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Leigh-Syndrom
Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale[flexikon.doccheck.com]
Dazu können im Verlauf verschiedenartige neurologische Auffälligkeiten kommen wie eine generalisierte Hypotonie, Spastik, Bewegungsstörungen (z. B.[mgz-muenchen.de]
Ataxie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Bewegungsstörung, Erbrechen, Atemlähmung, Schluckstörung).[labor-lademannbogen.de]
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Rett-Syndrom
Chromosom--- auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....[rehakids.de]
Der Phänotyp entspricht einer kongenitalen Enzephalopathie mit generalisierter Hypotonie, zentraler Hypoxie durch Hypoventilation und irregulärer Atmung und Krampfanfällen[genetik-dresden.de]
Chromosom--- auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung.... Nach oben Hedwig B.[rehakids.de]
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Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama
Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com]
[…] muskulärer Hypotonie und Muskelschwäche bei unterschiedlicher Genetik und Klinik.[med2click.de]
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org]
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Tay-Sachs-Krankheit
Entwicklung fortschreitender Sehverlust (bis Amaurose), geistiger Verfall, Muskelhypotonie (später Spastik), reflektor.[gesundheit.de]
Biopsychologie HS 14 (Fach) / VL 1 (Lektion) Vorderseite Nenne die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit Rückseite Symptome: -rascher psychomotorischer Abbau, -muskuläre Hypotonie[karteikarte.com]
[…] bis zur generalisierten Lähmung, - später Spastik, - Blindheit, - Taubheit, - Krämpfe und kirschroter Fleck in der Makula Diese Karteikarte wurde von Aclite erstellt.[karteikarte.com]
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Kongenitale Muskeldystrophie
Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]
[…] muskulärer Hypotonie und Muskelschwäche bei unterschiedlicher Genetik und Klinik.[med2click.de]
Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com]
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Morbus Niemann-Pick Typ C
Lebensjahr auf, mit verzφgerten Meilensteinen der Entwicklung und Muskelhypotonie, gefolgt von Pyramidenzeichen.[orpha.net]
Eine generalisierte, muskuläre Hypotonie kann auftreten.[symptoma.com]
Bauchwassersucht oder Aszites) Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie) Verzögerung der körperlichen Entwicklung (Gedeihstörungen) Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie[lysosuisse.ch]
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Muskeldystrophie
[…] längere Bettaufenthalte oder Gipsverbände nach Knochenbrüchen bedingen eine Verringerung des Durchmessers der Muskelfasern und es kommt durch die Inaktivität der Muskeln zur Muskelhypotonie[ortho-center.eu]
Hypotonie („Floppy infant“) auf, während sich bei Patienten mit oculopharyngealer MD (OPMD) die ersten Symptome meist erst zwischen dem 50. und 60.[klinikum.uni-muenchen.de]
Er hat aber nur eine leichte Muskelhypotonie. Als er mit 16 Monaten endlich stehen konnte hing er auch voll in den Gelenken (aber mit Streichholzwaden).[rund-ums-baby.de]
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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D
Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com]
[…] muskulärer Hypotonie und Muskelschwäche bei unterschiedlicher Genetik und Klinik.[med2click.de]
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org]
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Hypotonie
Muskelhypotonie ( niedrige Muskelspannung /-stärke) Wenn nur von "Hypotonie" die Rede ist, ist meist arterielle Hypotonie gemeint.[drugscouts.de]
Die generalisierte muskuläre Hypotonie kann bei infantilen spinalen Muskelatrophien, Muskeldystrophien und anderen Systemerkrankungen vorkommen.[lexikon-orthopaedie.com]
Die orthostatische Hypotonie ist das Erscheinungsbild einer pathologischen Blutdruckregulation aufgrund verschiedener Bedingungen, aber keine spezifische Krankheit.[msdmanuals.com]
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X-chromosomale zentronukleäre Myopathie
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org]
Bei den betroffenen Jungen besteht bei der Geburt eine generalisierte Hypotonie der Muskulatur (floppy infant); die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert.[orpha-selbsthilfe.de]
(aus dem Griechischen) wird in der Medizin eine Spannung oder ein Druck unterhalb der Norm bezeichnet) und generalisierte Muskelschwäche bei betroffenen Jungen charakterisiert[mtmx.ch]