4.800 Genen, die in verschiedenen Datenbanken mit einem klinischen Phänotyp assoziiert sind.[humangenetik-umg.de] PROTEIN 3A; PRELID3A 616543 [OMIM] CYSTATIN 9; CST9 616542 [OMIM] GS HOMEOBOX 1; GSX1 616541 [OMIM] SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION; SSMED 616537 [[genome.jp] Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 55.01, 21 Gene (39,5 kb) AGPAT2*, AKT2, BANF1, BSCL2*, CAV1, CIDEC, FBN1* , **, KCNJ6, LEP* , **, LIPE*, LMNA* , **, PCYT1A, PIK3R1*, PLIN1,[zhma.de]

  • Deletionssyndrom 2p16.1-P15

    gene.[mad-cow.org] […] dystrophy progressive 1 Cone dystrophy progressive 2 Cone rod dystrophy 7 Cone rod retinal dystrophy 1 Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy Congenital hereditary[mad-cow.org] The frequencies of the mutations were 33% for the E1alpha gene, 38% for the E1beta gene, and 19% for the E2 gene.[mad-cow.org]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING
  • Leri-Weill Dyschondrosteosis

    Mutación en gen SHOX y expresividad variable Leri-Weill dyschondrosteosis. A variable expression SHOX gene mutation I. Llano-Rivas a , ?? , , J. Fernández-Toral a , I.[analesdepediatria.org] Der Erkrankung liegen Mutationen im SHOX-Gen an der Genregion Xp22.33 oder im SHOXY-Gen an der Genregion Yp11.32 zugrunde.Diese Genregionen werden als Pseudoautosomale Region[de.wikipedia.org] Die Haploinsuffizienz resultiert aus heterozygoten Mutationen oder Deletionen des SHOX -Gens oder downstream gelegener PAR1-Anteile, wo sich Enhancer-Elemente von SHOX befinden[orpha.net]

    Es fehlt: CONE ROD
  • Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie

    […] oder LRP5-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: EVR3 X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen Symptomatik: Autosomal dominant: sehr variable Ausprägung von dezenten, nur[retinascience.de] Englisch: Cone-rod dystrophy Häufigkeit: relativ häufig Genetik: Autosomal dominant, variable Penetranz möglich: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D[retinascience.de] R S T U V W X Y Z Autosomal dominante Optikusatrophie (adOA, Kjer-Typ) Englisch: autosomal dominant optic atrophy Häufigkeit: relativ häufig Genetik: Mutationen im OPA1-Gen[retinascience.de]

    Es fehlt: HOMEOBOX CONTAINING