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925 mögliche Ursachen für Distale Muskelatrophie

  • Cogan-Syndrom

    Muskelatrophie, und Kontrakturen an den Füßen, progredient, später auch an den gelenken sowie progrediente Oligophrenie [kognitive / geistige Behinderung] und Dysarthrie.[rund-ums-baby.de] […] einem Typ des Gaucher-Syndroms (Typ Norrbotten) und beim Wieacker-Wolff-Syndrom .. mit Einbeziehung des Gesichts- und Zungenbereichs und angeborener, langsam progedienter distaler[rund-ums-baby.de]

  • Spastische Paraplegie

    Muskelatrophie der Arme Beine, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 270685 BSCL2 11q12.3 Seipin 20 Familien SPG18 Die Prävalenz liegt bei 4–5/100.000 Einwohnern[de.wikipedia.org] Sphincterstörung und mentaler Retardierung, Manifestation im Kindesalter X-chromosomal 300266 unbekannt Xq11.2 unbekannt 1 Familie SPG17 Silver-Syndrom komplizierte HSP mit distaler[de.wikipedia.org]

  • Ischämische Neuropathie

    Charcot-Marie-Tooth; distale Muskelatrophie; Dystrophia myotonica Steinert; chronische Vorderhornprozesse, z.[lexikon-orthopaedie.com] Befall, Schwäche der Dorsalextension im Vordergrund, zusätzlich Sensibilitätsstörungen typisch für eine Polyneuropathie und Reflexausfälle; Mononeuritis multiplex; neurale Muskelatrophie[lexikon-orthopaedie.com]

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    Muskelatrophie der Arme Beine, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 270685 BSCL2 11q12.3 Seipin 20 Familien SPG18 Die Prävalenz liegt bei 4–5/100.000 Einwohnern[de.wikipedia.org] Sphincterstörung und mentaler Retardierung, Manifestation im Kindesalter X-chromosomal 300266 unbekannt Xq11.2 unbekannt 1 Familie SPG17 Silver-Syndrom komplizierte HSP mit distaler[de.wikipedia.org]

  • Autosomal rezessive spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay

    Muskelatrophie der Arme Beine autosomal-dominant 612335 unbekannt 4p16-p15 unbekannt 1 Familie SPG39 komplizierte HSP distaler Muskelatrophie aller Extremitäten autosomal-rezessiv[jewiki.net] Muskelatrophie der Arme Beine autosomal-dominant 612335  unbekannt 4p16-p15 unbekannt 1 Familie SPG39 komplizierte HSP distaler Muskelatrophie aller Extremitäten autosomal-rezessiv[linkfang.de] Muskelatrophie der Arme Beine, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 270685 BSCL2 11q12.3 Seipin 20 Familien SPG18 [2] komplizierte HSP mit mentaler Retardierung[jewiki.net]

  • Tibialis-anterior-Syndrom

    Charcot-Marie-Tooth; distale Muskelatrophie; Dystrophia myotonica Steinert; chronische Vorderhornprozesse, z.[lexikon-orthopaedie.com] Befall, Schwäche der Dorsalextension im Vordergrund, zusätzlich Sensibilitätsstörungen typisch für eine Polyneuropathie und Reflexausfälle; Mononeuritis multiplex; neurale Muskelatrophie[lexikon-orthopaedie.com]

  • Autosomal-dominante Taubheit 11

    […] hereditäre motorische Neuropathie (dHMN) oder als distale spinale Muskelatrophie (dSMA).[cmt-net.de] Lebensjahrzehnt mit initialen sensiblen Defiziten an den Füssen, gefolgt von distaler Muskelatrophie und –schwäche.[cmt-net.de] Patienten mit CMT 1 und CMT 2 zeigen charakteristische distal-symmetrische Muskelatrophien und –paresen an der oberen und unteren Extremität, erloschene Reflexe, Fußdeformitäten[cmt-net.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 1B

    […] hereditäre motorische Neuropathie (dHMN) oder als distale spinale Muskelatrophie (dSMA).[cmt-net.de] Lebensjahrzehnt mit initialen sensiblen Defiziten an den Füssen, gefolgt von distaler Muskelatrophie und –schwäche.[cmt-net.de] Patienten mit CMT 1 und CMT 2 zeigen charakteristische distal-symmetrische Muskelatrophien und –paresen an der oberen und unteren Extremität, erloschene Reflexe, Fußdeformitäten[cmt-net.de]

  • Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

    Muskelatrophie, und Kontrakturen an den Füßen, progredient, später auch an den gelenken sowie progrediente Oligophrenie [kognitive / geistige Behinderung] und Dysarthrie.[rund-ums-baby.de] […] einem Typ des Gaucher-Syndroms (Typ Norrbotten) und beim Wieacker-Wolff-Syndrom .. mit Einbeziehung des Gesichts- und Zungenbereichs und angeborener, langsam progedienter distaler[rund-ums-baby.de]

  • Muskelatrophie

    Eine Frühgeburtlichkeit ( Anders als bei der klassischen SMA Typ I, bei der proximale Paresen vorliegen, ist die Muskelatrophie distal betont (daher auch distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter [Fazio-Londe-Syndrom] Spinale Muskelatrophie: distale Form Erwachsenenform juvenile Form, Typ III [Typ Kugelberg-Welander ] Kindheitsform[amboss.com] Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger.[dna-diagnostik.hamburg]

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