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1.573 mögliche Ursachen für Dysmorphien

  • Endokrine Dysfunktion

    .: Disproportionierter Kleinwuchs bei Immundefekt ( D82.2 ) Kleinwuchs: achondroplastisch ( Q77.4 ) Kleinwuchs: alimentär ( E45 ) Kleinwuchs: bei spezifischen Dysmorphie-Syndromen[icd-code.de]

  • Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

    , genetisch bedingt Pfeil rechts Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung Pfeil rechts Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie[se-atlas.de] Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom[se-atlas.de] Innenohrtaubheit Pfeil rechts Krankheit, genetisch bedingte Pfeil rechts Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Pfeil rechts Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom[se-atlas.de]

  • Deletionssyndrom Chromosom 18p

    Am J Med Genet 124A: 318-322 De Grouchy J, Lamy M, Thieffry S et al. (1963) Dysmorphie complexe avec oligophrénie: Délétion des bras courts d'un chromosome 17-18.[enzyklopaedie-dermatologie.de] , Fehlbildungen der knöchernen Augenhöhlen / orbitare Dysmorphie, vergleichsweise kleine Augen / Mikrophthalmie , recht weit auseinanderliegende Augen / Hypertelorismus ,[de.wikipedia.org] Monophthalmie , Fehlen des Riechhirns / Arrhinenzephalie , vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte), Besonderheiten im Bereich der Augen (Fehlbildung der Augenmuskulatur / okulare Dysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Nasopalpebrales Lipom - Kolobom - Telekanthus

    Weitere Symptome sind Hypoplasie der Maxilla, Hypertelorismus und Dysmorphien. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt.[wiki.romse.org] […] sklerosierende Cholangitis Alopecia totalis 10, Kollagen-Kolitis 10,5 930 Achalasie, idiopathische Amaurosis congenita Leber Dermatofibrosarcoma protuberans Duane-Syndrom Dysmorphien[docplayer.org] Fukosidose Greig-Syndrom Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid- 100 Antikörper-Mangel Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien[docplayer.org]

  • Leichte Dysmorphien

    Dysmorphie (aus dem altgriechisch δυς oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ Wiktionary: dys- – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen Wiktionary: fehl-[de.wikipedia.org] Typ 1 (SDYS1) Simpson-Dysmorphie-Syndrom Typ 2 Allgemeine Diskussion Simpson-Dysmorphie-Syndrom-Typen 1 und 2 sind zwei Formen einer seltenen, X-verknüpften rezessiven, erblichen[arztol.com] Zehe, faziale Dysmorphie, Kleinwuchs, mentale Retardierung Omim:[tobias-schwarz.net]

  • IFAP-Syndrom mit oder ohne BRESHEK-Syndrom

    Geringe Anomalien ( minor anomalies ) - auch als Dysmorphien bezeichnet - sind im Gegensatz zur Fehlbildung in der Regel nicht behandlungsbedürftig z. B.[docplayer.org] Eine statistisch gehäufte organübergreifende Kombination von Fehlbildungen ( major anomalies ) und Dysmorphien (minor anomalies) wird als Assoziation bezeichnet, wenn eine[docplayer.org] […] mit Brachyzephalie, Exophthalmus und Balkonstirn Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder - hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie) Faziale Dysmorphien[docplayer.org]

  • Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien

    Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A A beta beta Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom[se-atlas.de] Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphien-Syndrom[se-atlas.de] - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus 1146 Dysmorphien, digitotalare Dysostose, akrofaziale postaxiale Dysostose, akrofaziale, autosomal-rezessive 1786[docplayer.org]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Faziale Dysmorphien sind eine breite Nase, flache Wangen, großer Mund und spitzes Kinn.[wiki.romse.org] Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien[orpha.net] Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de]

  • Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia

    Auch Dysmorphien (Mikrogenie, hohe und breite Stirn, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren) und Nierenfehlbildungen werden gesehen.[dysnet.org] Die beiden Syndrome unterscheiden sich aber durch die fazialen Dysmorphien (beim Nager-Syndrom sind die Ohren malformiert, und eine Hypoplasie der Jochbeine ist assoziiert[dysnet.org] Zu möglichen weiteren Symptomen gehören Thoraxdystrophie, faziale Dysmorphien (dysplastische große Ohren, hoher schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie[dysnet.org]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2G

    Die für CDG-Ia charakteristischen Dysmorphien, verminderten Muskeleigenreflexe und die reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit fehlen häufig.[aerzteblatt.de] Congenital Disorder of Glycosylation Ib Der klinische Phänotyp von CDG-Ib geht im Vergleich zu CDG-Ia nicht mit Dysmorphien und neurologischen Defekten einher.[aerzteblatt.de]

Weitere Symptome

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