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Rubinstein-Taybi-Syndrom
[…] abgewinkelte Daumen und breite Großzehen.[medizinische-genetik.de]
Diese beinhalten: Breite Daumen und Zehen. Geistige Behinderung. Eine kleine Statur und ein kleiner Kopf. Ungewöhnlich geformte Gesichter.[lang.lifeexpectancies.org]
Daumen und Zehen Herzfehler Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com]
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Saethre-Chotzen-Syndrom
Fingers, kutane Syndaktylie der Zehen, breite Großzehen, meist normale intellektuelle Entwicklung. Siehe auch Kraniosynostosen .[medizin-zentrum-dortmund.de]
Pfeiffer-Syndrom : prämature Schädelnahtsynostose, Syndaktylie II bis IV, breite Daumen. Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.[de.mimi.hu]
Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes[apert-syndrom.de]
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Kraniosynostose
Fusion mit Fingern breit abweichend normal Hände Karpalfusion normal variabel ossäre Fusion variable Brachydaktylie normal Großzehen breit normal breit abweichend ggl.[genetik-dresden.de]
Ursache ist eine heterozygote Mutation im FGFR2-Gen.Das Pfeiffer-Syndrom ist definiert als das gemeinsame Auftreten von Kraniosynostose, breiten und fehlgestellten Daumen[de.praenatal-medizin.de]
Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes[apert-syndrom.de]
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Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose
Symptome im Skelettsystem sind breite Daumen und Großzehen, Brachykamptodaktylie des 2. und 5. Fingers, Kamptosyndaktylie von 2. und 3.[wiki.romse.org]
Daumen Trigonozephalie, isolierte Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Trismus - Pseudokamptodaktylie Trisomie Xq28 Trochlea humeri-Aplasie Trommelschlägelfinger,[se-atlas.de]
Symptome im Skelettsystem sind breite Daumen und Großzehen, Brachykamptodaktylie des 2. und 5. Fingers, Kamptosyndaktylie von 2. und 3.[wiki.romse.org]
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Kongenitale Larynxzyste
GCPS n. b. betroffen Beidseits Postminimus, breite Großzehen, Syndaktylien der 2. und 3.[yumpu.com]
Praeaxiale Duplikation des Hallux, breite Daumen, hoher breiter Schädel MR 2668 MR 2669 M MR 2670 V PHS ?[yumpu.com]
[…] re.Hand: breiter Daumen, postaxiale Hexadaktylie, unterbrochene 4-Fingerfurche li.Hand: im Endglied gedoppelter Daumen, cutane Syndaktylie zw. 4. u.5.[yumpu.com]
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Akrodysostose
Großzehe sowie Zapfenepiphysen bzw.[de.wikipedia.org]
Daumen und Zehen Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen 137634 Gesichtsdysmorphien Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit 157801 phalangealer Reduktion 7 Familien 7 Familien[doczz.com.br]
Dysplasien an den Extremitäten mit verkürzten und verbreiterten Mittelhandknochen, an den Phalangen vorzeitiger Verschluss der Wachstumsfugen , relativ lange und dysproportional breite[de.wikipedia.org]
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Auro-Zephalo-Syndaktylie
Daumen und Großzehen sind breit, kräftig und oft nach lateral oder medial hin geknickt.[link.springer.com]
Daumen und Großzehen sind breit, kräftig und oft nach lateral oder medial hin geknickt.[link.springer.com]
Taybi erstmals beschriebene Syndrom ist durch Anomalien des Gesichts, Vorkommen von breiten Daumen und Großzehen sowie eine ausgeprägte geistige Retardierung gekennzeichnet[link.springer.com]
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Kongenitale Fehlbildungen der Extremitäten
Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes[apert-syndrom.de]
Auffällig an ihr war das dichte, dunkle Haar und ein breiter Daumen, der falsch geformt war. Einen Pinzettengriff konnte Leonie mit diesem Finger nicht machen.[dasanderekind.ch]
Daumen Trigonozephalie, isolierte Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Trismus - Pseudokamptodaktylie Trisomie Xq28 Trochlea humeri-Aplasie Trommelschlägelfinger,[se-atlas.de]
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Akrozephalie
Endglieder von Daumen und Großzehen Teilweise sind Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4.[de.wikipedia.org]
Daumen erkannt werden.[de.wikipedia.org]
Kurzer Schädel Flacher Hinterkopf Ausgeprägte Stirn Großer Augenabstand Unterentwickeltes Mittelgesicht Flache Nasenwurzel Tiefsitzende Ohren Breite, nach außen gerichtete[de.wikipedia.org]
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Enzephalozele
[…] dysmorphe Ohren mit Haarbüscheln an der Helix, hoher Gaumen, Haarbüschel im Steissbereich, kurze breite Daumen, eher breite Grosszehen, Länge und Gewicht im Normalbereich[dasanderekind.ch]
[…] dysmorphe Ohren mit Haarbüscheln an der Helix, hoher Gaumen, Haarbüschel im Steissbereich, kurze breite Daumen, eher breite Grosszehen, Länge und Gewicht im Normalbereich[dasanderekind.ch]
Niedrige Stirn mit Hypertrichose und Haarwirbelbildung, nach außen ansteigende Lidachsen, auffällige Nase mit breiten Alae nasi, kleines Kinn, Einwärtsschielen, relativ grosse[dasanderekind.ch]