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513 mögliche Ursachen für Genetische Heterogenität

  • Usher-Syndrom Typ 1J

    Die genetische Heterogenität wurde erst gegen Ende des 20. Jahrhunderts beschrieben.[krankheiten.de] Die genetische Heterogenität wurde erst gegen Ende des 20. Jahrhunderts mit Zunahme der wissenschaftlichen Methoden beschrieben.[de.wikipedia.org] Mit Zunahme der wissenschaftlichen Methoden konnte aber inzwischen die noch größere genetische Heterogenität des Usher-Syndroms gezeigt werden.[krankheiten.de]

  • Vitiligo

    Genetik von Vitiligo Vitiligo ist durch teilweise Penetranz, viele sensible Bereiche und genetische Heterogenität gekennzeichnet.[symptoma.com]

  • Lafora-Krankheit

    Allerdings kann aufgrund der genetischen Heterogenität der LD die Krankheit nicht ausgeschlossen werden, nur weil keine der bisher bekannten Mutationen vorliegt. 6 Therapie[flexikon.doccheck.com]

  • Myopathie

    Multi-Minicore Myopathie Die Multi-Minicore Myopathie ist eine rezessiv vererbte kongenitale Myopathie mit genetischer Heterogenität.[uni-ulm.de] Es wird von einer weiteren, genetischen Heterogenität ausgegangen.[mgz-muenchen.de] Genetische Veränderungen im Gen SEPN1 (Selenoprotein N) und im Gen RYR1 sind für ca. 50 % aller Betroffenen mit Multiminicore Myopathie verantwortlich.[mgz-muenchen.de]

  • Nephronophthise

    Die hohe klinische Variabilität spiegelt sich auch in einer erheblichen genetischen Heterogenität wider, bislang konnten Mutationen in 11 verschiedenen Genen ( NPHP1–9 , NPHP11[link.springer.com] Es ist erwiesen, dass NPH sowohl durch klinische wie auch durch genetische Heterogenität gekennzeichnet ist.[springermedizin.de]

  • Autosomal-rezessive Dyskeratosis congenita Typ 5

    Allerdings ist der Phänotyp variabel und kann bei klinischer und genetischer Heterogenität mehrere zusätzliche Symptome aufweisen: autosomal dominante DKC (MIM#127550: TERC[fennerlabor.de]

  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 3

    Bei der Kopplungsanalyse der GEFS Familie stellte sich heraus, dass für GEFS eine starke genetische Heterogenität besteht. Bekannte Loci wurden ausgeschlossen.[oparu.uni-ulm.de] Die Mehrzahl der genetischen Defekte bei idiopathischen Epilepsien betreffen Ionenkanäle.[oparu.uni-ulm.de]

  • Gitelman-Syndrom

    Es ist auch genetische Heterogenität bekannt und ein kleiner Teil der Patienten mit GS-Phänotyp trägt Mutationen im CLCNKB -Gen, das als ursächlich für das Bartter-Syndrom[medizinische-genetik.de]

  • Nephronophthise

    Die hohe klinische Variabilität spiegelt sich auch in einer erheblichen genetischen Heterogenität wider, bislang konnten Mutationen in 11 verschiedenen Genen ( NPHP1–9 , NPHP11[link.springer.com] Es ist erwiesen, dass NPH sowohl durch klinische wie auch durch genetische Heterogenität gekennzeichnet ist.[springermedizin.de]

  • Influenza Virus

    Ein besonderes Charakteristikum der Influenza-Viren ist ihre genetische Heterogenität.[chirurgie-portal.de] Da das Virusgenom zum einen aus 8 RNA-Segmenten besteht und anderseits die Replikation durch eine hohe Fehlerrate bei nicht vorhandenen genetischen Reparaturmechanismen belastet[chirurgie-portal.de]

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