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92 mögliche Ursachen für Angeborene Optikusatrophie

  • Spastische Paraplegie - Optikusatrophie - Neuropathie - Syndrom

    Die häufigsten Formen der angeborenen hereditären Optikusneuropathien sind die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) und die Autosomal dominante Optikusatrophie ([egms.de] Formen mit angeborenen Herzfehlern, geistiger Behinderung sind ebenfalls bekannt.[neuro24.de] Ebenso Formen mit cerebellären Zeichen, Dysarthrie, Taubheit, Demenz, Epilepsie, Dystonie, Optikusatrophie, hypogonadotrophem Hypogonadismus und Anosmie, Hyperekplexie und[neuro24.de]

  • Wolfram-Syndrom

    , hereditäre Optikusatrophien, hereditäre Abnormalitäten Abnormitäten, multiple Krankheiten Angeborene, hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen Abnormalitäten[hon.ch] , hereditäre und neonatale Krankheiten und Fehlbildungen Genetische Krankheiten, angeborene Heredodegenerative Störungen, Nervensystem Optikusatrophien, hereditäre Augenkrankheiten[hon.ch] […] mellitus, Typ 1 Krankheiten Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten Stoffwechselkrankheiten Glucosestoffwechselstörungen Diabetes mellitus Diabetes mellitus, Typ 1 Krankheiten Angeborene[hon.ch]

  • Optikusatrophie, autosomal-dominante

    Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen[de.wikipedia.org] […] einer Optikusatrophie .[de.wikipedia.org]

  • Blindheit

    Daneben führen genetische Veranlagungen im Laufe des Lebens zur Erblindung, so die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa oder die angeborene hereditäre Optikusatrophie.[apotheken.de]

  • Letale Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie

    Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie , Schwerhörigkeit und Optikusatrophie .[de.wikipedia.org]

  • Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

    Schwerhörigkeit Augenheilkunde LHON Optikusatrophie Pharmakogenetik 5-FU-Unverträglichkeit Cytochrom P450-Varianten (z.[labor-lademannbogen.de] Spinocerebelläre Ataxie Mitochondriopathien Morbus Fabry Nephrologie Alport-Syndrom Kardiologie Hypertrophe Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Long QT-Syndrom Hals-Nasen-Ohrenheilkunde Angeborene[labor-lademannbogen.de]

  • Howel-Evans-Syndrom

    Andere mögliche Assoziationen gehören Hornhautdefekte, angeboren Pulmonalstenose, Gesamtlungenvenenfehlmündung Verbindung Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.[mussenstellen.com]

  • Optikusatrophie

    (OPA2, MIM%311050), angeboren oder früh beginnend.[fennerlabor.de] Optikusatrophie bei Kindern Viele angeborene Augenerkrankung in rёbёnka bei der ersten Untersuchung im Krankenhaus mehr diagnostiziert: Glaukom, Katarakt, Ptosis des oberen[noillde.bitballoon.com] Segregationsanalyse mittels 8 STR-Markern (nicht-akkreditiertes Verfahren) Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage) Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen Hinweise X-chromosomal erbliche Optikusatrophie[fennerlabor.de]

  • Optikusatrophie, autosomal-rezessive isolierte

    Berk-Tabatznik-Syndrom ist eine Erkrankung, die Symptome von Kleinwuchs, angeborene Optikusatrophie und brachytelephalangy zeigt. Dieser Zustand ist äußerst selten.[lebendom.com] Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen[de.wikipedia.org] Patienten mit einer heterozygoten OPA3-Mutation sind häufig schon in der frühen Kindheit mit einer Optikusatrophie symptomatisch.[slidedocument.com]

  • Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F

    Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen[de.wikipedia.org] […] einer Optikusatrophie .[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome