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157 mögliche Ursachen für Angeborene Muskelschwäche, Kleinwuchs

  • Native-American-Myopathie

    SAN FRANCISCO , 18. Juli 2017 /PRNewswire/ -- Audentes Therapeutics, Inc. (Nasdaq: BOLD ), ein Biotechnologie-Unternehmen mit Fokus auf der Entwicklung und Vermarktung von gentherapeutischen Produkten für Patienten mit schweren, lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten, kündigte heute die Ernennung von Fulvio[…][prnewswire.com]

  • Prader-Willi-Syndrom

    Da das Prader-Willi-Syndrom außerdem mit einer angeborenen Muskelschwäche einhergeht, fällt den Betroffenen Bewegung ohnehin deutlich schwerer als anderen Menschen.[niedersachsenhof2000.de] Prader-Willi-Syndrom bei muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche, Hyperphagie ab dem ersten Lebensjahr, Kleinwuchs, Hypogonadismus und mentaler Retardierung Anmerkungen Kinder[labor-lademannbogen.de] Betroffene Säuglinge sind kleinwüchsig, geistig unterentwickelt und muskelschwach.[netdoktor.de]

  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

    Therapie, von Prof.Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension) muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche).Marfan-Syndrom: Beim Marfan-Syndrom[yutumabelek.xpg.uol.com.br] Vitaminstoffwechsel 220 Wasserlösliche Vitamine 221 Bedarf Aufnahme Stoffwechsel 228 Zygmunt 239 Hypophysenhinterlappenhormone 246 Mehrsekretion 257 Diabetes insipidus 260 Hypophysärer Kleinwuchs[books.google.de] Taubheit - epiphyseale Dysplasie - Kleinwuchs.[newohioreview.com]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D

    Die Publikation im American Journal of Human Genetics (2017; doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.024 ) erweitert die bereits heute lange Liste der angeborenen Muskelschwächen.[aerzteblatt.de] Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 3.6 PTCH2 Somatisches Basalzellenkarzinom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 3.6 PTDSS1 Hyperostoischer Kleinwuchs[cegat.de] Die OMIM-Datenbank für angeborene Erkrankungen verzeichnet derzeit 1.683 Einträge zum Thema „muscular dystrophy“.[aerzteblatt.de]

  • Skelettdefekte, Hypoplasie der Genitale und geistige Retardierung

    Amenorrhoe, Hypertrichose (bei Frauen), Impotenz (Bei Männern), dunkeln Teint mit lila Markierungen, Hypertonie, Polyzythämie, Schmerzen im Unterleib Sind und zurück, und Muskelschwäche[agerentur.pro] AR Kleinwuchs, Akromikrie, verschmitzter Gesichsausdruck AR Langschädel, spärliches Haar, gestörte Dentition, Kleinwuchs AD Kleinwuchs, Adipositas, oft geistige Behinderung[docplayer.org] Studien des Wachstumshormons wirksam waren, um Kleinwuchs in dieser Störung zu behandeln.[haltenraum.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4

    Typisches Symptom der Erkrankung ist eine Muskelschwäche, die häufig auch das Zwerchfell betrifft und so die Atmung erschwert.[arzneimittel-atlas.de] Der Kleinwuchs ist durch die Verkürzung der langen Röhrenknochen dysproportioniert mit Betonung des Rumpfes. Dies fällt oft erst ab dem vierten Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org] Ursache des Morbus Pompe ist ein angeborener Defekt des Enzyms Alpha-Glucosidase, das am Abbau des Glykogens in der Muskulatur beteiligt ist.[arzneimittel-atlas.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] vergrößerte Leber und Muskelschwäche, Sehnenleistenring mit der Entstehung der Zeichen der Leistenbrüche.[diets-doctor.com] Makroglossie, stδndig offener Mund, vergrφberte Gesichtszόge), Hepatosplenomegalie, eingeschrδnkte Beweglichkeit der Gelenke, Karpaltunnel-syndrom, Dysostosis multiplex, Kleinwuchs[orpha.net] Auffällig sind ein Kleinwuchs, eine grobe Fazies und plumpe Finger. Jungen mit schwerer Verlaufsform versterben oft vor der Pubertät.[labor-lademannbogen.de]

  • Werner-Syndrom

    : Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die häufigste angeborene Fehlbildung bei Menschen.[lerntippsammlung.de] Im Alter zwischen 20 und 30 Jahren manifestiert sich das WS mit schweren Symptomen: Frьhe beidseitige Katarakt, ausgedьnntes und ergrautes Haar, Kleinwuchs und Hautverдnderungen[orpha.net] Lebensjahr): Grauer Star (Katarakte, beidseitig), die oben beschriebenen typischen Hautzeichen, Kleinwuchs, Blutsverwandte (bsp.[medhost.de]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 21

    […] der Beine), 5-7y (Aufstehen nur noch mit Hilfe), 18y vollständige Pflegebedürftigkeit gehäufte Aborte und angeborene Fehlbildungen zB bei Abort mit Sirenomelie (Auffälligkeiten[arsbrevis.de] (nierenbedingter Kleinwuchs; Phosphatdiabetes ) Weiteres Familiärer Kleinwuchs (häufigste Ursache für Kleinwuchs) Sekundärer Kleinwuchs (Mangelernährung, psychosoziale Deprivation[gesundheits-lexikon.com] […] mellitus upd(7)mat: Russell-Silver Syndrom * upd(11)pat: Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) * upd(13)pat or mat: kein Imprinting bekannt; nur iso-UPD ggf. relevant upd(14)mat: Kleinwuchs[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • Autosomal-rezessives distales Osteolyse-Syndrom

    Amenorrhoe, Hypertrichose (bei Frauen), Impotenz (Bei Männern), dunkeln Teint mit lila Markierungen, Hypertonie, Polyzythämie, Schmerzen im Unterleib Sind und zurück, und Muskelschwäche[agerentur.pro] Kleinwuchs am Ende der Sauglingszeit off ensichtlich. Xanthome, Gichttophi und -arthritis meist erst im Erwachsenenalter.[lehmanns.de] Primäre Amenorrhö, Sterilität, Kleinwuchs, Pterygium colli, teilweise in Assoziation mit Herzfehlern. Zeichen bei Schulterdystokie.[quizlet.com]

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