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101 mögliche Ursachen für Ehlers-Danlos-Syndrom, Unterarm-Muskelschwäche

  • Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1B

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Chronicpain is a manifestation of the Ehlers-Danlos-syndrome.[vdocuments.site] Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, der Osteogenesis imperfecta.[de.doowizz.ovh]

  • Angeborene Linsenluxation

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Das ist unter anderem der Fall beim Marfan-Syndrom und beim Ehlers-Danlos-Syndrom , sowie bei einigen erblichen Knochenfehlbildungen ( Chondrodysplasia punctata Eine leichte[de.wikipedia.org] Leitmerkmale: Doppelbilder Ursachen angeboren: zu schwache Zonulafasern (Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) Trauma: Gewalteinwirkung von aussen Grauer Star Symptome Leichte[medizin-kompakt.de]

  • Marfan-Syndrom Typ 2

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Typ1 , Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ ) Ansprechpartner Analysebereich: Dipl.[medizin-zentrum-dortmund.de] Danlos Syndrom; Ehlers-Danlos-Syndrome; Ehlers-Danlos syndromes; Elastorrhexis generalisata und systemica; Extracellular matrix disease; Extracellular matrix diseases; Fibrodysplasia[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Myotone periodische Lähmung

    Fortschreitende Muskelschwäche Atrophie (Rückbildung) bestimmter Muskelgruppen, besonders: - Gesicht (Facies myopathica sog.[nlsetc.de] Bindegewebserkrankungen 2 Gen-Sets – 55 Gene Stickler-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom etc.[humangenetik-tuebingen.de] .- 5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom.- 5.4 Werner-Syndrom.- 5.5 Arthrogryposis multiplex congenita.- 5.6 Literatur.- 6.[lehmanns.de]

  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Crouzon Syndrom Jackson-Weiss Syndrom Muenke Syndrom Pfeiffer Syndrom Crouzon Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen) Diastrophische Dysplasie Ehlers-Danlos Syndrom[zfh.bio.logis.de] […] erhöhte Viskosität des Sekrets der mucösen Drüsen, Störungen des Pankreas bis hin zur Pankreas-Insuffizienz, Zöliakie Homozygote 1:2000, Heterozygote 1:22 autosomal-rezessiv Ehlers-Danlos-Syndrom[spektrum.de]

  • Autosomal-Rezessive Cutis Laxa

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Aktinische Elastose (8) Ehlers-Danlos-Syndrom (19) Granulomatous slack skin (3) Landmannshaut (3) Pseudoxanthoma elasticum (16) weiterführende Links Suche auf www.google.de[dermis.net] , ARCL1A ) » mehr EFEMP2 Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV ( » EDS IV ) » mehr COL3A1 GEMSS Syndrom (Glaukom, Ektopie, Mikrosphärenphakie, steife Gelenke, Kleinwuchs) » mehr FBN1[genetikzentrum.ch]

  • Autosomal-dominante Thrombozytopenie 5

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Das Ehlers-Danlos-Syndrom Bild : “(A) Prominant hyperextensible skin (B) hypermobile joints.” von Openi.[lecturio.de] , Atrophie bestimmer Muskelgruppen, besonders des Gesichts, der Unterarme und der Hände, endokrine Störungen 1:5000 bis 1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit[spektrum.de]

  • Autosomal-dominante zentronukleäre Myopathie

    Die Muskelschwäche beginnt in den meisten Fällen in den Oberarmen und Oberschenkeln, in manchen Fällen auch in den Unterarmen und Unterschenkeln.[znm-zusammenstark.org] .- 5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom.- 5.4 Werner-Syndrom.- 5.5 Arthrogryposis multiplex congenita.- 5.6 Literatur.- 6.[buecher.de] (EDS) Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4) Ektodermale Dysplasie (ECTD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsie, Pyridoxin-abhängige ([zhma.de]

  • Autosomal-dominante Myoglobinurie

    Die Muskelschwäche beginnt in den meisten Fällen in den Oberarmen und Oberschenkeln, in manchen Fällen auch in den Unterarmen und Unterschenkeln.[znm-zusammenstark.org] Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A u.[flexikon.doccheck.com] : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de]

  • Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

    Ihm sind eine Muskelatrophie an den Unterarmen und eine vermehrte Tagesmüdigkeit aufgefallen.[rentenberater-sommer.blogspot.com] […] nach Indikationen » Auftrag und Einverständniserklärung Next Generation Sequencing (NGS) Gen Panel Analysen Brustkrebs Comprehensive Cancer Panel Dopa responsive Dystonie Ehlers-Danlos-Syndrom[meduniwien.ac.at] (EDS) Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV (EDS4) Ektodermale Dysplasie (ECTD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsie, Pyridoxin-abhängige ([zhma.de]

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