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Koagulationsstörung
Brustwarzen und Fettansammlungen im Gesäß- und Oberarmbereich, Strabismus, Retinitis pigmentosa, optische Atrophie, Kolobome der Iris und Katarakte, vermindertes Wachstum[labor-lademannbogen.de]
[…] gestörter Nahrungsaufnahme und häufigem Erbrechen, Ataxie, Mikrozephalie, verminderter Nervenleitgeschwindigkeit, persistierende Infektionen, Hydrops fetalis, bei der Geburt invertierte[labor-lademannbogen.de]
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Zerebelläre Hypoplasie und Atrophie
Brustwarzen und Fettansammlungen im Gesäß- und Oberarmbereich, Strabismus, Retinitis pigmentosa, optische Atrophie, Kolobome der Iris und Katarakte, vermindertes Wachstum[labor-lademannbogen.de]
[…] gestörter Nahrungsaufnahme und häufigem Erbrechen, Ataxie, Mikrozephalie, verminderter Nervenleitgeschwindigkeit, persistierende Infektionen, Hydrops fetalis, bei der Geburt invertierte[labor-lademannbogen.de]
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Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D
Klinisch präsentieren sich die PMM2-CDG-Patienten durch geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie, Gedeih- und Entwicklungsstörungen, invertierte Brustwarzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
Brustwarzen, allgemeine geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Müdigkeit und Schwäche.[klinikum.uni-heidelberg.de]
Durchfälle, Leber-, Herz- und Nierenprobleme, Blutgerinnungsstörungen, Krampfanfälle, verringertes Kleinhirnvolumen, Muskelschwäche, Fettpolster an Oberarmen und Gesäß, invertierte[klinikum.uni-heidelberg.de]
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Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa
Brustwarzen und Fettansammlungen im Gesäß- und Oberarmbereich, Strabismus, Retinitis pigmentosa, optische Atrophie, Kolobome der Iris und Katarakte, vermindertes Wachstum[labor-lademannbogen.de]
[…] gestörter Nahrungsaufnahme und häufigem Erbrechen, Ataxie, Mikrozephalie, verminderter Nervenleitgeschwindigkeit, persistierende Infektionen, Hydrops fetalis, bei der Geburt invertierte[labor-lademannbogen.de]
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Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1c
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Hereditäre multiple Exostosen
Brustwarzen und Fettansammlungen im Gesäß- und Oberarmbereich, Strabismus, Retinitis pigmentosa, optische Atrophie, Kolobome der Iris und Katarakte, vermindertes Wachstum[labor-lademannbogen.de]
[…] gestörter Nahrungsaufnahme und häufigem Erbrechen, Ataxie, Mikrozephalie, verminderter Nervenleitgeschwindigkeit, persistierende Infektionen, Hydrops fetalis, bei der Geburt invertierte[labor-lademannbogen.de]
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PGM3-assoziierte kongenitale Störung der Glykosylierung
Klinisch präsentieren sich die PMM2-CDG-Patienten durch geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie, Gedeih- und Entwicklungsstörungen, invertierte Brustwarzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
Brustwarzen und Strabismus convergens begleitet werden (Grafik 3 b, c).[aerzteblatt.de]
Brustwarzen, allgemeine geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Müdigkeit und Schwäche.[klinikum.uni-heidelberg.de]
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Kongenitale Störung der Glykosylierung Typ 2J
Klinisch präsentieren sich die PMM2-CDG-Patienten durch geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie, Gedeih- und Entwicklungsstörungen, invertierte Brustwarzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
Brustwarzen und Strabismus convergens begleitet werden (Grafik 3 b, c).[aerzteblatt.de]
Brustwarzen, allgemeine geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Müdigkeit und Schwäche.[klinikum.uni-heidelberg.de]
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Angeborene Störung der Glykosylierung Typ 1Y
Klinisch präsentieren sich die PMM2-CDG-Patienten durch geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie, Gedeih- und Entwicklungsstörungen, invertierte Brustwarzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
Brustwarzen und Strabismus convergens begleitet werden (Grafik 3 b, c).[aerzteblatt.de]
Brustwarzen, allgemeine geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Müdigkeit und Schwäche.[klinikum.uni-heidelberg.de]
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Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2
Klinisch präsentieren sich die PMM2-CDG-Patienten durch geistige und körperliche Behinderung, Muskelschwäche, Ataxie, Gedeih- und Entwicklungsstörungen, invertierte Brustwarzen[klinikum.uni-heidelberg.de]
Brustwarzen und Strabismus convergens begleitet werden (Grafik 3 b, c).[aerzteblatt.de]
Brustwarzen, allgemeine geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Müdigkeit und Schwäche.[klinikum.uni-heidelberg.de]