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330 mögliche Ursachen für Iriskolobom

  • Katzenaugen-Syndrom

    Zusammenfassung Die beiden herausragenden Symptome des Katzenaugen (cat eye)-Syndroms sind die Analatresie und das namensgebende Iriskolobom.[orpha.net] […] augen syndrom Synonyme: Schmid-Fraccaro -Syndrom Englischer Begriff: cat-eye syndrome; Schmid-Fraccaro s. das durch partielle Tetrasomie 22 hervorgerufene Krankheitsbild mit Iriskolobom[gesundheit.de] Sonst aber sind die Symptome der Patienten sehr heterogen: Nur 41% haben die klassische Trias von analen Anomalien, Iriskolobom und prдaurikulдren Hautanhдngen und/oder Grьbchen[orpha.net]

  • Trisomie 18

    […] choroideus im Gehirn des Embryos Hydrozephalus ("Wasserkopf") Omphalozele : Nabelschnurhernie durch eine Fehlbildung der Bauchwand beim ungeborenen Kind Fehlbildungen des Auges Iriskolobom[flexikon.doccheck.com]

  • DiGeorge-Syndrom

    Hornhauttrübung, Mikrophthalmie, Iriskolobom) Psychische Erkrankungen vor allem im Erwachsenenalter (bipolare Erkrankungen, Schizophrenie) Die Mikroduplikation 22q11.2 gehört[mgz-muenchen.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Kinder- und Jugendmedizin 6/2011 7 Tab. 1 Enzymdefekte bei Mukopolysaccharidose n (23) nannten „Peau d’orange“. Zudem ist die Haut oft verdickt (17). Diagnosestellung In der pädiatrischen Praxis ist es wichtig, bei bestimmten Symptomen an das mögliche Vorliegen eines Morbus Hunter zu denken. Unbehandelt sterben[…][yumpu.com]

  • Meckel-Syndrom Typ 7

    Dysmorphien verkürzte Röhrenknochen, gebogene lange Röhrenknochen Herzvitien: ASD, VSD, bikuspide Aortenklappen Pankreaszysten akzessorische Milz genitale Fehlbildungen Iriskolobome[neocyst.de]

  • Kolobom

    Hallo Ich suche Erfahrungsaustausch bei Kindern mit Iriskolobom und wie ich damit umgehen kann, meine kleine Tocher ist nun 7 Mon und ein beidseitig Iriskolobom.[board.netdoktor.de] Klassifikation nach ICD-10 Q10.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides – Lidkolobom Q12.2 Linsenkolobom Q13.0 Iriskolobom Q14.2 Angeborene Fehlbildung der Papille[de.wikipedia.org] Gruß Uli Re: Iriskolobom Uli schrieb: ------------------------------------------------------- Hallo Ina, (24.01.02) was ist ein " Iriskolobom ?"[board.netdoktor.de]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Das Smith-Magenis-Syndrom ( SMS ) ist eine seltene Erbkrankheit , die aus einem Stückverlust (Mikro deletion ) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt. Ursache Das Smith-Magenis-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom , bei dem betroffenen Menschen ein kleines[…][de.wikipedia.org]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Zu den möglichen Symptomen zählen: Krampfanfälle Morbus Hirschsprung Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt ) Agenesie des Corpus callosum Mikrozephalie Strabismus Ptose Iriskolobom[flexikon.doccheck.com] Iriskolobome, Axenfeld-Rieger-Anomalie Genetik Ursächlich sind Veränderungen des Gens ZEB2 (zinc finger e-box binding homeobox 2; ZFHX1B ).[mgz-muenchen.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    […] ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus („Greek helmet“), Strabismus, Iriskolobom[eref.thieme.de] Geburtsgewicht (intrauterine Dystrophie), eine auffällige Kopfform (Dyskranie, Hypertelorismus), herabhängende Augenlider (Ptosis), eine nicht komplett die Pupille umrundende Iris (Iriskolobom[ukbb.ch]

  • Kolobom der Choroidea und Retina

    Unsere Tochter ist mit einem Iriskolobom am linken Auge und einem kleineren Augapfel (rechtes Auge) zur Welt gekommen.[board.netdoktor.de] Klassifikation nach ICD-10 Q10.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides – Lidkolobom Q12.2 Linsenkolobom Q13.0 Iriskolobom Q14.2 Angeborene Fehlbildung der Papille[de.wikipedia.org] Allgemein meist ist die Iris, Aderhaut, Netzhaut, Linse oder das Augenlid betroffen Einteilung Lidkolobom Iriskolobom Linsenkolobom Papillenkolobom Pathogenese Während der[medizin-kompakt.de]

Weitere Symptome

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