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9.139 mögliche Ursachen für ILE156VAL, SAETHRE CHOTZEN, SYNDROME

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  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Ein weiteres Problem mit der Identifizierung ist, dass diese Bedingung ähnlich ist in der Pathologie zu anderen genetischen Krankheiten wie Saethre-Chotzen-Syndrom und Cornelia[lang.lifeexpectancies.org] Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Taybi-Syndrom , einer Form des Oto-palato-digitalen Syndroms .[de.wikipedia.org] Home Rubinstein Taybi Syndrom Lebenserwartung Rubinstein-Taybi-Syndrom kann auch als Breit-Daumen-Hallux-Syndrom oder einfach Rubinstein-Syndrom bezeichnet werden.[lang.lifeexpectancies.org]

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  • Apert-Syndrom

    Differenzialdiagnose Saethre-Chotzen-Syndrom; Pfeiffer-Syndrom Therapie Operativ und konservativ. Konservative/symptomatische Therapie Krankengymnastik und Ergotherapie.[lexikon-orthopaedie.com] In Deutschland leben nach Schätzungen rund 400 Personen mit dem Syndrom. Das Apert-Syndrom gehört zu den sogenannten kraniofazialen Fehlbildungen.[abendblatt.de] Mai 2008 22:15 Uhr Gen-Defekt: Das Apert-Syndrom Der fünfjährige Simon Reinders leidet an einem seltenen Gen-Defekt: dem Apert-Syndrom.[stern.de]

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  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Dar: Prenatal sonographic diagnosis of familial Saethre-Chotzen syndrome.[de.wikipedia.org] Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom.[apert-syndrom.de] Komplikationen zu: Saethre-Chotzen-Syndrom Literaturquellen zu: Saethre-Chotzen-Syndrom Literaturquellen Saethre-Chotzen-Syndrom 1.[med2click.de]

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  • Robinow-Syndrom

    Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Saethre-Chotzen Syndrom Baller-Gerold Syndrom Erkrankung Gen OMIM Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 101400 Baller-Gerold[genetik-dresden.de] (englisch) ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch) Robinow-Syndrom.[de.wikipedia.org] Die Forscher identifizierten eine Mutation in dem Gen auf Chromosom 9 ROR2 als Ursache für Robinow rezessive Syndrom.[de.nous-utile.info]

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  • Baller-Gerold Syndrom

    Dar: Prenatal sonographic diagnosis of familial Saethre-Chotzen syndrome.[wikiwand.com] Weitere Differentialdiagnosen sind das Roberts-Syndrom , die häufig mit radialen Defekten einhergehende Fanconi-Anämie sowie das Fetale Valproat-Syndrom .[de.wikipedia.org] Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Saethre-Chotzen Syndrom Baller-Gerold Syndrom Erkrankung Gen OMIM Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 101400 Baller-Gerold[genetik-dresden.de]

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  • Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans

    Muenke Syndrom ( OMIM 602849 ): Der Phänotyp ist sehr variabel, so daß Überlappungen mit Pfeiffer-, Jackson-Weiss- oder Saethre-Chotzen Syndrom Phänotypen möglich sind.[genetik-dresden.de] Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans geht mit Hyperpigmentierung und Hyperkeratose der Haut in Leisten und Achseln einher. « schließen Gene Crouzon-Syndrom: Ursächlich[bioscientia-humangenetik.de] Literatur OMIM 612247 (CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN) Stand: 10.07.2012[zhma.de]

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  • Wilkie-Syndrom

    Diese Kraniosynostoseform zeichnet sich durch einen variablen Phänotypus aus, sodass Verwechslungen mit einem Saethre-Chotzen-, Pfeiffer- oder auch Crouzon-Syndrom auftreten[opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de] Hall LW (1974) The Cast syndrome incognito. Am J Surg 127:371 PubMed CrossRef 12. Hines JR, Gore RM, Ballantyne GH (1984) Superior mesenteric artery syndrome.[springermedizin.de] Arteria-mesenterica-superior-Syndrom, das auch als Wilkie-Syndrom, Syndrom der oberen Mesenterialarterie, Duodenalkompression oder akut gastroduodenale Obstruktion bekannt[symptome.ch]

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  • Morbus Crouzon

    Extremitäten Einteilung der Akrozephalosyndaktylien: Carpenter-Syndrom (Akrozephalopolysyndaktyliesyndrom II) Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktyliesyndrom I) Nicht-Apert-Syndrom: Saethre-Chotzen-Syndrom[med2click.de] Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger.[de.wikipedia.org] Manches Mal führen auch Verletzungen oder Fehlbildungen des Mittelgesichts (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Morbus Crouzon, Saethre-Chotzen-, Carpenter- oder Apert-Syndrom) zu[dysgnathie.ws]

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  • Thai-Symphalangismus-Syndrom

    Impressum العربية: متلازمة ساثري - تشوتزين English: SaethreChotzen syndrome Español: Síndrome de Saethre-Chotzen Français: Syndrome de Saethre-Chotzen Polski: Zespół Sæthrego-Chotzena[maria-online.com] Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Taybi-Syndrom , einer Form des Oto-palato-digitalen Syndroms .[de.wikipedia.org] Ein wichtiges Thema mit dem sich nicht sehr viele von uns beschäftigen: Tragen von Kindern mit Down-Syndrom. Dürfen wir als Eltern trotzdem tragen?[fidella.org]

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  • Kurze Lidspalte

    Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom.[apert-syndrom.de] Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Di-George-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz[amboss.miamed.de] Die Beschreibung: Das fetale alkoholische Syndrom (die FAD), auch die Synonyme: das alkoholische Syndrom der Frucht (ASP), alkoholisch embriofetopatija, das embryonale alkoholische[medicalmeds.eu]

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