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41 mögliche Ursachen für Breite Nasenwurzel oder Nasenrücken, Hypertelorismus

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    ( OMIM 194190 ) Das Wolf-Hischhorn Syndrom ( synonym: 4p-Deletion, Pitt-Rogers-Danks-Syndrom ) ist ein charakteristisches Syndrom bestehend aus Mikrocephalie, Dyskranie, Hypertelorismus[genetik-dresden.de] Nasenwurzel und breiter Nasenrücken kleines Philtrum (Furche über der Oberlippe) herabgezogene und kurze Mundwinkel (fischähnlicher Mund) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Mikroretrogenie[flexikon.doccheck.com] […] ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus[eref.thieme.de]

  • Waardenburg-Syndrom

    Pigmentmangel der Regenbogenhaut, scheinbarem Hypertelorismus infolge Seitwärtsverlagerung des inneren Kanthus (fehlt beim Typ II), Lidspaltenverengung (Blepharophimosis u[gesundheit.de] , hohe Nasenwurzel, breiter Nasenrücken (PAX3-Gen, 2q35) Typ II : phänotypische Ausprägung wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum Typ III : Synonym: Klein-Waardenburg-Syndrom[dna-diagnostik.hamburg] Nasenwurzel und breiter Nasenrücken.[genetik-dresden.de]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Trichterbrust Gesicht Gesichtsdysmorphie, breite, prominente Stirn, spitzer Haaransatz (widow s peak) breite Nasenwurzel, kurze Nase, antevertierten Nasenlöcher, breite Lidspalte, Hypertelorismus[bahnsen.de] Stirnhaare, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, breiter kurzer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, kugelige Nasenspitze, Maxilarhypoplasie, Strabismus und eine Ptosis[labor-lademannbogen.de] Symptome können sein: Makrozephalie, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel und andere Fehlbildungen der Nase, Ptosis, Ophthalmoplegie, Strabismus, große Cornea (Hornhaut), maxilläre[neuro24.de]

  • DiGeorge-Syndrom

    Häufig beobachtet werden: Dysmorphiezeichen (tiefsitzende, abstehende Ohren, Mikrognathie, Hypertelorismus, hoher Gaumenbogen bis zur Spaltenbildung) Rezidivierende Infektionen[symptoma.com] Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinanderliegende Augen ( Hypertelorismus[de.wikipedia.org] Entwicklungsauffälligkeiten Sehr variabler Grad von Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung Dysmorphologische Auffälligkeiten Hypertelorismus mit hoch verlaufenden[mgz-muenchen.de]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Typische faziale Auffällligkeiten sind eine Mikrognathie, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren, Ptosis, Epikanthus, Hypertelorismus, Strabismus sowie antevertierte Nasenlöcher[amedes-genetics.de] Häufige kraniofaziale Anomalien sind Mikrozephalie (80% der Fälle), bitemporale Enge, Ptose, breiter Nasenrücken, kurze Nasenwurzel, antevertierte Nares (90% der Fälle), kleines[de.praenatal-medizin.de]

  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Pigmentmangel der Regenbogenhaut, scheinbarem Hypertelorismus infolge Seitwärtsverlagerung des inneren Kanthus (fehlt beim Typ II), Lidspaltenverengung (Blepharophimosis u[gesundheit.de] , hohe Nasenwurzel, breiter Nasenrücken (PAX3-Gen, 2q35) Typ II : phänotypische Ausprägung wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum Typ III : Synonym: Klein-Waardenburg-Syndrom[dna-diagnostik.hamburg] Die Neugeborenen hatten eine einseitige Nierenagenesie und Hypertelorismus. Todesursache im Kindesalter war die Aganglionose.[orpha-selbsthilfe.de]

  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    Pigmentmangel der Regenbogenhaut, scheinbarem Hypertelorismus infolge Seitwärtsverlagerung des inneren Kanthus (fehlt beim Typ II), Lidspaltenverengung (Blepharophimosis u[gesundheit.de] , hohe Nasenwurzel, breiter Nasenrücken (PAX3-Gen, 2q35) Typ II : phänotypische Ausprägung wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum Typ III : Synonym: Klein-Waardenburg-Syndrom[dna-diagnostik.hamburg] Seltener bestehen auch zusätzlich echter Hypertelorismus und Hyperplasie des medialen Augenbrauenteiles sowie Hyperplasie des knöchernen Anteils der Nase mit breiter, hoher[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Dysmorphien (Microcephalie, Hypertelorismus, prominentes Philtrum, schmale Hände, PFO, VSD und Pulmonalstenose). cMRT und Stoffwechseldiagnostik unauffällig.[egms.de] Faziale Dysmorphie : tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen, hohe Nasenwurzel mit prominentem Nasenrücken, breite Nasenlöcher, kurzes Philtrum, breiter Mund mit[genetik-dresden.de] , leicht gebogener Nasenrücken und abgeflachte Nasenspitze, breite Nasenflügel, kurzes Philtrum, betontes Kinn.[medizinische-genetik.de]

  • Mikrodeletionssyndrom 14q11-q22

    Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinanderliegende Augen ( Hypertelorismus[de.wikipedia.org] Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinanderliegende Augen ( Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Widow's-peak-Syndrom

    Auffälligkeiten des Gesichtes beinhalten v. a. die breite vorgewölbte Stirn, den "widow's peak", den V-förmigen und tiefen, lateral zurückweichenden Ansatz der Stirnhaare, Hypertelorismus[labor-lademannbogen.de] […] prominente Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak , engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com] Stirnhaare, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, breiter kurzer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, kugelige Nasenspitze, Maxilarhypoplasie, Strabismus und eine Ptosis[labor-lademannbogen.de]

Weitere Symptome

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