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28 mögliche Ursachen für Hypoplasie des Pons

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Heterotopie , Kleinhirndysplasie und Hypoplasie der Brücke (Pons) wurden bei einem Patienten beschrieben.[godic.net]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Die Glutarazidurie Typ I verursacht eine schwere dyston/dyskinetische Bewegungsstörung. Frühsymptom ist eine Makrozephalie. Akute enzephalopathische Krisen werden häufig als Enzephalitis fehlgedeutet, subdurale Hämatome und Hygrome als Kindesmißhandlung. Die Prognose nach Eintreten der neurologischen Symptomatik[…][aerzteblatt.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    Heterotopie , Kleinhirndysplasie und Hypoplasie der Brücke (Pons) wurden bei einem Patienten beschrieben. Bei der MDC1C handelt es sich um eine allelische Erkrankung .[de.wikipedia.org]

  • Akrokallosal-Syndrom

    […] eine Hypoplasie der Medulla oblongata , der Temporallappen oder des Pons vorliegen Makrozephalie mit prominenter Stirn und langem Hinterkopf Arachnoidalzyste (bei etwa einem[flexikon.doccheck.com] Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum , außerdem kann[flexikon.doccheck.com] Drittel der Betroffenen) Mikropolygyrie Hypoplasie oder Agenesie des Kleinhirnwurms Polydaktylie oder Polysyndaktylie der Zehen und/oder Finger mentale und psychomotorische[flexikon.doccheck.com]

  • Neu-Laxova-Syndrom Typ 2

    Weitere assoziierte Fehlbildungen des Gehirns sind Hypoplasie der Medulla oblongata, der Temporallappen oder der Pons, Mikropolygyrie und Hypoplasie oder Agenesie des Kleinhirnwurms[archive.is] […] eine Hypoplasie der Medulla oblongata , der Temporallappen oder des Pons vorliegen Makrozephalie mit prominenter Stirn und langem Hinterkopf Arachnoidalzyste (bei etwa einem[flexikon.doccheck.com] Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum , außerdem kann[flexikon.doccheck.com]

  • Dandy-Walker-Syndrom

    Dandy-Walker-Variante mit Dysplasie von Pons und Cerebellum bei einem 8-jährigen Kind.[biologie-seite.de] Die Dandy-Walker-Fehlbildung oder -Malformation ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische[biologie-seite.de]

  • Hallermann-Syndrom

    (pontozerebelläre Hypoplasie; MICPCH), deckte unsere Arbeitsgruppe Mutationen im X-chromosomalen CASK -Gen auf.[uke.de] Serin-Protein-Kinase CASK Bei Patienten mit schwerer Intelligenzminderung und ggf. weiteren klinischen Auffälligkeiten, wie Mikrozephalie und einer Fehlbildung des Kleinhirns und der Pons[uke.de]

  • Mikrophthalmie mit Linearen Hautdefekten

    (pontozerebelläre Hypoplasie; MICPCH), deckte unsere Arbeitsgruppe Mutationen im X-chromosomalen CASK -Gen auf.[uke.de] Serin-Protein-Kinase CASK Bei Patienten mit schwerer Intelligenzminderung und ggf. weiteren klinischen Auffälligkeiten, wie Mikrozephalie und einer Fehlbildung des Kleinhirns und der Pons[uke.de]

  • Mikrophthalmie - lineares Hautdefekt - Syndrom

    (pontozerebelläre Hypoplasie; MICPCH), deckte unsere Arbeitsgruppe Mutationen im X-chromosomalen CASK -Gen auf.[uke.de] Serin-Protein-Kinase CASK Bei Patienten mit schwerer Intelligenzminderung und ggf. weiteren klinischen Auffälligkeiten, wie Mikrozephalie und einer Fehlbildung des Kleinhirns und der Pons[uke.de]

  • Syndromale Mikrophthalmie 11

    (pontozerebelläre Hypoplasie; MICPCH), deckte unsere Arbeitsgruppe Mutationen im X-chromosomalen CASK -Gen auf.[uke.de] Serin-Protein-Kinase CASK Bei Patienten mit schwerer Intelligenzminderung und ggf. weiteren klinischen Auffälligkeiten, wie Mikrozephalie und einer Fehlbildung des Kleinhirns und der Pons[uke.de]

Weitere Symptome

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