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446 mögliche Ursachen für Cafe Au Lait Flecken, Kleinwuchs

  • Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

    Symptome Cafe-au-lait-Flecke Bei diesem Typ der Neurofibromatose sind die Cafe-au-lait-Flecken zusätzlich mit körperlichen Fehlbildungen wie beim Noonan-Syndrom assoziiert[moldiag.com] Einige Symptome wie Kleinwuchs, psychomotorische Entwicklungsstörung und Skelettdeformitäten treten bei beiden Erkrankungen vergleichbar häufig auf.[medizinische-genetik.de] Ehmcke, 1963; Watson, 1967 Definition Seltenes Syndrom mit Pulmonalisklappenstenose, Café-au-lait-Flecken, mentaler Retardierung, Kleinwuchs, Makrocephalie, Lisch-Knötchen[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Multiple-Lentigines-Syndrom

    Weitere mögliche Symptome sind Skelettveränderungen (Trichterbrust), „Cafe-au-Lait“-Flecken, milde Entwicklungsverzögerung, Blutungsneigung und Kryptorchismus bei männlichen[genetik-dresden.de] Die meisten Betroffenen sind eher klein, nur ¼ entwickelt jedoch einen Kleinwuchs unterhalb der 3. Perzentile.[amedes-genetics.de] Hauptmerkmal sind charakteristische faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ptosis, lateral abfallende Lidachsen und tief angesetzte Ohren), proportionierter Kleinwuchs und[genetik-dresden.de]

  • Ataxia teleangiectatica

    Systems) Bsp: - B-Zell-Lymphome - CLL - Mammakarzinom - Magenkarzinom Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane Bef: - Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de] Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter[dna-diagnostik.hamburg]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    ; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de] Erscheinungsbild / körperliche Merkmale Erscheinungsbildunterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86) Kleinwuchs[symptome.ch] […] abgewinkelt („Tramper“-Daumen), · Statomotorische Entwicklungsverzögerung mit schwerer mentaler Retardierung mit Sprachschwierigkeiten, Krämpfen und ataktischen Gangstörungen, · Kleinwuchs[genetik-dresden.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen.[medizinische-genetik.de] Das Silver-Russell-Syndrom zeichnet sich durch einen intrauterinen Kleinwuchs aus. Intrauterin bedeutet, dass sich der Kleinwuchs bereits im Mutterleib herausbildet.[medlexi.de] au lait Flecken Genetik Ursache eines SRS können genetische Mechanismen sein, die sowohl das Chromosom 7 als auch des Chromosom 11 betreffen.[mgz-muenchen.de]

  • Watson-Syndrom

    Synonyme Lungenstenose mit Cafe-au-lait-Flecken Cafe-au-lait-Flecken mit Lungenstenose Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang NF1 613113 17q11.2 58 (58)* autosomal-dominant Akkreditiertes[zhma.de] Jugendlicher: Wachstumsschub fehlende oder schwach ausgeprägt Erwachsener (unbehandelt): Kleinwuchs (M bis max. 168cm, W bis max. 153 cm) 2.[de.medicle.org] Klinik Erste NF1-Anzeichen sind oft Café-au-Lait Flecken in den ersten Lebensjahren oder schon bei Geburt.[ruhr-uni-bochum.de]

  • Bloom-Syndrom

    […] mit erhöhter Rate somatischer Mutationen Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität Bef: "kongenitale Poikilodermie" Ass: Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de] Schlüsselwörter Bloom-Syndrom Chromosomeninstabilität Kleinwuchs Wachstumshormon This is a preview of subscription content, log in to check access.[link.springer.com] Häufig Café-au-lait-Flecken , evtl. Acanthosis nigricans benigna .[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Kleinwuchs und fazio-aurikulo-thorakale Fehlbildungen

    Hautveränderungen Ungefähr 64% der Patienten zeigen Auffälligkeiten der Hautpigmentierung wie zum Beispiel „ Cafe-au-lait-Fleck ‎ “en.[kinderblutkrankheiten.de] Es fielen Begriffe wie Kleinwuchs, Behinderung, Liliputaner. Hat jemand so etwas schon mal gehört oder sogar erlebt ???? Bin wirklich hilflos...[netmoms.de] - Fehlbildungen der Wirbel Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Geistige Retardierung, X-chromosomale Plagiozephalie 2 Fälle Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus[doczz.com.br]

  • Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

    Weitere mögliche Symptome sind Skelettveränderungen (Trichterbrust), „Cafe-au-Lait“-Flecken, milde Entwicklungsverzögerung, Blutungsneigung und Kryptorchismus bei männlichen[genetik-dresden.de] Genitalbereich wie bilateraler Kryptorchismus, ferner bei Männern Hypoplasie des Genitales mit Hypospadie, bei Frauen hypoplastische Ovarien; Retardierung des Wachstums mit Kleinwuchs[enzyklopaedie-dermatologie.de] Neben lentigines können Menschen mit dieser Krankheit haben hellere braune Hautflecken genannt Café-au-lait-Flecken.[smars.xyz]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 21

    Sie ist gekennzeichnet durch Cafe-au-lait-Flecken und sichtbare Neurofibrome.[enzyklopaedie-dermatologie.de] (nierenbedingter Kleinwuchs; Phosphatdiabetes ) Weiteres Familiärer Kleinwuchs (häufigste Ursache für Kleinwuchs) Sekundärer Kleinwuchs (Mangelernährung, psychosoziale Deprivation[gesundheits-lexikon.com] Weitere mögliche Symptome sind Skelettveränderungen (Trichterbrust), „Cafe-au-Lait“-Flecken, milde Entwicklungsverzögerung, Blutungsneigung und Kryptorchismus bei männlichen[genetik-dresden.de]

Weitere Symptome

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