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1.092 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Kleinwuchs

  • Pseudoachondroplasie

    Zudem können bei dieser genetischen Erkrankung auch Brachydaktylie, Genu valgum, lumbale Lordose, Skoliose und eine Ulnardeviation der Hand auftreten.[symptoma.com] Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität[medizin-zentrum-dortmund.de] Der Kleinwuchs wird mit zunehmendem Alter ausgeprägter, die Hände und Füße erscheinen kurz und breit.[orpha.net]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    (englisch) Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). MDMHB.[de.wikipedia.org] Es ist ein sehr pleiotropen Erkrankung, die klinisch manifestiert durch Form von kurzen Gliedmaßen Kleinwuchs aufgrund Skelettdysplasie, variable Höhe der Immunschwäche und[haltenraum.com] Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D).[orpha-selbsthilfe.de]

  • Hypochondroplasie

    Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de] Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die HCH nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org] […] lg aus wiesbaden omadoris Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de] AR Kleinwuchs, Akromikrie, verschmitzter Gesichsausdruck AR Langschädel, spärliches Haar, gestörte Dentition, Kleinwuchs AD Kleinwuchs, Adipositas, oft geistige Behinderung[docplayer.org] Klinische Erscheinungen Gemeinsam ist allen Formen der dysproportionale Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten .[de.wikipedia.org]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie[orpha.net] - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation, Hakennase Ptosis, Strabismus, Progenie, Stenose des Tränenganges, Schwerhörigkeit, Optikusatrophie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Saethre-Chotzen-Syndrom : prämature Kraniosynostose; Fehlbildungen des Gesichts, der Ohren und Augen ; kutan e Syndaktylie der Zehen und Finger, Kleinwuchs.[de.mimi.hu] Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ MacDermot

    - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de] , schwere, respiratorische Infektionen Pathogenese Kleinwuchs durch Resistenz auf Wachstumshormon.[azslide.com] Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Kleinwuchs, mesomeler[se-atlas.de]

  • Achondroplasie

    […] breitem Pfannendach Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Gesundheits-Magazin.net – Erbkrankheit Achondroplasie – häufige Form von Kleinwuchs Eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs ist die Achondroplasie.[gesundheits-magazin.net] Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer[bioscientia-humangenetik.de]

  • X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie

    - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie[se-atlas.de] […] dieser Form wurden Mutationen in ROR2 gefunden [Afzal et al, (2000), van Bokhoven et al (2000)], eine Tyrosin-Kinase, deren Mutationen auch eine autosomal-dominante Form der Brachydaktylie[docplayer.org] […] angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs[de.unionpedia.org]

  • Trichorhinophalangeale Dysplasie, Typ 1

    Zäpfchens verengte obere Atemwege mit häufigen Atemwegsinfektionen , Atemprobleme Schalleitungsschwerhörigkeit Augenfehlbildungen am Skelett Zapfenepiphysen (bei Kindern) Brachydaktylie[flexikon.doccheck.com] Hierbei handelt es sich um eine besonders ausgeprägte Variante des Types I mit stark ausgeprägtem Minderwuchs und sehr schwerer Brachydaktylie.[de.wikipedia.org] Lebensjahr) Achsenabweichung der Finger Hüftfehlbildungen (ähnlich zu Morbus Perthes ) Beinlängendifferenz Kleinwuchs Gelenkprobleme Schwellungen Schmerzen überstreckbare[flexikon.doccheck.com]

Weitere Symptome

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