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174 mögliche Ursachen für Axiale Hypotonie

  • Menkes-Syndrom

    Die Neugeborenen zeigen schon in den ersten beiden Lebensmonaten Symptome wie Fütterprobleme, Krämpfe (partiell und generalisiert), Spastik, Hypothermie oder auch axiale Hypotonie[labor-lademannbogen.de]

  • Dyskinetische Zerebralparese

    Dyt1) oder idiopatischer Dystonie Schwere axiale Hypotonie mit vollständigem Verlust der Kopfkontrolle (z.B.[viomedo.de]

  • Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 25

    Die Lissenzephalie-Pachygyrie ist charakterisiert durch Gesichtsfehlbildungen und spezifische Zeichen in der Computertomographie, axiale Hypotonie und Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe[ligaepilepsie.org]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1B

    Thema: Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 - 5 (Gelesen 2948 mal) 0 Mitglieder und 1 Gast betrachten dieses Thema. Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns und der Brücke einher geht. Klinisch[…][orpha-selbsthilfe.de]

  • Dihydropteridinreduktase-Mangelkrankheit

    Stern mit Samen auf wunden Zehen und Knochen seinen Füßen Photo die Mängel auf Kosten des Verkäufers selbst zu beseitigen. ob die Nacherfüllung durch Beseitigung des Mangels oder durch Lieferung einer collar. dass man mit der Behebung des Vitamin D-Mangels die Kalziumabsorption gut genug verbessern kann.“ et[…][waxbaadpie.cba.pl]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen Stoffwechselstörung. Die Forscher stellen ihre Ergebnisse in[…][aerzteblatt.de]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D

    Das Buch vermittelt umfassendes, anwendungsorientiertes Wissen im Bereich Humangenetik. Aufgrund der Autorenschaft von Andrew Read u. Dian Donnai wurde das Fach von wissenschaftlicher und klinischer Perspektive beleuchtet. Insbesondere durch 27 authentische Fälle, die in sämtlichen Kapiteln immer wieder[…][books.google.de]

  • Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

    Beschreibung der Einrichtung In der Neuropädiatrie und dem sozialpädiatrischen Zentrum werden seit 1974 Kinder und Jugendliche untersucht, behandelt und betreut, die eine Erkrankung des Nervensystems, des Gehirns, der Muskulatur oder eine Entwicklungsstörung haben. Um diesem Anspruch gerecht zu werden arbeiten[…][se-atlas.de]

  • Propionazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Propionazidurie Englisch : propionic acidemia 1 Definition Die Propionazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit , bei der der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der[…][flexikon.doccheck.com]

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