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12 mögliche Ursachen für Großes Philtrum, Multiple kongenitale Anomalien

Meintest du: Großes Philtrum, Multiple, kongenitale, Anomalien

  • Silver-Russell-Syndrom

    Das Silver-Russell-Syndrom (MIM 180860 ) ist charakterisiert durch einen bereits pränatal beginnenden ausgeprägten Kleinwuchs mit Untergewicht und einen auffallend großen[bioscientia-humangenetik.de] […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] Hirnschädel („Pseudohydrozephalus“). weiter » Hinzu kommen spezifische Dysmorphiezeichen mit dreieckförmigem Gesicht, prominenter Stirn, kurzem Philtrum und Mikrogenie.[bioscientia-humangenetik.de]

  • Blepharophimose

    Aus ROMSEWiki Krankheitsbeschreibung Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose,[wiki.romse.org] Philtrum S o heißt die Rinne zwischen Nase und Oberlippe, es ist flach oder fehlt sogar ganz.[uni-due.de] (meist nach innen).Schmale Augenlider (Blepharophimose) Mund D ie Oberlippe ist schmal und zeigt am Philtrum keine Kanten.[uni-due.de]

  • Alkoholembryopathie

    Selten ist der Mund groß und breit. Das Philtrum ist schmal und häufig aufgrund der Maxillahypoplasie auch verstrichen.[lecturio.de] Perzentile, angeglichen an Alter , Geschlecht und Rasse Faziale Dysmorphie : glattes Philtrum, dünne Oberlippe, kleine Lidspalten) ZNS-Anomalien : strukturelle Anomalien,[med2click.de] Diagnostik Alkoholembryopathie Die Diagnose wird durch folgene Kriterien gestellt, die alle vorhanden sein sollten [4]: Wachstumsretardierung : pränatale oder postnatale Größe[med2click.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar.[flexikon.doccheck.com] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[uniklinikum-jena.de] Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand ( Hypertelorismus ), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org] […] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[uniklinikum-jena.de]

  • Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

    Synostosen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom[se-atlas.de] […] bifrontal Messer Abgeflachten Hinterhaupt Langes Philtrum Retrognathie Rundes Gesicht in der Kindheit Prominent Kinnfalte Große Ohren Strabismus Hypertelorismus Epikanthus[lebendom.com] Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de]

  • Hypertelorismus und Fallot-Tetralogie

    Synostosen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom[se-atlas.de] (Kuhle zwischen Nase und Oberlippe), Gaumenspalte , ungewöhnlich gewölbter Gaumen, kleiner Unterkiefer (Mikrognatie), vorstehender Oberkiefer, große Mundöffnung mit vollen[bionity.com] (Kuhle zwischen Nase und Oberlippe), Gaumenspalte, ungewöhnlich gewölbter Gaumen, kleiner Unterkiefer (Mikrognatie), vorstehender Oberkiefer, große Mundöffnung mit vollen[biologie-seite.de]

  • Holoprosencephalie

    Gehirnanomalie Kongenitale Gehirnkrankheit Kongenitaler Gehirnschaden Multiple Gehirnanomalien Zerebrale Anomalie Zerebrale Fehlbildung Zyklenzephalie[icdscout.de] Ohren, ein breites tiefes Philtrum und nur in ca. 10% Gesichtsspalten (Solomon et al., 2010).[docplayer.org] Angeborene Fehlbildung des Gehirns, nicht näher bezeichnet Angeborene Fehlbildung des Gehirns Angeborene Gehirnanomalie Angeborene Gehirnkrankheit Angeborene Gehirnschädigung Anomalie[icdscout.de]

  • Syndrom der Kamptodaktylie Typ Guadalajara III

    Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Anämie, hämolytische[doczz.com.br] […] des Kopfes und des Gesichts : senkrechte Überentwicklung des Kopfes ( Skaphocephalus / Langschädel ) wenig ausgeprägte (hypoplastische) Nasenwurzel vergleichsweise kurzes Philtrum[maria-online.com] Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom TEMPI-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Chorea Huntington-ähnliches[doczz.com.br]

  • Holoprosenzephalie Typ 2

    Hirnmissbildung Kongenitale Gehirnanomalie Kongenitale Gehirnkrankheit Kongenitaler Gehirnschaden Multiple Gehirnanomalien Zerebrale Fehlbildung Zyklenzephalie[icdscout.de] Ohren, ein breites tiefes Philtrum und nur in ca. 10% Gesichtsspalten (Solomon et al., 2010).[docplayer.org] Anomalie der Dura mater encephali Fehlbildung der Dura mater Fehlbildung der Dura mater encephali Gehirndeformität Gehirndysplasie Gehirnfehlbildung Gehirnmissbildung Gehirnverformung[icdscout.de]

Weitere Symptome