Create issue ticket

24 mögliche Ursachen für Acylcarnitine erhöht

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    Detlev Ganten , Klaus Ruckpaul Springer-Verlag , 07.03.2013 - 445 Seiten Der vorliegende Band beschäftigt sich mit Erkrankungen des endokrinen Systems (Endokrinopathien). Dieses verbindet neben dem Nervensystem die verschiedenen Organe des Körpers zu einem koordiniert funktionierenden Gesamtorganismus. In 12[…][books.google.de]

  • Methylmalonazidurie

    Acylcarnitine erhöht - organ.[karteikarte.com] Acylcarnitine im Blut; sind aber beide nicht Teil des offiziellen Screeningprogramms der gesetzl. Krankenkassen - Laborleitbefunde: metabol.[karteikarte.com]

  • Carnitinmangel

    Verhältnis von Acylcarnitin zu freiem Carnitin (größer als 0,4) (19, 22).[dgk.de] Ein erhöhter Carnitinverlust durch den Harndrang kann zu einer systematischen Ausschöpfung des Carnitinspiegels beitragen (1).[pop-dioxindb.de] Erhöhte Verluste von Carnitin durch den Harn können zu einer systemischen Erschöpfung der Carnitinspiegel führen (1).[dgk.de]

  • Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

    Trockenblut ist wegen des erhöhten Gehalts von langkettigen Acylcarnitinen in den Blutzellen weniger gut geeignet.[yumpu.com] Ein CPT I-Mangel macht sich durch eine verminderte Bildung von langkettigen Acylcarnitinen, ein hohes freies Carnitin (C0) und eine entsprechend erhöhte C0/(C16:0 C18:0)-Acylcarnitin-Ratio[yumpu.com] Ein erhöhter (C16:0 C18:1)/C2-Quotient im Serum ist die Folge.[yumpu.com]

  • Propionazidämie

    Erhöhte Konzentationen von Acylcarnitinen wie Propionylcarnitin weisen auf eine PA hin und sind im Rahmen einer primären Harnstoffzyklusstörung nicht zu erwarten.[symptoma.com] Ein erhöhtes Propionylcarnitin ist wegweisend für den Verdacht auf eine PA.[docplayer.org] Im Urin finden sich dabei gehäuft bestimmte organische Säuren wie Methylcitrat, 3-OH-Propionat und Propionylglycin, während im Blut das Acylcarnitin-Profil analysiert wird[docplayer.org]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.com] Harnstoffzyklusstörung oder ein Leberleiden hin, weshalb in Folge die Serumkonzentrationen bestimmter Aminosäuren (Glutamin, Alanin, Citrullin und Arginin), sowie die Spiegel von Acylcarnitinen[symptoma.com]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    : C8, C6 erhöht; Quotient C8/C19 erhöht metabolische Azidose mit vergrößerter Anionenlücke (Anion Dicarboxylsäure) hypoketotische Hypoglykämie sekundäre Hyperammonämie erhöhter[de.medicle.org] Acylcarnitin-Profile mit MS / MS wird eine sehr charakteristische Muster von erhöhten hexanoylcarnitine, octanoylcarnitine, decanoylcarnitine oder decenoylcarnitine zeigen[mussenstellen.com] Die Messung erhöhter mittelkettiger Acylcarnitine und die Bildung von Quotienten einzelner Parameter wie Octanoyl-/Decanoylcarnitin oder Octanoyl-/Acetylcarnitin erlaubt es[aerzteblatt.de]

  • Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel

    Es sind nurerkrankungen aufgeführt,welche mit einhergehen (AC Acylcarnitine gesamt, freies Carnitin,C2 bis C18 Acylcarnitine der genannten Kettenlängen, SIDS plötzlicher Kindstod[docplayer.org] , C2 erhöht C16, C18, C18:1 AC, C16, C18 im Urin C4, Quotient C4/C8 C8, C10, Quotienten C8/C16, C8/C10 AC, C14, C16, C18 C4-OH AC, 3-Hydroxy-Fettsäuren C14-OH, C16-OH, C18[docplayer.org] , HELLP-Syndrom lebensgefährliche Komplikation bei der Mutterwährend der Schwangerschaft mit Hämolyse,erhöhten Leberenzymen undthrombopenie) Defektes Protein Carnitin-Palmitoyl-Transferase[docplayer.org]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Während der metabolischen Krisen typischerweise Dicarbonazidurie ohne Ketonurie und erhöhte freie Fettsäuren im Blut.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Bei pathologisch erhöhtem Acylcarnitin muss eine Bestätigungsdiagnostik, durch Enzymanalyse in Fibroblasten oder Lymphozyten oder durch eine Mutationsanalyse beider MTP-Gene[slidedocument.com] Auffällig wird die Störung durch erniedrigtes freies Carnitin und erhöhte langkettige Acylcarnitine.[docplayer.org] Durch die Acylcarnitin Analyse mittels Tandem-Massenspektronomie können ein LCHAD-Mangel und ein MTP-Mangel nicht voneinander unterschieden werden.[slidedocument.com]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome