Create issue ticket

536 mögliche Ursachen für Goldenhar-Syndrom, Intelligenzminderung

  • Angelman-Syndrom

    Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig ) Besondere Gesichtsform Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte , breite Stirn, tiefe Nasenwurzel , nach vorne gerichtete[amboss.com] Faziales Fehlbildungssyndrom First-arch-Syndrom Fraser-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis] Goldenhar-Syndrom[med-kolleg.de] ) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Epidemiologie Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung Geschlecht: Klinik Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung[amboss.com]

  • Mikrognathie

    Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de.wikipedia.org] Hallo, mein kleiner Sohn ist mit dem Goldenhar Syndrom geboren. Bei ihm zeichnet es sich u.a. auch mit einer Hypoplasie des Unterkiefes und der Mandibula aus.[eltern.de] Abb. 4 Patientin mit Goldenhar-Syndrom, Fernröntgenseitaufnahmen vor Distraktion, nach Distraktorinsertion, bei Distraktionsende.[zwp-online.info]

  • Noonan-Syndrom 1

    .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de] […] folgende Syndrome untersucht: Down-Syndrom Noonan-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Angelman-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom Hintergrund Allen beschriebenen Syndromen ist eine Intelligenzminderung[uniklinikum-saarland.de]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de] Imma Rost Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Leitsymptome Intelligenzminderung , postnatale Wachstumsverzögerung mit reduzierter Endgröße, Mikrozephalie[medizinische-genetik.de]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de] […] beruht auf einer Störung des Cholesterolstoffwechsels…. weiter » …und zeichnet sich klinisch durch eine bereits pränatal beginnende Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und Intelligenzminderung[bioscientia-humangenetik.de]

  • CHARGE-Syndrom

    , Möbius-Syndrom, Pierre-Robin-Sequenz, Goldenhar-Syndrom, Nager-Syndrom, Miller-Syndrom, Hemifaziale Mikrosomie.Unsere Patientin erfüllt je drei Haupt- und Nebenkriterien[egms.de] Goldenhar-Syndrom : Gesichtsasymmetrie, Taubheit, Gesichtsquerspalt. Herzfehler: evtl. Fallot'sche Tetralogie .[herzstiftung.de] Gastrointestinaltrakt, Genitalanomalien, Dysmorphien und geistige Behinderung.Differentialdiagnostisch sind in unserem Fall weitere Krankheitsbilder in Betracht zu ziehen: Treacher-Collins-Syndrom[egms.de]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de]

  • Laurence-Moon-Syndrom

    Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, Hypogenitalismus (besonders im männlichen Geschlecht), Nierenanomalien, Lernschwierigkeiten und manchmal moderate Intelligenzminderung[orpha-selbsthilfe.de] .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de]

  • Cornelia-De-Lange-Syndrom

    .: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom[icd-code.de] […] mit charakteristischen craniofazialen Dysmorphien, bereits pränatale Wachstumsretardierung, Hypertrichose, Synophrys, Reduktionsfehlbildungen der oberen Extremitäten und Intelligenzminderung[medizinische-genetik.de] Hinzu kommen unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erhebliche und schon pränatal beginnender Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal[achse-online.de]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Faziales Fehlbildungssyndrom First-arch-Syndrom Fraser-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis] Goldenhar-Syndrom[med-kolleg.de] MURCS-Assoziation Naxos-Krankheit Nephropathie-Taubheits-Syndrom Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung[icdscout.de] […] dem Goldenhar- oder Pierre-Robin-Syndrom.[ukb.uni-bonn.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome