Create issue ticket

164 mögliche Ursachen für Geburtslänge normal, Langes Philtrum

  • Trichorhinophalangeale Dysplasie, Typ 1

    Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende[flexikon.doccheck.com]

  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

    […] wichtig. • Exostosen • Mikrozephalie • abstehende Ohren • dünne Lippen • dünne/fehlende Augenbrauen • flaches/strukturarmes Philtrum • langes Philtrum • leichte mentale Retardierung[orpha-selbsthilfe.de] Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende[flexikon.doccheck.com] , flaches Philtrum schmales Oberlippenrot Zapfenepiphysen Brachydaktylie Hftvernderungen Kleinwuchs multiple cartilaginre Exostosen (nur TRPS II)Tricho-Rhino-Phalangeale SyndromeTRPS1EXT1Tricho-Rhino-Phalangeales[documents.tips]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Schдtzungen der Prдvalenz liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Mдnnliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, wдhrend die weiblichen bertrдgerinnen milde Symptome zeigen (Coffin-Lowry-Syndrom bei weiblichen bertrдgerinnen; s. dort). Klinische Beschreibung[…][orpha.net]

    Es fehlt: Langes Philtrum
  • Weaver-Syndrom

    Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org] Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de] Philtrum Mikrogenie Skoliose und/oder Kyphose Extremitäten Vierfingerfurchen Kamptodaktylie Klinodaktylie Klumpfüße Ausgeprägte Fingerkuppenpolster Tief sitzende Fuß- und[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Kälteinduziertes Schwitzen 1

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (groяes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlцchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Pallister-Hall-Syndrom

    Philtrum verstärkter Storchenbiss Zungenbändchen Aplasie der äußeren Gehörgänge dysplastische Ohrmuscheln Mikrotie präaurikuläre Anhängsel Mikrophthalmie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com] […] gelastische Epilepsie auslösen Hypophysendysplasie oder -aplasie Panhypopituitarismus 4.3 Gesichtsdysmorphien flache Nasenwurzel weite Fontanellen kurze, nach oben gerichtete Nase langes[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Miller-Dieker-Syndrom

    Mikrocephalie, bitemporale Eindellung, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachse, langes Philtrum.[genetik-dresden.de] Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel.[uniklinikum-jena.de] Miller-Dieker Syndrom ( OMIM 247200 ) Das Miller-Dieker Syndrom ( Lissenzephalie Typ I) ist eine Form der Lissenzephalie, die mit bitemporaler Eindellung, langem Philtrum,[genetik-dresden.de]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Kortikale Blindheit

    Weitere Symptome der Kinder waren eine prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum und Mikroretrogenie.[orpha.net]

    Es fehlt: Geburtslänge normal
  • Nephropathische Cystinose
    Es fehlt: Langes Philtrum
  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    Philtrum, Nasolabialfalten, vollen Wangen, tief sitzenden Augen, nach unten geneigten Lidspalten, Strabismus sowie einem "H"- oder "V"-förmigen Kinngrübchen gekennzeichnet[symptoma.com] Anzeichen und Symptome Symptome dieses Syndroms sind angehoben Augenlider, Strabismus, tiefsitzende Ohren, langes Philtrum, eine allmähliche Verlust des Hörvermögens, Skoliose[lepsusuber.com] Der besondere Gesichtsausdruck, das ,,whistling face", entsteht durch einen relativ kleinen Mund mit Lippenfalten und langem Philtrum (Furche zwischen Nase und Mund) sowie[readbag.com]

    Es fehlt: Geburtslänge normal

Weitere Symptome