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55 mögliche Ursachen für Fassförmiger Thorax

  • Dysplasia Spondyloepiphysaria

    Thorax * derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen CO in Kooperation Zur Übersicht[genetikum.de] Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax.[labor-lademannbogen.de] Vererbungsweise X-chromosomal rezessiv Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA Dauer 2-4 Wochen Disproportionierter Kleinwuchs mit verkürztem Körperstamm, kurzen Armen und fassförmigem[genetikum.de]

  • Spondyloperiphere Dysplasie

    Der Thorax zeigt oft fassförmige Deformierungen. Die Extremitäten sind kurz, aber relativ lang im Verhältnis zum Oberkörper.[medizinische-genetik.de]

  • Primäre Ziliendyskinesie

    Thorax, Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel, Zyanose Durch Pankreasinsuffizienz bedingte Symptome – Voluminöse, fettglänzende, faulig riechende, oft periodisch durchfällige[infektionsnetz.de] […] und Pneumonien – Spätere Symptome: Auswurf, blutig tingiertes Sputum, Dyspnoe, asthmatische Beschwerden (allergische bronchopulmonale Aspergillose bei 15% der Patienten), fassförmiger[infektionsnetz.de]

  • Achondrogenese, Typ 1A

    Mittel zur behandlung von knorpelbedingten erkrankungen Download PDF Info Publication number EP1661580B1 EP1661580B1 EP20040748097 EP04748097A EP1661580B1 EP 1661580 B1 EP1661580 B1 EP 1661580B1 EP 20040748097 EP20040748097 EP 20040748097 EP 04748097 A EP04748097 A EP 04748097A EP 1661580 B1 EP1661580 B1 EP[…][google.co.ug]

  • Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

    61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]

  • Smith-McCort-Dysplasie

    Das Smith-McCort-Syndrom , besser Smith-McCort-Dysplasie , ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf , Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie . Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne[…][de.wikipedia.org]

  • Wolcott-Rallison-Syndrom
  • Ketoadipat Azidurie
  • Costello-Syndrom

    Krankheitsbild Therapie Forschung Beschreibung: Der Verbund will in einem multidisziplinären Ansatz Lücken im gegenwärtigen Wissen über die RASopathien schließen. Er befasst sich besonders mit der Pathophysiologie und molekularen Pathogenese solcher Krankheitserscheinungen, die für die langfristige Prognose der[…][portal-se.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie

    Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax.[labor-lademannbogen.de] Der Thorax zeigt oft fassförmige Deformierungen. Die Extremitäten sind kurz, aber relativ lang im Verhältnis zum Oberkörper.[medizinische-genetik.de]

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