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799 mögliche Ursachen für Gesichtsdysmorphie

  • Mukolipidose

    Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net]

  • Prieto-Syndrom

    Epidemiologie 3 Ursache 4 Symptome 1 Definition Das Prieto-Syndrom , kurz PRS , ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom, das durch mentale Retardierung , Patellaluxation und Gesichtsdysmorphien[flexikon.doccheck.com] Das Prieto-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene X-chromosomale mentale Retardierung mit den zusätzlichen Merkmalen Gesichtsdysmorphien , Patellaluxation und abnormale[de.wikipedia.org]

  • DiGeorge-Syndrom

    Bei Erkennen der Gesichtsdysmorphie erhärtet sich der Verdacht.[flexikon.doccheck.com] Ebenso finden sich Fehlbildungen des Herzens/der Gefäße, ein Hypoparathyroidismus und Gesichtsdysmorphien.[find-id.net] Daraus resultiert ein Fehlbildungssyndrom mit Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen , angeborenen Herzfehlern und einer Gesichtsdysmorphie .[flexikon.doccheck.com]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Klinisches Bild U.a. psychomotorische und somatische Retardierung, Gesichtsdysmorphien mit plumpen Gesichtszügen (Bindegewebsvermehrung), Skoliose, Vierfingerfurchen, Livedo[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Weaver-Syndrom

    Hautveränderungen im Gesicht vorzeitiger Zahndurchbruch große Hande Füße Muskelhypotonie mentale Retardierung Weaver-Syndrom: konnatale Makrosomie/Gigantismus Makrokranie Gesichtsdysmorphie[med2click.de] US-amerikanischer Kinderarzt und Humangenetiker Synonym: Weaver-Smith-Syndrom Englisch: Weaver syndrome 1 Definition Das Weaver-Syndrom ist ein sehr seltenes Großwuchssyndrom , das mit Gesichtsdysmorphien[flexikon.doccheck.com]

  • Laron-Syndrom

    Störungen des motorischen Wachstums (Muskelschwäche, Wachstumsverzögerungen), Gesichtsdysmorphien, Zahnentwicklungsstörungen, Hüftdysplasien, Pubertas tarda.[enzyklopaedie-dermatologie.de] ., 1966 Definition Störung des motorischen Wachstums mit Muskelschwäche, Pubertas tarda, Gesichtsdysmorphien, Zahnentwicklungsstörungen, Hüftdysplasien sowie Hypotrichose[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Schinzel-Giedion-Syndrom

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose beruht auf klinischen Merkmalen (einschlieяlich der unverwechselbaren Gesichtsdysmorphien), dem Nachweis der Hydronephrose im Ultraschall[orpha.net]

  • Hereditäre gingivale Fibromatose

    (englisch) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom.[de.wikipedia.org] […] unterschieden werden: GINGF1 mit Mutationen im SOS1- Gen am Genort 2p22.1 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit ( Jones-Syndrom ) Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[de.wikipedia.org]

  • Pallister-W-Syndrom

    Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.[deacademic.com] Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien[deacademic.com]

  • Pallister-Hall-Syndrom

    Rektumatresie Morbus Hirschsprung 4.2 Gehirn Hypothalamisches Hamartom , dieses kann eine gelastische Epilepsie auslösen Hypophysendysplasie oder -aplasie Panhypopituitarismus 4.3 Gesichtsdysmorphien[flexikon.doccheck.com]

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