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905 mögliche Ursachen für disorder, enzyme, inborn, lysosomal

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  • Aspartylglucosaminurie

    Pathogenetisch liegt ein Aktivitätsmangel des lysosomalen Enzyms Aspartylglucosaminidase (Exoglykosidase) vor, mit konsekutiver Ablagerung von Glykoproteinen in den Lysosomen[enzyklopaedie-dermatologie.de] Im Urin vermehrt Aspartyglykosamin, die Aktivität des Enzyms Aspartylglucosaminhydrolase u.a. in Lymphozyten, Fibroblasten ist vermindert.[de.wikipedia.org] : 255-257 Harkke S et al. (2003) Aspartylglucosaminidase (AGA) is efficiently produced and endocytosed by glial cells: implication for the therapy of a lysosomal storage disorder[enzyklopaedie-dermatologie.de] Die Aspartylglukosaminurie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Oligosaccharidosen gehörende lysosomale Speicherkrankheit, die hautpsächlich in Finnland auftritt mit dem[de.wikipedia.org]

  • Hyperammonämie

    […] sind, bzw. dieses Enzym ist nicht in ausreichender Menge vorhanden.[orphan-europe.com] Msall M, Batshaw ML, Suss R et al (1984) Neurologic outcome in children with inborn errors of urea synthesis. Outcome of urea-cycle enzymopathies.[springermedizin.de] Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie infantile inherited juvenile Kinder Klinik klinische Krampfanfälle Krankheit Kreatin Lebensjahr Leukodystrophie Leukozyten Liquor lysosomalen[books.google.de] Mitochondriopathien, Fettsäureoxidationsstörungen), lysosomale Speicherkrankheiten (z. B.[uniklinik-duesseldorf.de]

  • Ahornsirupkrankheit

    Ohne das BCKD Enzym, bauen diese Aminosäuren im Körper zu toxischen Mengen auf.[shambaum.com] Mov Disord 26:324–328 [4] Kleopa KA, Raizen DM, Friedrich CA et al (2001) Acute axonal neuropathy in maple syrup urine disease.[springermedizin.de] Lynch: Adipose transplant for inborn errors of branched chain amino acid metabolism in mice. In: Molecular Genetics and Metabolism.[de.wikipedia.org] Cobalamin-Stoffwechseldefekte Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B.[spz.charite.de]

  • Speicherkrankheit

    Sie werden vom Golgi-Apparat gebildet und enthalten hydrolytische Enzyme und Phosphatasen.[tay-sachs.net] INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISORDER. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch). SIALURIA, FINNISH TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man .[de.wikipedia.org] Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen, der Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin, der Society for the Study of Inborn[aerztezeitung.de] Allgemeines: Erblich bedingte Defekte in lysosomalen Enzymen führen zur Anhäufung von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten in den Lysosomen Betroffen sind vor allem Leber[tobias-schwarz.net]

  • Phenylketonurie

    Von der Art der Mutation hängt das Ausmaß der Aktivitätseinschränkung dieses Enzyms ab.[de.wikipedia.org] Lancet 360: 55-57 Wilcken B et al. (2003) Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Neonatorum Ernährung Impfungen Chromosomen- Aberrationen Down Syndrom Mikrodeletionssyndrome Angelman-Syndrom Stoffwechselst rungen Adrenogenitales-Syndrom Galaktosaemie Lysosomale[tobias-schwarz.net] In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl.[springermedizin.de]

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  • Otitis media

    Enzyme bei akuter Mittelohrentzündung Um den Heilungsprozess zu unterstützen, können Sie Tabletten mit anti-entzündlichen und abschwellend wirksamen pflanzlichen Mitteln einnehmen[meine-gesundheit.de] J Commun Disord 2008; 41: 20–32. CrossRef MEDLINE e9.[aerzteblatt.de] Neonatorum Ernährung Impfungen Chromosomen- Aberrationen Down Syndrom Mikrodeletionssyndrome Angelman-Syndrom Stoffwechselst rungen Adrenogenitales-Syndrom Galaktosaemie Lysosomale[tobias-schwarz.net] Die Schuppen aus Keratin: Häufen sich an und bilden eine Gewebemasse, die zunehmend weiter wächst, Sie erzeugen Enzyme, die zur Zerstörung der umgebenden knöchernen Strukturen[symptomeundbehandlung.com]

    Es fehlt: inborn
  • Xanthomatose

    […] zerebrotendinöse Xanthomatose , kurz CTX , ist eine seltene autosomal - rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit . 2 Pathophysiologie Der Stoffwechselkrankheit liegt ein Mangel des Enzyms[flexikon.doccheck.com] Sedel F, Baumann N, Turpin JC et al. (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults.[springermedizin.de] Saale) Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf 1 Martinistr. 52 20251 Hamburg Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale[se-atlas.de] Dieses Enzym katalysiert bei der Gallensäuren-Synthese (BAS) den ersten Schritt der Seitenketten-Oxidation der Sterolintermediären.[orpha.net]

    Es fehlt: disorder
  • Stoffwechselerkrankung

    Durch einen Mangel an Enzymen bzw. bestimmten Hormonen (z.[gesundheits-fakten.de] Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis” . Pediatrics , 102 :E69, December 1998. PMID 9832597 . Bücher: Nyhan, William L.; Georg F.[de.wikibooks.org] Zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen zählen beispielsweise: Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK), wie z.B.[netdoktor.at] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom) Kreatinbiosynthesedefekten Neurotransmitterdefekten Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen Lysosomalen Speicherkrankheiten Peroxisomalen Stoffwechselkrankheiten[heidelberg-university-hospital.com]

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  • Methylmalonazidurie

    Fehlt das Enzym bedingt durch eine oder mehrere Mutationen vollständig, wird der Genotyp als mut 0 bezeichnet, bei Mutationen, die zu einem Enzym mit verminderter Aktivität[flexikon.doccheck.com] KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.[cegat.de] Im Rahmen ihrer Arbeit, für die sie die europäische Stoffwechselgesellschaft „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism“ (SSIEM) auszeichnete, wertete die Forscherin[innovations-report.de] Allgemeines: Erblich bedingte Defekte in lysosomalen Enzymen führen zur Anhäufung von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten in den Lysosomen Betroffen sind vor allem Leber[tobias-schwarz.net]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Dieses Gen ist für die Synthese des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verantwortlich.[symptoma.com] Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord[books.google.de] Die Mukopolysaccharidose Typ 1-H (MPS 1H), auch als Hurler-Syndrom bekannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch charakteristische Skelettdeformitäten[symptoma.com] Lysosomale Speicherkrankheiten.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: inborn