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727 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Klumpfuß, Mikrozephalie

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    Weitere Auffälligkeiten (Mikrophthalmie, Gaumenspalte, genitale Fehlbildungen) können vorhanden sein. « schließen Erbgang Die genetischen Grundlagen sind heterogen, die Vererbung[bioscientia-humangenetik.de] Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , eine Fehlentwicklung der Mundpartie, kann beim Meckel-Gruber-Syndrom auftreten.[medlexi.de] 09.12.2010 Beiträge: 2 Wohnort: Bielefeld Verfasst am: 10.12.2010, 04:49 Titel: Hallo erihatti, Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte[rehakids.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Häufigkeit Indikation Methodik Material Dauer OMIM Indikation Kleinkinder mit typischer Fazies und Mikrozephalie Methodik MLPA Multiplex ligation dependent probe amplification[mgz-muenchen.de] Mikrocephalie), Klumpfüße, Taubheit, Blindheit, Leistenbrüche, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlbildungen Äußerliche Merkmale: Hypertelorismus (ungewöhnlich großer Augenabstand[symptome.ch] Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte[medizin-kompakt.de]

  • Zerebralparese

    Pathologisch-anatomisch finden sich Gliawucherungen, Porenzephalie, Hypoplasie, Aplasie oder Mikrozephalie.[lexikon-orthopaedie.com] Klumpfüße sind eine sehr häufige Form von Behinderung in Entwicklungsländern.[cbm.de] Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten sind angeborene Fehlbildungen im Mund- und Rachenbereich und gehören zu den häufigsten Fehlbildungen überhaupt.[cbm.de]

  • Spina bifida

    Im Arztbericht stand „Großer Neuralrohrdefekt : Lumbosacrale Spina bifida aperta mit Mikrozephalie, Vetrikulomegalie, Arnold-Chiari-Malformation Typ II … Bei den erhobenen[bfvek.de] Klumpfüße sind eine sehr häufige Form von Behinderung in Entwicklungsländern.[cbm.de] Die meisten MMC-Kinder leiden unter Paresen, Harn- und Stuhlinkontinenz, Klumpfüssen oder unter zusätzlichem Hydrocephalus.[heilpaed.ch]

  • Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom

    Auch über Minderwuchs, Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Schwerhörigkeit wurde berichtet.[orpha-selbsthilfe.de] […] abstehende Ohren Kieferanomalien ( Mikro -, Retro - oder Prognathie ) Zahnanomalien (fehlende oder überzählige Zähne, Malokklusion , Karies und eine Anfälligkeit für Zahnstein Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com] Klumpfuß-Info.DE bietet Informationen und Erfahrungsaustausch für Kinder und Erwachsene mit Klumpfuß.[alltag.leona-ev.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    477 170 Joubert-Syndrom 479 171 Mowat-Wilson-Syndrom 481 172 VACTERL plus Hydrozephalus 483 173 (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom 485 174 Fryns-Syndrom 487 175 Primäre Mikrozephalie[lehmanns.de] Arhinencephalie, Agenesie des Corpus callosum, Nierenaplasie und Skelettfehlbildungen (Klumpfüße, Hemivertebrae).[carookee.de] Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte , velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung , charakteristische Phänotypmerkmale wie breite[medizinische-genetik.de]

  • Ringchromosom 1

    Mikrozephalie eben.[rehakids.de] Fünf andere Babys hatten bei der Geburt bereits typische Zeichen eines hatte ein sehr geringes Geburtsgewicht, zwei hatten eine Gaumenspalte und zwei hatten einen Klumpfuß[slidedocument.com] „Sie wurde mit Klumpfüßen und einem sehr großen Nabelbruch geboren; sie erreichte ihre Meilensteine nicht rechtzeitig und war in Sprache und Entwicklung zurück.[eurordis.org]

  • Dubowitz-Syndrom

    Patienten, die am Dubowitz-Syndrom (DS) leiden, zeigen bereits bei der Geburt abnorme Gesichtszüge und eine Mikrozephalie.[symptoma.com] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de] Ptose der Oberlider, Rarefizierung der lateralen Augenbrauen, Hypertelorismus, verspäteter Zahndurchbruch, Anfälligkeit auf Karies, hoher Gaumen, schütteres Haar, Gaumenspalte[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Mikrozephalie? akute Atemstörungen (röchelnde Atmung)? zurückfallende Zunge? Kind ist geistig behindert? mediane Gaumenspalte? Begleitanomalien?[med2click.de] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de] Ich suche daher Mütter die Kinder mit einer Gaumenspalte und einer Pierre Robin Sequenz haben...[rund-ums-baby.de]

  • DiGeorge-Syndrom

    Betroffene zeigen eine auffällige Fazies mit langem, ovalen Gesicht, gepolstert wirkendem Nasenrücken, schmalen Nasenflügeln, "overfolded" Helices der Ohren, Mikrozephalie[amedes-genetics.de] Klumpfüße, Skoliose) Hirnfehlbildungen (z. B.cerebelläre Hypoplasie, cerebrale Atrophien) Ophthalmologische Auffälligkeiten (z. B.[mgz-muenchen.de] Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Mikrognathie ) führen. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen treten auch Nierenbeteiligungen (bis zu Nierenagenesie ) auf.[de.wikipedia.org]

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