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557 mögliche Ursachen für Azidose, Dystonie, Vitamin-B12-Mangel

  • Methylmalonazidurie

    Auch die Befunde metabolische Azidose, Ketoazidose, Hypo- oder Hyperglykämie und Hyperglycinämie sind unspezifisch, aber entscheidend zur Erkennung einer metabolischen Dekompensation[symptoma.com] Neben der genetisch bedingten Methylmalonazidurie gibt es auch eine alimentär verursachte Form bei schwerem Vitamin-B12-Mangel . 2 Ätiopathogenese Der Methylmalonazidurie[flexikon.doccheck.com] Azidose, Hypoglykämie, Hyperammonämie - freies Carnitin im Plasma erniedrigt, spezif. Acylcarnitine erhöht - organ.[karteikarte.com]

  • Autosomal dominante zerebelläre Ataxie - Schwerhörigkeit - Narkolepsie

    , renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2.5 ATP6V1B1 Renale tubuläre Azidose mit Taubheit Sequenzierung aller[cegat.de] Erkrankung durch Vitamin-B12-Mangel - Hinterstränge - Pyramidenbahnseitenstränge - Optikusnerv - Später PNS ZNS Symptome - Distal symmetrische, aufsteigende Hypästhesien[examen.ms-srv.com] Azidose, Hyperthermie, Rhabdomyolyse (Nierenversagen!) prolongierte Ateminsuffizienz -- Respirat.[brainscape.com]

  • Methylmalonazidämie Typ cblA

    Pitt-Hopkins-ähnliches Fukosidose Schwartz-Jampel- 45 Adenosinmonophosphat-Desaminase- 833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase Freeman-Sheldon- Osteopetrose - renale tubuläre Azidose[docplayer.org] Vitamin B12-Mangel].[vitalstoff-lexikon.de] * Porphyrie, akute intermittierende 0.54 * Kloakenexstrophie 682 Paralyse, hyperkalämische periodische 0.54 BP 0.5 * 23 Argininosuccino-Azidurie 0.5 * 255 Dopa-sensitive Dystonie[docplayer.org]

  • PDE4D Haploinsufficiency Syndrome

    , distale renale 402041 tubuläre, Typ 1b Azidose, distale renale 402041 tubuläre, Typ 1c Azidose, renale tubuläre, 93608 autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre,[slidex.tips] B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB[slidex.tips] 14 (DYT14) Dystonie 16 Dystonie 18 Dystonie 23 Dystonie 24 Dystonie musculorum deformans Dystonie, Alkohol-responsive Dystonie, fokale, autosomaldominante, DYT25 Dystonie[slidex.tips]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61

    (SRNS) Nierenagenesie Nierenhypoplasie / Nierendysplasie Nierenkarzinom Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD/ ARPKD) Renal-tubuläre Azidose[doczz.nl] .- a) Vitamin-B1-Mangel.- b) Vitamin-B2-Komplex-Mangel.- c) Vitamin-B6-Mangel und -Überdosierung.- d) Vitamin-B12-Mangel.- e) Biotin (Vitamin H-), Biotinidase-Mangel.- f)[books-express.ro] G24.1 Idiopathische familiäre Dystonie Idiopathische Dystonie o.n.A. G24.2 Idiopathische nichtfamiliäre Dystonie G24.3 Torticollis spasticus Exkl.: Tortikollis o.n.A.[depri.forumo.de]

  • Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

    , renale tubuläre, distale Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Azidose, renale tubuläre, primäre Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale,[docplayer.net] , familiärer GM1-Gangliosidose Typ 3 70 Fälle 70 Fälle 98870 99803 Pemphigus, paraneoplastischer Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Cutis laxa, autosomal-rezessive[doczz.com.br] Dystonie-Parkinson-, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dünndarmatresie[docplayer.org]

  • Tyrosinämie Typ 1

    Es kann auch zu einer renalen tubulären Azidose kommen. Auch neurologische Symptome können im Zusammenhang mit der TÄ1 auftreten.[symptoma.com] Screenings auf CF und Tyrosinämie Typ I, Beurteilung neuer Zielerkrankungen, insbesondere SCID, Sichelzellanämie, weitere Stoffwechselkrankheiten einschließlich mütterlichen Vitamin-B12[dgkj.de] Ohne Therapie kann es bei der akuten Form zu neurologische Krisen kommen, mit Porphyrie, Polyneuritis und Dystonie.[orpha.net]

  • Pyridoxin-Abhängigkeitssyndrom

    Veränderungen an Haar und Nägeln) Phosphor Rachitis (Osteomalazie), proximale Muskelschwäche, Rhabdomyolyse, Parästhesie, Ataxie, Anfälle, Verwirrtheit, Herzinsuffizienz, Hämolyse, Azidose[eref.thieme.de] -Mangel Vitamine Vitiligo Von der Befruchtung zur Implantation Vorgehen bei akuter Diarrhö im Kindes- und Jugendalter (inkl.[amboss.miamed.de] Divertikulose und Divertikulitis Drittes Staatsexamen Dünndarm Duodenalatresie Duodenohemipankreatektomie nach Traverso-Longmire - Operationsverfahren Durchfall Dyspnoe Dystonie[amboss.miamed.de]

  • TUBB2B-assoziierte Polymikrogyrie

    , distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal/ proximal 1 Renal tubuläre Azidose, proximal 1 Renal tubuläre Dysgenesie[docplayer.org] , familiärer GM1-Gangliosidose Typ 3 70 Fälle 70 Fälle 98870 99803 Pemphigus, paraneoplastischer Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Cutis laxa, autosomal-rezessive[doczz.com.br] Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT6[se-atlas.de]

  • Morbus Wilson

    Tiapridex ) 300-600mg/d, Tetrabenazin 25mg bis 150mg/d, Haloperidol 1-6mg/d Metabolische Azidose (Serum-Bicarbonat 15mmol/l): Natriumbicarbonat nicht bewährt haben sich Vitamin[neuroscript.com] .-†) Urämie ( N18 .-†) Vitamin-B12-Mangel ( E53 .8†) zerebraler Lipidstoffwechselstörung (E75.-†) N16.- :* Tubulointerstitielle Nierenkrankheiten bei anderenorts klassifizierten[amboss.com] Dazu zählen Tremor, Akinesie, Ataxie, Chorea, parkinsonähnliche Symptome wie Dystonie mit schweren Kontrakturen und Rigor, sowie Spastizität, Myoklonie, Hypomimie und Dysarthrie[symptoma.com]

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