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45 mögliche Ursachen für Hepatomegalie, Hypoketotische Hypoglykämie

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Letztere zählen zu den Folgen der hypoketotischen Hypoglykämie, die auch weitere zentralnervöse Symptome hervorruft, darunter allgemeine Schwäche, Lethargie und einen abnormen[symptoma.com] Treten Unterzuckerungen (Hypoglykämien) häufiger aber weniger dramatisch auf, resultieren Lebervergrößerung (Hepatomegalie), Verlangsamung der körperlichen Entwicklung, Hirnschäden[vfass.de] Anzeichen und Symptome MCADD präsentiert in der frühen Kindheit mit hypoketotische Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen, die oft durch längere Fasten oder eine Infektion[mussenstellen.com]

  • Hereditäre Fruktoseintoleranz

    Hypoglykämie!)[de.wikibooks.org] Chronische Exposition mit dem Zucker kann zu Hepatomegalie und zunehmender Leberinsuffizienz führen.[imd-berlin.de] Bei fortschreitender Fruktosezufuhr entwickelt sich eine progrediente Leberinsuffizienz mit Hepatomegalie und Ikterus , auch ein akutes Leberversagen mit Koma ist möglich.[flexikon.doccheck.com]

  • Glutarazidurie

    Die hepatische oder hypoketotisch-hypoglykämische Form beginnt in der frühen Kindheit mit hypoketotischer Hypoglykämie und Lebervergrößerung, aber ohne Kardiomyopathie.[mgz-muenchen.de] Bereits im Neugeborenenalter Lethargie, Apnoe, Bradykardie, Hypotonie, Hepatomegalie, metabolische Azidose, Hypoglykämie, Hyperammoniämie (mit typischem Geruch); ferner eine[gesundheit.de] Neben einer fatalen Neugeborenenform kommen milder verlaufende juvenile Formen mit hypoglykämischen Attacken, metabolischer Azidose, Hepatomegalie und Muskelschwäche vor.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie.[medizin-zentrum-dortmund.de] Gierke) Hypotonie, Gedeihstörung, Hypoglycämie, Laktatazidose, H hkH, Laktatazidose, Krampfanfälle, Hepatomegalie Hepato-Nephromegalie, Kleinwuchs, Stammfettsucht, Puppengesicht[yumpu.com] Bewußseinseintrübung, Krampfanfälle und Bewußtseinverlust (Coma), schnelle Atmung (Tachypnoe) und Blausucht (Cyanose), Vergrößerung des Herzens (Cardiomyopathie), Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie[vfass.de]

  • Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel

    Hypoglykämie!)[de.wikibooks.org] […] erhöhter Fruktose-Gehalt im Blut, Hyperalaninämie, Glycerolurie, Lethargie, Bewusstlosigkeit, Bauchschmerzen, Übelkeit, Zittern, Krampfanfälle, Transaminasenerhöhung und mäßige Hepatomegalie[medizin-zentrum-dortmund.de] […] häufigsten klinischen Zeichen dieses autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefektes sind Hyperventilation bei metabolischer Azidose, eine muskuläre Hypotonie und eine meist mäßige Hepatomegalie[fructoseintoleranz.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Die hepatische oder hypoketotisch-hypoglykämische Form beginnt in der frühen Kindheit mit hypoketotischer Hypoglykämie und Lebervergrößerung, aber ohne Kardiomyopathie.[mgz-muenchen.de] Bereits im Neugeborenenalter Lethargie, Apnoe, Bradykardie, Hypotonie, Hepatomegalie, metabolische Azidose, Hypoglykämie, Hyperammoniämie (mit typischem Geruch); ferner eine[gesundheit.de] Patienten der zweiten Gruppe erkranken in der Regel 24-48 Stunden nach der Geburt mit Muskelhypotonie, Tachypnoe, Hepatomegalie, metabolischer Azidose und hypoketotischer[orpha.net]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Hypoglykämie - Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma - Enzymaktivität der MCAD - Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren Therapie: Glukose i.v. - Fastenperioden[karteikarte.com] Neben einer fatalen Neugeborenenform kommen milder verlaufende juvenile Formen mit hypoglykämischen Attacken, metabolischer Azidose, Hepatomegalie und Muskelschwäche vor.[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Die hepatische oder hypoketotisch-hypoglykämische Form beginnt in der frühen Kindheit mit hypoketotischer Hypoglykämie und Lebervergrößerung, aber ohne Kardiomyopathie.[mgz-muenchen.de]

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    ) ohne die sonst zu erwartende Vermehrung der Endsubstanzen des Fettsäurenabbaus (Ketonkorper) (hypoketotische Hypoglykämie) auf.[vfass.de] Neben einer fatalen Neugeborenenform kommen milder verlaufende juvenile Formen mit hypoglykämischen Attacken, metabolischer Azidose, Hepatomegalie und Muskelschwäche vor.[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Etwa bei der Hälfte der Neugeborenen mit dem MTP-Defektes tritt treten Voergrößerung von Herz und Leber, Unterzuckerungen (Hypoglykämien[vfass.de]

  • Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom

    Hypoglykämie Hypoketotische Hypoglykämie Untersuchungen Organische Säuren, Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin) Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte) Carnitinstatus[klinikum.uni-heidelberg.de] Ketose, Hypoglykämie, Hepatomegalie Untersuchungen Organische Säuren, Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin) Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Trockenblut-Karte) Aminosäuren[klinikum.uni-heidelberg.de] […] gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku Plasma: Bis zum Versand bei -20 C lagern, Versand auf Trockeneis Serum: Bis zum Versand bei -20 C lagern, Versand auf Trockeneis Hypoketotische[klinikum.uni-heidelberg.de]

  • Intermittierende Ahornsirup-Krankheit

    Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod Therapie: Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten[klinikum.uni-heidelberg.de] Jedoch verhält sich zu den häufigen Symptomen der angeborenen Verstöße des Metabolismus die Hepatomegalie.[de.infomeds.net] Fruktoseintoleranz Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen Hepatomegalie[cobocards.com]

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