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58 mögliche Ursachen für Hohe Stirn, Kurzer Nacken

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.com]

  • Trisomie 12p
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide ( Glykosaminoglykane ) durch lysosomale Hydrolasen . Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Neu-Laxova-Syndrom Typ 2

    Die bestehenden Missbildungen schließen eine breite und oftmals hohe Stirn, eine sanfte Einbuchtung der Schläfe und eine schwach nach oben gerichtete Nasenspitze, eine dünne[lissenzephalie.de]

  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    Alter der Mutter bei der Geburt Symptome Fehlbildungen des Kopfes: Langschädel (Dolichozephalie), geringe Größe des Kopfes/Gesichts (Mikrozephalie), hohe/breite Stirn, kleiner[medizin-kompakt.de] Zu diesen Funktionen gehören eine extrem kleine gespitzten Mund (microstomia); ein "voll" Stirn Aussehen, ungewöhnlich prominente Wangen; und dünn, schürzte die Lippen.[qufiy.com] Zu diesen Funktionen gehören eine extrem kleine gespitzten Mund (microstomia; ein “volles” Stirn Aussehen, ungewöhnlich prominent Wange;.[abund.ilorena.com]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    […] seltensten Krankheiten überhaupt. 4 Genetik In einigen Körperzellen befindet sich Chromosom 12 statt mit zwei kurzen mit vier kurzen Armen . 5 Symptome muskuläre Hypotonie hoher[flexikon.doccheck.com] , ein deutlich langes Gesicht mit einer vorgewölbten Stirn, nach oben außen hin geschrägte Lidachsen, eine breite Nasenwurzel, schütteres Haar.[baby-lexikon.com] , nach oben außen hin geschrägte (lateral-kranial ansteigende) Lidachsen , breiter Nasenwurzel und auffälliger Mundregion hoher Gaumen schütteres Haar , insbesondere im Schläfenbereich[de.wikipedia.org]

  • Syndrom der Kamptodaktylie Typ Guadalajara III

    […] wenig ausgeprägte (hypoplastische) Nasenwurzel vergleichsweise kurzes Philtrum (Kuhle zwischen Nase und Oberlippe ) vergleichsweise flach und rechteckig wirkendes Gesicht hohe[maria-online.com] , vorgewölbte Stirn vergleichsweise tief am Kopf sitzende Ohren bei neugeborenen Kindern vergleichsweise großer noch nicht verknöcherter Bereich auf der Schädeldecke ( Fontanelle[maria-online.com]

  • Autosomal dominante geistige Retardierung 24

    BEALS-SYNDROM Gelenkskontrakturen (vor allem Ellenbogen, Hände und Knie), Kyphoskoliose, kurzer Nacken, veränderte Ohrform, Herzfehler, wenig ausgebildete Wadenmuskeln..[heilpaed.ch] Deutliche faziale Anomalien sind die hohe Stirn, spärliche Augenbrauen, eine Verengung der Augenlidspalte (Blepharophimosis), eine kurze Nase, eine umgestülpte Oberlippe,[orpha-selbsthilfe.de] Zwergwüchsig mit normal grossem Kopf und Rumpf und kurzen Extremitäten. Werden bis 1,3m gross. Normale Intelligenz.[heilpaed.ch]

  • Autosomal-dominante Mikrozephalie

    BEALS-SYNDROM Gelenkskontrakturen (vor allem Ellenbogen, Hände und Knie), Kyphoskoliose, kurzer Nacken, veränderte Ohrform, Herzfehler, wenig ausgebildete Wadenmuskeln..[heilpaed.ch] Deutliche faziale Anomalien sind die hohe Stirn, spärliche Augenbrauen, eine Verengung der Augenlidspalte (Blepharophimosis), eine kurze Nase, eine umgestülpte Oberlippe,[orpha-selbsthilfe.de] Zwergwüchsig mit normal grossem Kopf und Rumpf und kurzen Extremitäten. Werden bis 1,3m gross. Normale Intelligenz.[heilpaed.ch]

  • Autosomal-rezessive geistige Retardierung 5

    BEALS-SYNDROM Gelenkskontrakturen (vor allem Ellenbogen, Hände und Knie), Kyphoskoliose, kurzer Nacken, veränderte Ohrform, Herzfehler, wenig ausgebildete Wadenmuskeln..[heilpaed.ch] Deutliche faziale Anomalien sind die hohe Stirn, spärliche Augenbrauen, eine Verengung der Augenlidspalte (Blepharophimosis), eine kurze Nase, eine umgestülpte Oberlippe,[orpha-selbsthilfe.de] Zwergwüchsig mit normal grossem Kopf und Rumpf und kurzen Extremitäten. Werden bis 1,3m gross. Normale Intelligenz.[heilpaed.ch]

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