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87 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge

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  • Pyknodysostose

    Die Pyknodysostose ist eine Erkrankung des Osteopetrosen-Formenkreises. Sie ist durch den ständigen Aufbau von Knochenmaterial gekennzeichnet, ohne dass alte Knochenanteile abgebaut werden. Die Krankheit bleibt im Gegensatz zu den anderen Syndromen dieses Formenkreises jedoch auf die Knochen beschränkt. Was[…][medlexi.de]

  • Scott-Bryant-Graham-Syndrom
  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Herzlich willkommen auf unserer Internetseite der Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V. „An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“! Charlie Chaplin In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen[…][bshv-seltene-skelett-erkrankungen.com]

  • Mohr-Syndrom

    […] orofaziodigitale Dysostose, OFD-Syndrom, Mohr-Syndrom , engl.: orofaciodigital syndrome, Papillon-Léage and Psaume syndrome; seltene genetische Fehlbildungserkrankung; in der Erscheinung multiples Krankheitsbild, u.a. mit verengter Nase, in der Mitte verkürzter Oberlippe, Lappenzunge (s. Abb. Im Bereich der klinischen[…][de.mimi.hu]

  • Mulibrey-Zwergwuchs

    Ute Moog , Olaf Rieß Georg Thieme Verlag , 16.07.2014 - 424 Seiten So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie - In[…][books.google.de]

  • Klinefelter-Syndrom mit XY/XXY-Mosaik

    Pathophysiologie der blanden Struma aus nuclearmedizinischer Sicht Von HoFFMANN 743 Die Therapie der entzündlichen Schilddrüsenerkrankungen Von MÜLLER W Basel 760 Die Pathophysiologie der Hyperthyreose Von EMRICH D Göttingen Referat 781 Klinisch experimentelle Untersuchungen mit Th 162 einem neuartigen[…][books.google.de]

  • Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom , auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom , Seitenansicht eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom Mann mit Klinefelter-Syndrom von vorne Die Chromosomenbesonderheit wirkt sich auf die kognitive und körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit der Jungen und Männer mit dem[…][de.wikipedia.org]

  • Laron-Syndrom

    Zusammenfassung Das Laron-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit erheblichem Kleinwuchs in Verbindung mit normalem oder erhφhtem Serumspiegel des Wachstumshormons (GH) und niedrigem Serumspiegel des Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), der nach externer Gabe von GH nicht ansteigt. Mehr als 250 Fδlle der[…][orpha.net]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Dr. med. Imma Rost, Dipl.-Biol. Christina Sofeso Das autosomal-dominant vererbte SCS gehört zur Familie der Kraniosynostosen . Betroffen ist meist die Koronarnaht mit der Konsequenz einer Brachyzephalie oder, bei einseitigem Auftreten, einer Plagiozephalie . Oft sind ein tiefer Stirnhaaransatz, eine Ptosis,[…][medizinische-genetik.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Bei der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) handelt es sich um eine sehr seltene, schwerwiegende, angeborene lysosomale Speicherkrankheit. Sie beruht auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel eines bestimmten Eiweißes, einem sogenannten Enzym (Fachname: α- L -Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle,[…][lysosolutions.de]

Weitere Symptome

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