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67 mögliche Ursachen für Breite flache Nasenwurzel, Hypertelorismus

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Kasuistik: Weibliches, reifes, deutlich hypotrophes Neugeborenes (GG 1940g) mit folgenden Auffälligkeiten: Hypertelorismus, enge Lidspalte, Mittelgesichtshypoplasie, asymmetrische[thieme-connect.com] , breite Nasenwurzel *Gerade Augenbrauen *Spitzes Kinn *Mikrocephalie (95 %) und Brachycephalie Weitere klinische Auffälligkeiten *In ca. 60 % der Fälle: Epilepsie, zu Beginn[tim-geisel.de] Füße *Kombinierte Entwicklungsverzögerung *Hypotonie (95 %) *Dysmorphologische Auffälligkeiten *Tiefsitzende, nach hinten rotierte, manchmal asymmetrische Ohren (40 %) *Flache[tim-geisel.de]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Zusammenfassung Hintergrund: Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), eine chromosomale Fehlbildung (Tetrasomie 12p Mosaik), ist eine seltene Erkrankung. Obwohl die Kinder schon als Neugeborene wegen der Kopf- und Gaumenform äußerlich auffallen, wird die Diagnose selten gestellt (2012 weltweit ca. 150 Fälle). Obligatorisches[…][egms.de]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Smith-Magenis-Syndrom OMIM-Nummer: 182290 Klinisch-genetische Grundlagen: Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Entwicklungsverzögerung, Brachyzephalie, breite Nasenwurzel[amedes-genetics.de] Klinische Beschreibung Kraniofaziale Merkmale sind Brachyzephalie, Balkonstirn, Hypertelorismus, Synophrys, schrδg nach oben verlaufende Lidspalten, Mittelgesichtshypoplasie[orpha.net] Mittelgesicht, breite Nasenwurzel, „M“-förmige gewölbte Oberlippe mit deutlichem Philtrumeinschnitt, Brachydaktylie sowie Einschnürungen im Bereich der Unterarme im Säuglings[medizinische-genetik.de]

  • Down-Syndrom

    Des Weiteren verfügen vom Down-Syndrom Betroffene über eine breite flache Nasenwurzel und einen meist offenen Mund, der manchmal mit gesteigertem Speichelfluss einhergeht.[seb-leipzig.de] Symptomatik kein Mensch mit Down-Syndrom hat alle charakteristischen Merkmale Kopf und Gesicht Hypertelorismus Brachycephalie abgeflachter Hinterkopf flaches Gesicht rundes[sonderpaed-online.de] Rundes Gesicht, leicht ansteigende Lidachsen und zusätzliche Lidfalte am inneren Augenwinkel Breite und flache Nasenwurzel Breite Hände mit kurzen Fingern und Vierfingerfurche[netdoktor.at]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene[medizin-zentrum-dortmund.de] Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] Oft sind ein tiefer Stirnhaaransatz, eine Ptosis, Hypertelorismus und Mittelgesichtshypoplasie sowie kleine, nach hinten rotierte Ohrmuscheln zu beobachten.[medizinische-genetik.de]

  • Weaver-Syndrom

    […] einem relativ großen Kopf, einer breiten Stirn, einem flachen Hinterkopf, großen tiefsitzenden Ohren, einer breiten Nasenwurzel, daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus[de.wikipedia.org] Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de] MIM 277590 ) zeichnet sich durch prä- und postnatalen Großwuchs, akzelerierte Knochenreifung, …. weiter » ….charakteristische kraniofaziale Auffälligkeiten (breite Stirn, Hypertelorismus[bioscientia-humangenetik.de]

  • 46,XY- Gonadendysgenesie - motorisch-sensorische Neuropathie

    - und postnatal, Daumenhypoplasie o Mikrozephalie, schwere geistige Behinderung, Anfallsleiden o Typische Facies „greek helmet“: kurzes Philtrum, Mikrogenie, hohe Stirn, Hypertelorismus[yumpu.com] flache Nasenwurzel, Mikrogenie, dermatologische Veränderungen, Zahnstellungsanomalie, hoher spitzer Gaumen, tiefsitzende dysplastische Ohren im Alter nur noch abgeschwächt[yumpu.com] • Lokalisation: 5p (Deletion) • Merkmale o Katzenschrei (eigentümliches Wimmern, schrilles schreien) o Craniofaziale Dysmoprhiezeichen mit Mikrozephalie: rundes Gesicht, Hypertelorismus[yumpu.com]

  • Basale Enzephalozele

    Kraniale Mittelliniendefekte des Gesichts oder des Schädels wie Hypertelorismus, breite flache Nasenwurzel, Lippenspalte und basale Enzephalozele sind assoziiert.[yumpu.com] […] auch erworbene Spaltbildung von Iris (Regenbogenhaut), Linse oder Aderhaut), Herzfehler, Choanen-Atresie (Fehlbildung der Nase), Minderwuchs, malformierte Ohren), einen Hypertelorismus[urbia.de] Ein weiblicher Säugling wurde mit MGP am rechten Auge, Pendelnystagmus, Hypertelorismus, eingesunkener Nasenwurzel und Lippen- und Kieferspalte vorstellig.[springermedizin.de]

  • Katzenschrei-Syndrom

    Symptome Schrei: katzenartig, schrill Wachstum: Minderwuchs, zu kleiner Schädel (Mikrozephalie), Hautfalte vor den Augenlidern (Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus[medizin-kompakt.de] Das Gesicht ist rund und flach, die Nasenwurzel häufig niedrig und breit, die Ohren sitzen tief.[patienten.paedinfoline.de] […] dieser genetischen Störung sind die folgenden: Niedriges Geburtsgewicht und verzögerte Entwicklung Intelligenzminderung Mikrozephalie Tief angesetzte, dysplastische Ohren Hypertelorismus[symptoma.com]

  • LEOPARD-Syndrom

    Nasenwurzel und breitem, tief gefurchtem Philtrum mit amorbogenförmiger Oberlippe Hyperkeratosen, fehlenden Augenbrauen und spärlichem, lockigem Haar Physiologie / klinische[endokrinologikum.com] Das LEOPARD-Syndrom stellt eine autosomal dominante Erkrankung mit ausgeprägter Lentiginose in Assoziation mit verschiedenen weiteren Anlagestörungen und einem Hypertelorismus[semanticscholar.org] O kulärer Hypertelorismus? P ulmonalstenose? A bnormität der Genitalien? R etardierung des Körperwachstums? ( D eafness) Taubheit?[med2click.de]

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